Cisztás fibrózis - tünetek, okok, kezelés

Cisztás fibrózis genetikai betegség, amely főleg a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. Itt vannak az okok, hogyan nyilvánul meg és milyen kezelési megoldások léteznek.

Tartalom:

Mi a cisztás fibrózis?

Cisztás fibrózis örökletes betegség, amely a belső szerveket, különösen a tüdőt és az emésztőrendszert érinti. Ez vastag, ragadós nyálka eltömődését okozza. Ezt a betegséget a gén hiba, amely szabályozza a sók és a víz anyagcseréjét a szervezetben. Amikor cisztás fibrózis lép fel, túl sok só és túl kevés víz jut el a sejtekhez, és megváltoznak a test váladékai, amelyek általában kenőanyagként működnek, vastag nyálkává változtatva őket.

A cisztás fibrózist okozó hibás gén recesszív. Ez azt jelenti, hogy a betegség örökléséhez két hibás génre van szükség (mindkét szülőtől egyet). A hordozók nem szenvednek betegségben, de gyermekeik örökölhetik.

tünetek

A cisztás fibrózisban szenvedő emberek a következő tüneteket tapasztalhatják:

köhögésperzisztencia, amely néha vastag nyálkát termel;
nehéz és zihálás;
gyakori tüdőfertőzések;
sóveszteség - a sóveszteség forró időben izomgörcsöket vagy gyengeséget, fáradtságot, letargiát stb. okozhat;
a növekedés és a súlygyarapodás nehézségei;
gyakori vizelés;
hasmenés vagy székrekedés;
alacsony étvágy stb.

Tapadós nyálka felhalmozódása a tüdőben légzési problémákat okozhat, és növelheti a tüdőfertőzések kockázatát. Idővel előfordulhat, hogy a tüdő már nem működik megfelelően. A nyálka is eltömődik, hasnyálmirigy (az emésztést segítő szerv), amely megállítja az emésztéshez szükséges enzimeket. Ez azt jelenti, hogy a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember nem szívja fel megfelelően az élelmiszerből a tápanyagokat, és az elkerülése érdekében több kalóriát kell fogyasztania alultápláltság.

A cisztás fibrózis tünetei általában kora gyermekkorban jelentkeznek, bár néha a születés után nagyon hamar kialakulhatnak, vagy felnőttkorukig nem nyilvánvalóak. Az ilyen betegségben szenvedőknél számos kapcsolódó állapot is kialakulhat, mint pl cukorbetegség, csontritkulás és májproblémák.

A cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél

A cisztás fibrózis tünetei gyermekenként változhatnak, a betegség súlyosságától függően. Például egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknek légzési problémái lehetnek, de emésztési problémái nincsenek, míg egy másik gyermeknek mindkettő. Ezenkívül a cisztás fibrózis jelei és tünetei az életkor függvényében változhatnak.

Néhány újszülöttnél a cisztás fibrózis első jele lehet az első ürülék - a meconium - megszüntetésének nehézsége. Ennek oka, hogy a meconium vastagabbá válhat, és nehezebben eltávolítható, elzáródást okozva. Egy másik jel lehet a súlygyarapodás csökkenése - a gyermek nem hízik ahogy lennie kell. A széklet a zsírok rossz emésztése miatt terjedelmes, büdös és zsíros is lehet.

Az újszülöttek egyéb jelei lehetnek:

gyakori tüdőfertőzések;
zihálás;
nagyon sós izzadás.

okoz

A cisztás fibrózis genetikai rendellenesség. A genetikai rendellenességet a gének károsodása okozza. Általában az örökölt (a családban továbbítják). A cisztás fibrózis tehát olyan genetikai rendellenesség, amelyben károsodnak az exokrin rendszerhez kapcsolódó gének. Hatással van a tüdőre és az emésztőrendszerre, és folyamatos kezelést igényel.

Az exokrin rendszer felelős a nyál, verejték, könny és nyálka képződéséért. Ez a mutáció azt jelenti, hogy a cisztás fibrózisban szenvedők kóros mennyiségben fejlődnek ki Túlságosan vastag és ragadós nyálka a tüdőben, a légutakban és az emésztőrendszerben. A nyálka befolyásolja a hasnyálmirigy emésztési funkcióit, és csapdába ejti a tüdőben lévő baktériumokat, amelyek visszatérő fertőzéseket okozhatnak, és visszafordíthatatlan károsodáshoz vezethetnek.

A betegség elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert érinti, bár a légzési problémák a leggyakoribb halálokok ebben a betegségben szenvedőknél.

A cisztás fibrózisban szerepet játszó gének

Ezt a betegséget a CFTR nevű gén mutációi okozzák, amely a 7. kromoszómán található. Eddig több mint 2000 különböző mutációt azonosítottak, de csak néhány gyakori. Az úgynevezett mutáció által okozott cisztás fibrózis legtöbb esete deltaF508 (F508).

Gena CFTR utasításokat ad a CFTR fehérjéhez. A CFTR fehérje a test minden olyan szervében található, amely nyálkát termel, beleértve a tüdőt, a májat, a hasnyálmirigyet és a beleket, valamint a verejtékmirigyeket. A CFTR fehérje megtalálható a test más sejtjeiben is, például a szívsejtekben és az immunrendszerben. A CFTR gén mutációi befolyásolják annak működését. Ez vastag, ragadós nyálkát és elzáródást okoz a tüdőben és az emésztőrendszerben. Cisztás fibrózisban a CFTR fehérje diszfunkcionális lehet, vagy teljesen hiányozhat. A CFTR diszfunkciója vagy hiánya esetén a klorid nem kering a környező folyadék csatornáin keresztül, ami vastag, ragadós nyák képződéséhez vezet. Mivel a CFTR szintje általában magasabb a tüdő, a hasnyálmirigy, az izzadságmirigyek, a nyálmirigyek, a belek és a reproduktív szervek belső felületeit borító hámsejtekben, ezek a területek a cisztás fibrózis által leginkább érintettek.

Az a személy, akinek a normális CFTR gén és rendellenes genetikai kópiája van, a a cisztás fibrózis hordozója. A hordozóknak általában nincsenek tüneteik, de átadhatják a kóros gén egy példányát a gyermekeknek. Mindkét biológiai szülőnek hordozónak vagy betegségnek kell lennie ahhoz, hogy gyermeke megbetegedhessen.

Cisztás fibrózis és örökletes kockázat

A szülők genetikai változásokat továbbadhatnak gyermekeiknek. Néha egy gén változása miatt a gén nem működik megfelelően. Néha születési rendellenességeket vagy más egészségügyi problémákat okozhat. Ha egy személy egyedüli szülőtől örökli a gén módosítását, az azzá válik vivő - rendelkezik a fibrózis génmódosulásával, de nem rendelkezik betegséggel. Ha mindkét partner hordozza a gént, a gyermeknek két változása lehet a génben, és cisztás fibrózisa lehet. Ha mindkét partner szállító, vannak:

75% annak kockázata, hogy a baba nem szenved a betegségben;
50% annak kockázata, hogy a csecsemőnek nem lesz betegsége, de hordozója lesz;
25% a betegség kialakulásának kockázata;
25% annak a kockázata, hogy nem szenved a betegség és nem lesz hordozó.

Kétféle teszt különbözteti meg Önt, ha a betegségben szenved, vagy hordozója. Mindkettő biztonságos lehet a terhesség alatt. Mindkét partner elvégezheti a vizsgálatokat - vérvizsgálatot vagy a szájban lévő minta elemzését. A terhesség alatt a nők megtudhatják, hogy a csecsemőnek van-e betegsége vagy hordozója. Korionvilla-teszt végezhető (megvizsgálja a méhlepényt bizonyos rendellenességek és genetikai betegségek szempontjából) vagy a amniocentesis.

Néhány cisztás fibrózisban szenvedő nőnek gondjai lehetnek a teherbe eséssel, de sokan teherbe eshetnek és egészséges terhességet szenvedhetnek. Néhány férfi, akinek ugyanabban a génben mutációja van, amely felelős a fibrózisért, terméketlen lehet. A CF-ben szenvedő nőknél nagyobb a kockázata a terhességi cukorbetegségnek.

Diagnosztikai

Használhatja a genetikai teszt vagy a vérvizsgálat hogy ellenőrizzék a betegség jeleit. A genetikai teszt kimutatja, hogy a csecsemő hibás CFTR-génnel rendelkezik-e. A cisztás fibrózisban szenvedők kb. 90% -a genetikai vagy DNS-vizsgálattal kimutatható. A vérvizsgálat meghatározza, hogy a hasnyálmirigy és a máj megfelelően működik-e. Egyéb elvégezhető diagnosztikai vizsgálatok a következők:

Tripszinogén teszt - egy standard újszülött szűrővizsgálat, amely ellenőrzi az IRT nevű fehérje abnormális szintjét a vérben. A magas szint a cisztás fibrózis jele lehet.
Klorid teszt - a leggyakrabban használt teszt a cisztás fibrózis diagnosztizálására. A verejtékezés során a só magas szintjét szabályozza.
Köpetvizsgálat - nyálkamintát vesznek; a minta megerősítheti a tüdőfertőzés jelenlétét, megmutathatja a jelenlévő baktériumok típusait, és meghatározhatja, hogy mely antibiotikumok működnek a legjobban ezek kezelésére.
Mellkas röntgen - Hasznos a tüdő duzzadását a légutak elzáródása miatt lerakni.
CT vizsgálat - lehetővé teszi az orvos számára, hogy megjelenítse a belső struktúrákat, például a májat és a hasnyálmirigyet, felmérve a cisztás fibrózis okozta szervkárosodás mértékét.
Tüdőfunkciós teszt (PFT) - meghatározza, hogy a tüdő megfelelően működik-e.

Cisztás fibrózis kezelése

A kezelési terv és a kezelés korai diagnózisa javíthatja a túlélést és az életminőséget. A nyomon követés és a figyelés nagyon fontos. Amikor csak lehetséges, gondozást kell nyújtani egy speciális cisztás fibrózisos klinikán. Amikor a gyermekek felnõttek lesznek, át kell vinni õket egy speciális cisztás fibrózisos központba a felnõttek számára.

A cisztás fibrózisra nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása. Megelőzheti vagy csökkentheti a fertőzések és egyéb szövődmények által okozott hosszú távú károkat is.

Kábítószerek

A cisztás fibrózis orvosi kezelése segíthet a tüdő és az emésztőrendszer fertőzésének megszüntetésében és ellenőrzésében. Használhatók a cisztás fibrózissal kapcsolatos egyéb egészségügyi problémák egy részének kezelésére is.

A tüdőproblémák kezelése magában foglalja

antibiotikumok tüdő- és orrmelléküreg-fertőzések megelőzésére és kezelésére - ezeket adhatjuk orálisan vagy intravénásan vagy a légzőrendszeren keresztül. A cisztás fibrózisban szenvedők csak szükség esetén vagy állandóan szedhetnek antibiotikumokat. Az adagok gyakran magasabbak a normálnál.
Inhalált gyógyszerek, amelyek segítenek a légutak megnyitásában - hígítják a nyálkát és csökkentik a köhögést;
A vakcinainfluenza és pneumococcus poliszacharid vakcina (PPV) ellen évente;
Oxigénterápia erre azért lehet szükség, mert a tüdőbetegség súlyosbodik.

A bél- és táplálkozási problémák kezelése magában foglalhatja

Speciális fehérjében és kalóriában gazdag étrend gyermekek és felnőttek számára;
Hasnyálmirigy enzimek, amelyek segítenek a zsírok és fehérjék felszívódásában, amelyeket minden étkezés során bevesznek;
Vitamin-kiegészítők, különösen az A-, D-, E- és K-vitamin stb.

Fizikoterápia

A cisztás fibrózis fizioterápiás kezelése személyenként eltérő és kifejezetten az igényeikhez igazodik. Hagyományosan a cisztás fibrózis gyógytorna a légutak tisztítására összpontosíta nyálka eltávolítása a tüdőből).

Néhány légúti felszabadítási technikát felszerelés nélkül végeznek, és speciális légzési gyakorlatokra összpontosítanak, például speciális légzési technikákra vagy autogén vízelvezetésre. Más technikák eszközzel segítik a váladék felszabadulását. Az eszközök pozitív nyomást alkalmaznak a légutak nyitva tartására.

Tüdőátültetés

A cisztás fibrózis súlyos eseteiben, amikor a tüdő már nem működik megfelelően, és minden orvosi kezelés nem segít, tüdőtranszplantáció ajánlható. Mindkét tüdőt át kell ültetni, mert mindkettőt érinti a betegség. A tüdőátültetés olyan művelet, amely bizonyos kockázatokat rejt magában, de jelentősen javíthatja a súlyos cisztás fibrózisban szenvedők időtartamát és életminőségét.

A cisztás fibrózis szövődményei

A cisztás fibrózis fő szövődményei több kategóriába sorolhatók:

A légzőrendszer szövődményei

Bronhiectazie (légúti károsodás) - A cisztás fibrózis a bronchiectasis egyik vezető oka, egy olyan betegség, amely befolyásolja a légutakat, és akadályozza a levegő mozgását a tüdőben és a nyálka tisztítását a légutakból (hörgők).
Krónikus fertőzések - A vastag nyálka a tüdőben és az orrmelléküregekben jó hely a baktériumok és gombák fejlődésére. A cisztás fibrózisban szenvedők gyakran orrmelléküreg-fertőzésben, hörghurutban vagy tüdőgyulladásban szenvedhetnek.
Orrpolipok - Mivel az orrnyálkahártya gyulladt és duzzadt, polipnak nevezett puha tömegek alakulhatnak ki.
Vért felköhögni (hemoptysis) - Idővel a cisztás fibrózis a légutak falainak elvékonyodásához vezethet, ami vért köhöghet.
pneumothorax - Ebben a betegségben a levegő felhalmozódik abban a térben, amely elválasztja a tüdőt a mellkas falától, és mellkasi fájdalmat és légszomjat okozhat.
Légzési elégtelenség - Idővel a cisztás fibrózis olyan súlyosan károsíthatja a tüdőszövetet, hogy az már nem tud működni. A tüdő működése fokozatosan romlik, és végül veszélyeztetheti az életet.

Az emésztőrendszer szövődményei

Táplálkozási hiány - Vastag nyálka elzárhatja azokat a csöveket, amelyek emésztőenzimeket visznek át a hasnyálmirigyből a belekbe. Ezen enzimek nélkül a szervezet nem képes felszívni a zsírban oldódó fehérjéket, zsírokat vagy vitaminokat.
Cukorbetegség - A hasnyálmirigy inzulint termel, amelyet a szervezetnek felhasználnia kell a glükózhoz. A cisztás fibrózis növeli a cukorbetegség kockázatát. A cisztás fibrózisban szenvedők körülbelül 30% -ánál 30 éves kor után cukorbetegség alakul ki.
Az epevezeték elzáródása - Az epevezeték elzáródhat és meggyulladhat, ami májproblémákhoz és néha epekövekhez vezethet.
Bélelzáródása - A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél nagyobb a bélelzáródás kialakulásának kockázata.

A reproduktív rendszer szövődményei

meddőség - A férfiaknál nagyobb a meddőség kockázata, mert a heréket és a prosztatát összekötő csöveket (vas deferens) nyálka eltömítheti vagy hiányozhat. A nőknél a meddőség kockázata fennáll, de alacsonyabb, mint a férfiaknál.

Egyéb szövődmények

csontritkulás - A cisztás fibrózisban szenvedőknél nagyobb az osteoporosis kialakulásának kockázata.
Elektrolit egyensúlyhiány és kiszáradás - Mivel a cisztás fibrózisban szenvedők sós verejtékben szenvednek, a vérükben az ásványi anyagok egyensúlya megzavaródhat. A jelek és tünetek közé tartozik a megnövekedett pulzus, fáradtság, gyengeség és alacsony vérnyomás.

A cisztás fibrózis megelőzése

Cisztás fibrózis nem lehet megakadályozni. Ugyanakkor genetikai vizsgálatot kell végezni azoknál a pároknál, akiknél cisztás fibrózis van, vagy akiknek rokonai vannak a betegséggel. A genetikai tesztek meghatározhatják a gyermek cisztás fibrózisának kockázatát azáltal, hogy minden szülő vér- vagy nyálmintáját tesztelik. A vizsgálatokat terhes nők számára is elvégezhetjük, akiknek fennáll a fibrózisos gyermekveszély kockázata.

prognózis

A cisztás fibrózis progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy az idő múlásával súlyosbodik. Végül az állapot végzetes lehet, ha súlyos fertőzéshez vezet, vagy a tüdő már nem működik megfelelően. Jelenleg a cisztás fibrózisban szenvedők körülbelül fele 40 éves kora után fog élni. Az ilyen állapotban született gyermekek hosszabb ideig élhetnek.