Cisztás fibrózis kimutatása, tünetei, kezelése

A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) egy örökletes betegség, amelyet emésztési problémák, légzési problémák, a nyálka felhalmozódásából származó légúti fertőzések és az izzadásban megnövekedett sókoncentráció jellemez. A betegséget egyetlen gén mutációi okozzák, és autoszomális recesszív mintázatban terjed, ami azt jelenti, hogy az egyén érintett lehet (25% vagy ¼), ha örökli a gén két mutáns gyermekét (mindkét szülő hordozó). a gén, és nincs betegségük, mert csak egy mutáns génjük van). Az a gyermek, aki csak egy mutáns gént örököl az egyik szülőtől, nem fogja kifejleszteni a betegséget, egészséges hordozó lesz, akárcsak szülei.

cisztás

A cisztás fibrózis a nyálkát, izzadságot, gyümölcsleveket és emésztőenzimeket termelő sejteket érinti, ezért az ilyen mirigyeket (úgynevezett exokrin mirigyeket) működési rendellenességgel rendelkező fő szervek a hasnyálmirigy és a tüdő. Ezek a kiválasztott folyadékok általában vékonyak és csúszósak, és cisztás fibrózisban szenvedő embereknél a váladék ragadóssá és vastagsá válik. A váladék nem kenőanyagként működik, hanem megvastagszik, jobban tapad, felhalmozza és elzárja a csatornákat és az átjárókat, elősegítve a fertőzések megjelenését, különösen a tüdőben és a hasnyálmirigyben.

Bár a cisztás fibrózis napi ellátást igényel, az ilyen állapotú emberek életminősége jobb, mint a múltban. Az orvostudomány jelentős javulása miatt a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama meghaladja a 30 évet.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis jelei és tünetei a betegség súlyosságától függően változnak. A betegség súlyosságát a CFTR gén mutációi adják meg. Néhány cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknek nem lehetnek tünetei serdülőkorban vagy felnőttkorban. Általában a cisztás fibrózisban szenvedő 10 gyermek közül csak egynek vannak tünetei születésétől fogva, de a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő embernek a jelek és tünetek az élet első két évében kezdenek megjelenni. A cisztás fibrózisban diagnosztizált felnőtteknél atipikus tünetek jelentkezhetnek, mint például: hasnyálmirigy-gyulladás, meddőség (férfiaknál a vazfererens veleszületett hiánya lehet a betegség egyetlen megnyilvánulása) és visszatérő tüdőgyulladás.

A cisztás fibrózisban szenvedőknél a szokásosnál magasabb a sószint az izzadásban. A legtöbb cisztás fibrózis egyéb tünete a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti.

A cisztás fibrózis légzőszervi jelei és tünetei

A cisztás fibrózissal társult vastag, ragadós nyálka eltömíti a légutakat. Ez olyan jeleket és tüneteket okozhat, mint:

  • Tartós köhögés, amely vastag nyálkát (köpetet) termel
  • Fütyülő lélegzet
  • Gyakorolja az intoleranciát
  • Ismételt tüdőfertőzések
  • Gyulladt orrjáratok vagy orrdugulás, krónikus orrmelléküreg-gyulladás

A cisztás fibrózis emésztési jelei és tünetei

A vastag nyálka elzárhatja azokat a csöveket is, amelyek az emésztőenzimeket a hasnyálmirigyből a vékonybélbe viszik. Ezen emésztőenzimek nélkül a belek nem képesek teljes mértékben felszívni az élelmiszerből származó tápanyagokat. Ezért a tünetek a következők lehetnek:

  • Büdös és nehéz széklet (sztór széklet - zsírok, amelyeket nem emésztettek fel a székletben)
  • Lassú súly- és magassággyarapodás
  • Bélelzáródás, különösen újszülötteknél (meconium ileus vagy meconium obstrukció)
  • hasnyálmirigy-gyulladás

A súlyos székrekedés rektális prolapsust okozhat (a végbél egy része, a vastagbél vége a végbélnyíláson kívül kiemelkedik). Ez a gyermekek cisztás fibrózisának jele lehet. A gyermekek rektális prolapsusa néha műtétet igényelhet.

A cisztás fibrózis diagnózisa

A cisztás fibrózis diagnózisa olyan folyamat, amely több szakaszban zajlik. A teljes értékelés az anamnézis mellett fizikai vizsgálatot és laboratóriumi vizsgálatokat is magában foglal: egészséges hordozók szűrővizsgálatait, újszülöttek szűrővizsgálatait és genetikai vizsgálatokkal történő diagnosztikát.

A cisztás fibrózis diagnosztizálásához a pulmonológus számos tesztet végezhet:

Cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis nem gyógyítható, a kezelés célja a tünetek enyhítése és a szövődmények csökkentése. A cisztás fibrózis kezelése összetett, a betegnek multidiszciplináris megközelítést igényel.

A kezelési célok a következők:

  • A tüdőfertőzések megelőzése és ellenőrzése
  • A nyálka eltávolítása a tüdőből
  • A bélelzáródás kezelése és megelőzése
  • Megfelelő táplálkozás biztosítása

2019-ben az FDA jóváhagyta az első hármas kombinációs gyógyszert (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) a leggyakoribb CFTR génmutációval rendelkező betegek kezelésére. 12 évesnél idősebb gyermekek számára engedélyezett, akiknél legalább egy F508del mutáció van a CFTR génben, amely a becslések szerint a betegek több mint 90% -ában fordul elő.

Mennyire magas a cisztás fibrózis öröklődésének kockázata?

Jó tudni, hogy a fibrózis nem fertőző betegség. Ez egy örökletes genetikai állapot, amely akkor fordul elő, amikor mindkét szülő mutáns cisztás fibrózis gént hordoz. Ez egy autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy a fiúk és a lányok egyaránt érintettek lehetnek. Ha a mutáns génnek normális génpárja van, akkor a mutációval rendelkező személy hordozó lesz, de nem kapja meg a betegséget. A mutációt hordozó személynek nincsenek jelei vagy tünetei, és az állapota nem alakul ki.

Ha mindkét szülő a mutáns gén hordozója, fennáll a veszélye annak, hogy a gyermek mindkét mutáns gént örökli, ez a helyzet vezet a betegséghez. Azonban nem minden nevelőszülőnél született gyermeknél alakul ki az állapot. Amikor mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25% a valószínűsége, hogy nem hordozó és nincs cisztás fibrózisa, 50% annak valószínűsége, hogy hordozó, de cisztás fibrózis nélkül, és 25% valószínűséggel hogy cisztás fibrózisban szenved.

Mivel a genetikai tesztek egyre megfizethetőbbé válnak, és a sípfibrózis egészséges hordozóinak gyakorisága 1/50, ajánlott, hogy minden embert teszteljenek hordozókra. Azok számára, akik tudják, hogy rokonaiknál ​​cisztás fibrózisban szenvedtek, ajánlott a vizsgálat, ha szülőkké akarnak válni. A cisztás fibrózisban szenvedő személy észlelésekor ajánlott testvéreket is tesztelni, mert a betegség korai felismerése a kezelés megkezdésének, az életminőség javításának és a túlélés meghosszabbításának lehetőségéhez vezet. Még a második fokú rokonokat, például az elsődleges unokatestvéreket is meg kell vizsgálni, genetikai konzultáció és a családfa után.

Azok a mutáns génekkel rendelkező emberek, akik nem akarják, hogy e betegségben szenvedő gyermeket vállaljanak, mérlegelhetik az in vitro megtermékenyítés lehetőségét preimplantációs diagnózissal, mert az embrió tesztelhető még az anya méhébe történő beültetés előtt.

A Genetikai Központ laboratóriumában elvégzett vizsgálatok:

  • 508Fdel mutáció - a betegségért felelős leggyakoribb mutáció
  • Kiterjesztett panel 38 mutációval a CFTR génben
  • CFTR génszekvenálás

Szaktanácsadó: Dr. Irina Iordanescu, Orvosi genetika szakorvos