Cisztás vesék springerlink
Összegzés
A cisztás vesebetegség klinikailag és genetikailag heterogén. A legfontosabb formák az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív policisztás vesebetegségek. A felelős gének géntermékeit cystoproteineknek nevezzük, amelyek v. a. az elsődleges csillókban helyezkednek el, és fontosak a ciszták kialakulásához. Az örökletes policisztás vesebetegségek a növekvő ciliopathiák csoportjába tartoznak, amelyek számos szindrómás betegséget is magukban foglalnak, és amelyeket nagyon nehéz megkülönböztetni. Az ellátáshoz és a genetikai tanácsadás alapjául egy olyan osztályozást kell keresni, amely a klinikai, szonográfiai és morfológiai képen és az esetleges egyéb tüneteken kívül a család történetét is tartalmazza. A molekuláris genetikai diagnosztika értékes hozzájárulást jelenthet a diagnózishoz. A patogenezis tisztázása új terápiás lehetőségeket nyit meg.
Absztrakt
A cisztás vesebetegségek klinikailag és genetikailag heterogének. A legfontosabb entitások az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív policisztás vesebetegségek. Az érintett gének által kódolt fehérjéket cisztoproteineknek nevezik, amelyek túlnyomórészt az elsődleges csillókban találhatók. Az elsődleges csillók fontos szerepet játszanak a ciszta kialakulásában. Az öröklődő policisztás vesebetegségek a jelentett ciliopathiák növekvő számához tartoznak, köztük több szindrómás entitás is. A pontos diagnózis az orvosi ellátás és a genetikai tanácsadás alapja; Tehát a diagnosztikai algoritmusnak tartalmaznia kell a mögöttes vesebetegség klinikai, ultrahangvizsgálati és morfológiai jellemzőit, a további jellemzőkről és a család történetéről szóló ismereteket. A molekuláris genetikai tesztek fontos információkkal járulhatnak hozzá a meghatározott diagnózishoz.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.