Cisztás fibrózisos gyógyszerek, inhaláció és antibiotikumok
A cisztás fibrózis vagy cisztás fibrózis továbbra sem gyógyítható. Mivel a CFTR gén (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ok-okozati hibája még nem orvosolható. A törött gén génterápia segítségével történő kijavítására irányuló kísérleteket jelenleg csak kísérleti jelleggel végezzük.
A cisztás fibrózis progresszív betegség, amelyben az anyagcsere-funkciók tovább romlanak. Ezt a folyamatot nem lehet megállítani, de fennáll annak a lehetősége, hogy a változatos tünetek például megkönnyíti a kemény nyálka köhögését és javítja az emésztési funkciókat. Minél korábban kezdődik a terápia és minél következetesebben hajtják végre, annál magasabb a várható élettartam.
A cisztás fibrózis terápiájában jelenleg három mutációspecifikus gyógyszert engedélyeznek.
További információ.
Cisztás fibrózisos gyógyszerek
2012-ben Európában jóváhagyták a cisztás fibrózis terápiájának első mutációspecifikus gyógyszerét - az ivacaftor hatóanyagot.
Bizonyos mutációkkal rendelkező betegeknél az ivacaftor a defektus úgynevezett "potenciátoraként" működhet CFTR ioncsatornák helyreállítani vagy megerősíteni a csatorna megnyitásának segítésével. Ily módon normalizálható a nyálkahártya sejtjeinek só- és vízháztartása. Az ivacaftor az összes cisztás fibrózisos beteg körülbelül négy százalékában hatékony.
Ezenkívül két másik hatóanyag is kapható Németországban a tezacaftor és a lumacaftor mellett, amelyek ivacaftorral kombinálva alkalmazhatók bizonyos betegcsoportok kezelésére. Ezek a betegek hordozzák a leggyakoribb Phe508del mutációt az egyik kromoszómán és a Phe508del mutációt a másik kromoszómán, vagy olyan mutációt, amelyben a CFTR ioncsatorna még mindig működik egy kicsit.
A Lumacaftor és a tezacaftor úgynevezett korrektorok, amelyek Phe508del mutációval rendelkező betegeknél megakadályozzák a helytelenül felépített CFTR fehérje lebontását, mielőtt az beépülne a sejtmembránba. Ily módon több ioncsatorna jut a megfelelő helyre, amelyet aztán az ivacaftor aktiválhat.
Tüneti terápiás lehetőségek
A cisztás fibrózis tüneti kezelésének legfontosabb pillére az inhalációs terápia, különféle köptető vagy hörgőtágító szerek inhalálásával megpróbálja mozgósítani a nyálkát, hogy könnyebben köhögjön. Különböző egyéb gyógyszerek, például gyulladáscsökkentők vagy Antibiotikumok pontosan beadható a tüdőbe.
A cisztás fibrózis felnőtt betegeknél gyakori cukorbetegség szocializált. A korai felismerés rendszeres glükóz tolerancia tesztekkel 10 éves kortól és az inzulinnal végzett diabéteszes kezelés pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását.
Segíthet az intenzív légzőszervi gyógytorna légzőtorna, például autogén vízelvezetés és különböző légzőterápiás eszközök használata révén Tüdő funkció mérhetően javul.
Fontos továbbá az általános teljesítmény növelése egyénre szabott testedzéssel. Mivel a betegség időtartamának növekedésével a szív és a tüdő egyre jobban megterhelődik.
A betegség előrehaladott stádiumában szükség lehet oxigén beadására és a krónikusan túlterhelt szív gyógyszeres ellátására. Ha a tüdő túlságosan károsodik, a Tüdőátültetés hogy megkövetelik.
Antibiotikumok cisztás fibrózis esetén
Olyan baktériumok kezelésére, amelyek cisztás fibrózisban hajlamosak megtelepedni a hörgők vastag nyálkájában Antibiotikumok használt. A belélegzett antibiotikumok közvetlenül az akció helyére, a tüdőbe juttathatók, az egész test megterhelése nélkül. Szájon át tabletta vagy gyümölcslé formájában bevitt antibiotikumokkal kombináció lehetséges. Azonban olyan bakteriális kórokozók, mint pl Pseudomonas aeruginosa egy nagy probléma.
A légutak krónikus kolonizációja a baktériummal Pseudomonas aeruginosa Sok cisztás fibrózisban szenvedő ember számára évente kétszer intravénás pseudomonas terápiát igényel, amelyet általában otthon is végezhetnek.
Diéta cisztás fibrózis esetén
A légzési problémák mellett a táplálékhiány és az elégtelen kalóriabevitel jelenti a cisztás fibrózis terápiájának legfőbb problémáját, a betegeket gyakran érintik hiányállapotok. Hiányzol
- esszenciális zsírsavak,
- zsírban oldódó vitaminok,
- Ásványok,
- Nyomelemek és
- Antioxidánsok.
Nagyon magas kalóriatartalmú táplálás és a zsírban oldódó vitaminok - A-, D-, K- és E-vitamin - bevitele ezért különösen fontos. Ezen túlmenően emésztőenzimekkel kell ellátni, hogy az élelmiszer jobban lebontható legyen. Ezen készítmények adagját étrendi zsírokkal kell kiegészíteni. Nagyon ajánlott a speciális táplálkozási szakemberek gondozása.
2018 óta lehetőség van arra, hogy a cisztás fibrózisban szenvedők a Táplálkozásterápia a kötelező egészségbiztosítás rovására hogy állítson valamit. Erről a Szövetségi Vegyes Bizottság (GB-A) döntött 2017. március 16-án.
A hosszabb várható élettartam szükségessé teszi a pszichoszociális tanácsadást
Mivel a cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama lényegesen hosszabb, mint húsz évvel ezelőtt, az érintettek a korábbiakhoz képest új problémákkal szembesülnek és támogatásra szorulnak. Mivel új kérdések merülnek fel a krónikus betegségekkel járó képzés, munka és élettervezés kapcsán.