Cri du Chat betegség vagy szindróma - egészség a neten
A Cri du Chat szindróma kromoszóma-rendellenesség, amely változó méretű törlésnek felel meg az 5. kromoszóma rövid karjának végén. Ezt a betegséget először 1963-ban írta le egy francia genetikus. Becslések szerint 1/15 000 és 1/50 000 gyermek között születéskor érintett ez a betegség. A Cri du Chat szindróma születésekor jelenik meg, és ezt a nevet viseli, mert az érintett gyermekek kiáltása magas és sajátos, hasonlít egy macska nyávogására. Ez nem örökletes betegség.
A sírás-macska szindróma klinikai jellemzői
A szindrómához kapcsolódó klinikai tünetek Cry du Chat sok:
- Harsogó kiáltás hasonlít a macska nyávogására
- Mikrocefália (nagyon kicsi fej)
- Széles orrhíd
- Ferde szemek az epicanthus miatt (a felső szemhéj bőrének hajtása az orr széléig)
- Micrognathia (az alsó állkapocs elégtelen fejlődése)
- A dermatoglifák rendellenességei (az ujjak pépén és a tenyéren kialakított rajzok, amelyek a nyomatokat adják)
- Jelentős mentális és pszichomotoros retardáció
Székrekedés és alvászavar is jelen van. Egyes gyermekek nyelvi késésben szenvednek, és csak 4 év körül mondják el az első szavukat, mások egyáltalán nem beszélnek, és képeken és gesztusokon keresztül értik meg magukat.
Diagnosztikai
A szindróma diagnózisa Cry du Chat elsősorban azon alapul, hogy a csecsemőben vannak-e olyan nagyon magas sírások, amelyek hasonlítanak a macska nyávogására. A diagnózist kromoszóma vizsgálat igazolja (a kariotípus meghatározása). Az esetek 85% -ában genetikai probléma, amely véletlenül jelent meg a gyermekben. Így ennek a kromoszóma-rendellenességnek a valószínűsége a jövőbeli terhességekben alacsony.