Cri-du-Chat eRare Betegségek Egyeteme
Andreea Mustaţă
Klinikai meghatározás
A Cry-du-chat szindrómát, más néven 5p- szindrómát vagy 5p monoszómiát a kromoszómaszerkezet rendellenessége okozza: az 5. kromoszóma rövid karjában nincs töredék. Az ebben a betegségben szenvedő újszülötteknek gyakran jellegzetes, hangszerű kiáltásuk van. amely macskát vesz ki belőlük, innen ered a szindróma neve.
A betegség gyakorisága
Az 5p-szindróma ritka betegség, a betegség előfordulási gyakorisága 1: 20 000-1: 50 000 újszülött. Minden emberi fajban előfordul, és valamivel gyakoribb a nőknél.
Genetikai szempontok
A Cry-du-chat szindrómát az 5. kromoszóma rövid karjának töredékének hiánya (törlés) okozza. Ezt az 5p- (p jelentése bármelyik kromoszóma rövid karja) egyezmény jelöli. Ennek a töredéknek a mérete az érintett egyénektől eltér, minél nagyobb a töredék, annál súlyosabb a betegség. A betegség jeleit és tüneteit a hiányzó kromoszóma töredéken elhelyezkedő több gén elvesztése okozza. Úgy tűnik, hogy a CTNND 2 gén hiánya súlyos mentális retardációval jár. A kutatók más géneket keresnek ebben a kromoszóma régióban, amelyek megmagyarázhatják ennek a betegségnek a jellemző vonásait.
Az esetek többsége nem öröklődik. Az 5p deléció véletlenszerű eseményként jelentkezik a reproduktív sejtek (sperma vagy petesejtek) képződése során vagy a korai embrionális élet során. Az okok nem ismertek, és a betegség nem akadályozható meg.
A cri-du-chat szindrómában szenvedők körülbelül 10% -a örökölte a "hiányos" 5-ös kromoszómát egyik szülőjétől, annak ellenére, hogy egészséges. Ebben a helyzetben a szülő egy másik típusú kromoszóma-rendellenesség hordozója, az úgynevezett "kiegyensúlyozott" reciprok transzlokáció, amelyben sem a DNS nem veszik el, sem nem nyerhető el (2 vagy több kromoszóma cserél fragmentumokat, de a sejtben lévő DNS teljes mennyisége állandó marad, ezért az egyén nem mutat semmilyen betegség jeleit). Ehelyett ezek a kromoszómaszerkezeti rendellenességek "kiegyensúlyozatlanná" válhatnak, amikor a következő generációkra továbbadják őket. A gyermekek örökölhetik a kromoszóma-átrendeződéseket egy további fragmentummal vagy kromoszómatöredék nélkül.
Klinikai tünetek
A klinikai kép egyénenként változó, valószínűleg a hiányzó fragmentum hosszától függ:
• jellegzetes sírás, "éles"
• alacsony születési súly és késleltetett fizikai fejlődés
• mentális retardáció (késleltetett mentális fejlődés)
• a motoros felvásárlások késleltetett vagy hiányos fejlesztése
• arc rendellenességek: eltávolított szemek (hipertelorizmus) és lefelé irányítottak (anti-mongol rések), epicanthus (további bőrredő a szem belső sarkában)
• kicsi áll (micrognathia), beültetett és rosszul alakult alsó fül
• alacsony izomtónus (hipotónia)
Diagnosztikai. Diagnosztikai módszerek
Ha ennek a szindrómának klinikai gyanúja merül fel (általában születéskor), a bizonyosság diagnózisát kariotípussal vagy más részletesebb technikával, FISH-nek (vénás vérgyűjtés után) nevezik meg.
Genetikai tanácsok. Prenatális diagnózis
A cri-du-chat-szindrómában szenvedő gyermek mindkét szülőjének kariotípusát ajánlatos elvégezni annak érdekében, hogy megtudjuk, valamelyikük hordozza-e a kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességet. Ebben a helyzetben ajánlott a prenatális diagnózis elvégzése a pár későbbi terhességei számára. Meghatározható a hagyományos magzati kariotípus, vagy a FISH technika alkalmazható a chorion villus biopsziával (a terhesség első trimeszterében) vagy az amniocentesis (a terhesség második trimeszterében) során nyert sejteken.
Ha mindkét partner normális kariotípussal rendelkezik, akkor nagyon alacsony a második cri-du-chat szindrómás gyermek (annak kiújulásának kockázata) kockázata.
Evolúció és prognózis
Az evolúció a mentális retardáció és a testi rendellenességek súlyosságától függ. A gyermekek fele megtanul elég kommunikálni a kommunikációhoz. Vannak, akik rövid mondatokat tanulnak meg, mások csak szavakat és gesztusokat (jelnyelv).
Egyéb jellemzők: etetési nehézségek, hiperaktivitás, a gerinc deformitása (scoliosis). Kis számú gyermek születik olyan belső rendellenességekkel, amelyek életveszélyesek lehetnek. Távollétükben a várható élettartam normális.
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
Nincs olyan speciális kezelés, amely meggyógyítja a betegséget, hanem csak olyan kezelés, amely javítja annak bizonyos megnyilvánulásait.
A cri-du-chat szindrómában szenvedő betegek számára előnyös a szülők és orvosok csoportjának folyamatos felügyelete, maximális potenciáljuk elérése érdekében folyamatos fizikai és értelmi stimulációra van szükségük.
Mindennapi élet
Ezek az emberek barátságosak, vidámak és kielégítő társadalmi életet élhetnek. A súlyos mentális retardációval küzdők nem tudnak gondoskodni magukról, és nem élhetnek normális társadalmi életet.