Cisztás fibrózis - gyermekkori betegség nő fel NZZ

Néhány évvel ezelőtt a cisztás fibrózis (CF) diagnózisa biztos halált jelentett, legkésőbb fiatal felnőttkorban. Aki ma CF-vel született, évtizedekig gyakran szinte normális életet élhet. De a terápia és a gyógyszeres kezelés költsége óriási. És az életkorral új problémák merülnek fel.

ni. A csütörtök reggeli járóbeteg-ellenőrzés Mark Gamper számára (a nevet a szerkesztő módosította) rutinszerű. Az első dolog, hogy tesztelik a tüdőfunkciójukat. Gamper helyet foglal egy széken, kezét a combjára helyezi, és ajkait egy műanyag szájrész köré tekeri. A laboratóriumi technikus szorítót tesz Gamper orrára, hogy a levegő ne szökhessen ki légzés közben. Ezt követi a vizsgálat, amelynek során a laboráns egyértelmű utasításokat ad: «Nyugodtan lélegezz. . . kilégzés, kilégzés. . . Amíg ez már nem lehetséges. . . és akkor . . . Lélegezzen be határozottan. " Ez a teszt azt méri, hogy Gamper mennyi levegőt tud belélegezni a tüdejébe. A második vizsgálat, az első-második teszt során a lehető legtöbb levegőt kell kilégeznie egy másodperc alatt. Mindkét eredmény lenyűgöző. Az első második tesztben csaknem három és fél liter eléri, ami a korának és súlyának egészséges embernél a célérték 82 százaléka. Gamper elégedett. A légzés nehezebb volt.

ni. A csütörtök reggeli járóbeteg-ellenőrzés Mark Gamper számára (a nevet a szerkesztő módosította) rutinszerű. Az első dolog, amit tesztelnek, a tüdőfunkciójuk tesztelése. Gamper helyet foglal egy széken, kezét a combjára helyezi, és ajkait egy műanyag szájrész köré tekeri. A laboratóriumi technikus szorítót tesz Gamper orrára, hogy a levegő ne szökhessen ki légzés közben. Ezt követi a vizsgálat, amelynek során a laboráns egyértelmű utasításokat ad: «Lélegezz nyugodtan. . . kilégzés, kilégzés. . . Amíg ez már nem lehetséges. . . és akkor . . . Lélegezzen be határozottan. " Ez a teszt azt méri, hogy Gamper mennyi levegőt tud belélegezni a tüdejébe. A második vizsgálat, az első-második teszt során a lehető legtöbb levegőt kell kilégeznie egy másodperc alatt. Mindkét eredmény lenyűgöző. Az első-második tesztben ez csaknem három és fél litert ér el, ami a korának és súlyának egészséges embernél a célérték 82 százaléka. Gamper elégedett. A légzés nehezebb volt.

Viszkózus nyákbetegség

Mark Gamper cisztás fibrózisban, röviden CF-ben szenved. Kívülről nem lehet látni a dinamikus, 32 éves textilszakembert, aki a szülei divatboltjában felelős a vásárlásért és a marketingért. Vagy testalkata kissé karcsúbb a betegség miatt? És a kezében lévő enyhe remegésnek köze van CF-hez.?

Egyes helyeken a cisztás fibrózist még mindig a cisztás fibrózis elavult, de szemléltető neve utal: a viszkózus nyálkahártya betegsége. Mivel a CF-ben a különböző testnedvek összetétele megváltozik. A hörgők nyálkahártyáját és az emésztőnedveket érinti leginkább. A tüdőben a viszkózus nyálka megnehezíti a tisztítást a hörgősejtek finom szőrszálai által. Ez elősegíti az alsó légutak baktériumokkal való kolonizációját, amely többször is fertőzéseket okoz CF betegeknél. Gyakran különösen agresszív és nehéz kezelni azokat a baktériumokat, mint például a Pseudomonas aeruginosa baktérium, amellyel tízből kilenc CF-ben szenvedő felnőtt fertőzött. A krónikus tüdőfertőzések korai életkorban hörgők tágulásához (cisztás bronchiectasis) és heges elváltozásokhoz (fibrózis) vezetnek. Ez adta a betegség nevét.

A tüdőfunkció folyamatos elvesztése a betegség normális lefolyásának része, ezért a betegek 85 százaléka végül nem megfelelő légzés miatt hal meg - egészen néhány évvel ezelőttig gyermekkorban vagy korai felnőttkorban. Végül gyakran csak a tüdőtranszplantáció segít. Mint más országokban, az ehhez szükséges donorszervek Svájcban is korlátozottak, így a várólistán szereplő betegek újra és újra meghalnak.

Bár a CF továbbra is gyógyíthatatlan, az érintettek várható élettartama drámai módon javult az elmúlt években. Ez azt jelenti, hogy a CF már nem csak gyermekkori betegség. Az átlagos várható élettartam még mindig csak 30-35 év. Bárki, aki ma CF-vel született, 50 évesen is megélheti - magyarázza Carlo Mordasini, a berni Tiefenauspital tüdőgyógyászati osztályának főorvosa, aki tíz éve Mark Gamper orvosa. 56 beteg érkezik a Tiefenauspitalba, Svájc legnagyobb CF-es felnőttközpontjába. Svájcban valamivel több mint 1000 ember szenved CF-ben. Körülbelül kétharmaduk 20 év alatti gyermek és fiatal.

Gamper betegségét csak kétéves korában fedezték fel. Akkor éppen megúszta a halált a szívbillentyűk és mindkét tüdő gyulladása után. Ma a CF-t leginkább a születés utáni első hetekben diagnosztizálják. Az Egyesült Államokkal, Ausztráliával, Skóciával, Lengyelországgal és más országokkal ellentétben Svájcban nem minden újszülöttet szoktak rendszeresen szűrni CF-ben. 50 éven át kémiailag elemezték az izzadságot a diagnózis érdekében: CF-ben a nátrium-klorid koncentrációja lényegesen magasabb. Ettől a verejték sós lesz.

Gén több mint 1000 mutációval

1989-ben felfedezték a CF-t okozó gént, pontosabban: ennek a génnek az első olyan mutációját, amely betegséget okoz. Mivel az egészséges emberek genetikai összetételében ennek a „CF-génnek” egy (nem mutált) változata is van. Azóta a CF molekulárisan is kimutatható a vérben vagy a szájnyálkahártya kenetjében. A CF-génen több mint 1000 mutációt találtak, amelyek mindegyike okozhatja a betegséget. De nem minden mutáció vált ki ugyanolyan súlyos lefolyást. A klasszikus (súlyos) CF mellett enyhébb formák is vannak, csak néhány tünettel. Különleges eset azok a férfiak, akik képtelenek CF-mutációval szülni és egyébként egészségesek. Mint minden klasszikus CF-ben szenvedő férfiban, a vas deferensük sem fejlődik, de a herében a spermiumtermelés normális.

A CF-gén egy olyan fehérje információt kódol, amely kloridcsatornaként működik a szekréciót termelő sejtek sejtmembránjában. Ez a „cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó” szabályozza a különféle ionok transzportját a sejt és környezete között. Ha működése zavart, mint a CF-ben, hiperviszkusz váladék alakul ki, például a fent említett viszkózus hörgő nyálka. Tíz CF-ből kilencnél a hasnyálmirigy is érintett, amely aztán túl kevés emésztőenzimet termel. Ennek eredményeként az étel gyengén emészthető a gyomor-bél traktusban, ezért a CF-betegek gyakran nem boldogulnak gyermekként. Az alsúly CF-ben szenvedő felnőtteknél is gyakori probléma.

A hasnyálmirigyben hiányzó emésztőenzimek pótlására Gamper minden étkezéskor lenyeli az enzimkiegészítőt. Ez lehetővé teszi számára, hogy normálisan étkezzen. A múlttal ellentétben, amikor alacsony zsírtartalmú étrendet írtak elő neki, ma ennek az ellenkezője igaz: minél több kalória, és ne spóroljon a zsíron. A zsírban oldódó A, D, E és K vitaminokat szintén ki kell egészíteni.

A CF-betegek öregedésével a betegség az elmúlt években új orvosi problémákat vet fel. Fiatal felnőttként például sokan még nem teljesen ismert osteoporosisban szenvednek, amelyet kalciummal és modern osteoporosis gyógyszerekkel kell kezelni. A CF-ben szenvedő felnőttek körülbelül egyharmadánál is kialakul a cukorbetegség a hasnyálmirigy pusztulása miatt. Gyakori a fül-, orr- és torokzavar, például a polipok és az orrmelléküregek gyulladása, valamint a máj és az epehólyag érintettsége.

Mordasini szerint a gyermekklinikáról a felnőtt orvostudományra való áttérés különösen nehéz CF betegek kezelésében. A probléma 17 és 23 év között van, amikor a fiatal felnőttek elhagyják otthonukat, és önálló életet kezdenek élni. Ezekben a viharos években sokan gondozási vákuumba kerültek. Ennek eredményeként a tüdőfunkció gyakran csökken.

Inhalálható antibiotikumok

A javuló táplálkozási helyzet mellett a tüdőfertőzések következetes antibiotikumokkal történő kezelése a CF betegek várható élettartamának növekedését is eredményezte - magyarázza Mordasini. A legújabb trend az inhalációs antibiotikumok, amelyeket gyakorlatilag minden krónikus Pseudomonas fertőzésben szenvedő CF-beteg használ. A tablettákkal vagy fecskendőkkel ellentétben az inhalációs antibiotikumok kevesebb mellékhatást okoznak, mivel a gyógyszerek főleg a tüdőben működnek, és csak nyomokban jutnak el a véráramba.

A Gamper nemrégiben naponta kétszer kezdett inhalálni egy új gyógyszerrel a CF betegek számára. A benne található tobramicin hatóanyag már régóta elérhető intravénás antibiotikumként. Egy hónapig belélegzi, majd egy hónap szabadságot tart, hogy megakadályozza a baktériumok rezisztenssé válását az antibiotikummal szemben. A kolisztin (egy másik inhalációs antibiotikum) kezelésére nincs szükség szünetekre, mivel alig van rezisztencia ennek a szernek.

A belélegzett tobramicin költsége borzalmas, havi 4000 svájci franknál nagyobb. A Colistin szintén nem olcsó, alig havi 1000 CHF alatt. Mielőtt a tobramicint átvették az egészségbiztosítások, Gamper saját számlájára szerezte meg a gyógyszert külföldön. Olyan nagy a szubjektív haszna számára, amely Mordasini szerint most már tudományosan is bizonyított. Azok, akik rendszeresen belélegzik, kevésbé gyorsan veszítik el a tüdőfunkcióikat, mert ez kordában tartja a krónikus fertőzést, amit Gamper rendszeres tüdőtesztje is megerősít.

Sok CF-beteghez hasonlóan Gamper otthon is inhalál egy újabb újabb gyógyszerrel, a Pulmozyme-szal, amely állítólag segít fellazítani a makacs nyálkát. Úgynevezett DNázként a Pulmozyme a molekuláris ollóhoz hasonlóan hasítja fel a genetikai anyag DNS-ét, amely a fehérvérsejtek által a baktériumok elleni védekezés során halmokban halmozódik fel, és megszilárdítja a nyálkát. A CF-ben szenvedők általában a klasszikus asztmás gyógyszereket is belélegzik. Ezen anyagok némelyike remegést vagy remegést okozhat a kezekben mellékhatásként.

Mordasini elmagyarázza, hogy új gyógyszerekre van szükség a CF fertőzés, gyulladás és az ezzel járó tüdő pusztulás ördögi körének lelassításához. Mellékhatásaik miatt az erős gyulladáscsökkentő gyógyszerek, például a kortizonkészítmények, csak egy betegség akut epizódja alatt vagy inhalációként alkalmazhatók. Mordasini ezért reményt fűz az új antibiotikumokhoz, például az azitromicinhez, amely nemcsak a tüdő baktériumaival küzd, hanem gyulladáscsökkentő hatása is van.

Nincs még egy csoport olyan betegekkel, akiket annyi antibiotikummal kezeltek volna, mint CF betegeket. Amint az ellenőrzés során kiderül, hogy a betegnek rosszabb a helyzete és a tüdőfunkciója csökkent az előző vizsgálathoz képest, az antibiotikumokat tabletták vagy infúziók formájában kell beadni. A belélegzett gyógyszeres kezelés akkor már nem elegendő. Gamperéknél Mordasini aznap megvizsgálta a köpet baktériumait és a vért gyulladás jelei szempontjából. Ezek a vizsgálatok további információkat nyújtanak a tüdő gyulladásának aktivitásáról.

Az intravénás antibiotikum kúra általában két hétig tart. Végrehajtható a kórházban vagy otthon. A betegek általában az otthoni terápiát részesítik előnyben - magyarázza Mordasini. Még az otthoni kezelés előtt a betegnek röviden be kell jönnie a kórházba, hogy az ápoló infúziót adjon neki. Alternatív megoldásként létezik a műtéti úton beültetett Port-a-Cath. Ez egy öt tojásos méretű rendszer, amelyet a mellkas területén lévő bőr alá helyeznek, és biztosítja a felső vena cava hozzáférését. A gyógyszert ezután egy infúziós pumpán keresztül folyamatosan pumpálják a véráramba. Mordasini szerint vita van a szakértők között arról, hogy az összes CF-betegnek rendszeres időközönként antibiotikum-kúrákat kell-e adni, vagy csak szükség esetén, ha a tüdőfertőzés fokozódott.

Napi légúti fizioterápia

Mark Gamper napi két órát tölt terápiával. Mások kétszer annyi időt vesznek igénybe. A mindennapos gyógyszeres inhaláció mellett a légúti fizioterápia fontos alappillére minden CF kezelésnek. Gyermekként a betegek egy gyógytornásztól további képzéssel megtanulják, hogyan lehet eltávolítani a kemény nyálkát a hörgőkből: nem erőltetett köhögéssel, hanem kíméletes technikával és különféle, a tüdőt kímélő segédeszközökkel. A CF betegek is könnyedén gyakorolhatnak. Különösen alkalmasak az ízületbarát állóképességi sportok, úszás, séta, kocogás a tanösvényeken, és olyan játékok, mint a tollaslabda.

Mordasini számára nem meglepő, hogy azoknak a CF betegeknek, akik naponta több órát töltenek betegségük kezelésével, valamivel hosszabb időre van szükségük az iskolába és a képzésre, mint az egészséges emberekre. A legtöbben azonban átlagon felüli szakmai képzést értek el. Egyébként a CF-betegek nem a szociális oldalon állnak. Sokan házasok vagy elkötelezett kapcsolatban élnek. Az in vitro megtermékenyítés segítségével a CF-ben szenvedő férfiak akár gyermekeket is szülhetnek. A nőknél a termékenység egyébként is alig romlik.

Sok krónikus betegségben szenvedő felnőtthez hasonlóan Gamper is jól tájékozott a cisztás fibrózisról. Rendszeresen böngészi az internetet, hogy megtudja a CF frontjának legfrissebb adatait. Csevegés közben jó néhány kapcsolatot létesített más felnőtt CF betegekkel. De nem akar tovább foglalkozni a betegségével - mondja. Végül is vannak más dolgok az életben. - Két hónap múlva eljön Bernbe a következő ellenőrzésre.