Családi mediterrán láz - biológia
Milyen meleg túl meleg az élethez az óceán feneke mélyén?
Antibiotikumok baktériumoktól
Sejtvándorlás: egy ismert fehérje újonnan felfedezett funkciója
Molekuláris iránytű a sejtek igazításához
Mi teszi a levelek öregedését ősszel
A keselyű gyöngytyúk demokráciája
Ekembo környezete: Az emberek nyílt tájakon is éltek
| Genetika | Mezőgazdaság, erdészet és állattenyésztés
A búzafajtát vad füvek keresztezésével hozták létre
Milyen meleg túl meleg az élethez az óceán feneke mélyén?
Családi mediterrán láz
| E85.0 | Heredofamily nem neuropátiás amyloidosis | |
| ICD-10 online (WHO 2011. évi verzió) | ||
A Családi mediterrán láz (FMF) - szintén családi visszatérő polyserositis - autoszomális recesszív örökletes betegség, amely a Földközi-tenger keleti régiójának (Törökország, Közel-Kelet, Észak-Afrika, arab országok, Örményország, ritkábban Görögország és Olaszország) lakóinál fordul elő gyakrabban. A török népnyelvben a betegséget "örmény betegségnek" is nevezik (Ermeni Hastalığı) hívott. Ez egy krónikus betegség, amelyet sporadikus lázrohamok kísérnek a tunica serosa kísérő gyulladásával, amely hasi, mellkasi vagy ízületi fájdalmakhoz vezet. A családi mediterrán láz leggyakoribb szövődménye az amiloidózis, amely lerövidíti a betegek várható élettartamát.
Járványtan
Összességében elmondható, hogy a családi mediterrán láz ritka betegség. Ugyanakkor nagyobb az elterjedtsége az érintett etnikai csoportokban. Az észak-afrikai zsidók legfeljebb hatod része és az örmény lakosság legfeljebb hetedike hordozza a jellemzőket. Ezen etnikai csoportok mintegy 0,2% -a valóban beteg. Törökországban a betegség előfordulása a lakosság körülbelül 0,1% -ára becsülhető.
etiológiája
1997-ben két konzorcium olyan gént írt le a 16. kromoszómán (gén lokusz 16p13.3), amelynek mutációi FMF-t okoznak. Ennek a MEFV génnek a fehérjetermékét marenostrinnak vagy pirinnek nevezték el [1].
781 aminosavat tartalmazó fehérjét kódol, amely szinte kizárólag a vérsejtekben expresszálódik. Számos olyan funkciója van, amelyeket még nem teljesen értenek, amelyek közül néhány relevánsnak tűnik az FMF patogenezisében.
A pirin hasítási termék transzlokálódik a sejtmagba (de maga nem rendelkezik DNS-kötő doménnel), és bizonyos domének aktiválják az NF-κB-t is - ez egy transzkripciós faktor, amely számos gyulladásgátló folyamat szempontjából fontos. Kimutatták a pirin és a tubulin kölcsönhatását, valamint a mikrotubulusokkal való kolokalizációt - az FMF-ben aktív kolchicin gyógyszer farmakodinamikailag beavatkozik a mikrotubulusokba. Továbbá a pirin doménjei kötődnek az adapter fehérjéhez Asc, amely része a gyulladásnak. Ez a fehérjekomplexum döntő szerepet játszik az interleukin-1β termelésében, amely a gyulladásos válasz egyik kulcsfontosságú fehérje. Úgy tűnik, hogy a pirin negatív szabályozója ennek a fehérjekomplexnek, ezért bizonyos mutációk túlaktiválódással (és így az interleukin-1-béta túlzott szekréciójával) társulnak. Ennek eredményeként jön létre többek között. a véráramlás fokozásához, a granulociták beáramlásához és a gyulladásos reakció egyéb folyamataihoz. Ennek az elméletnek a fontosságát szemlélteti az a tény, hogy az FMF-betegek számára előnyös az IL-1β antagonista anakinrával végzett kezelés. [2]
Az FMF betegeknél a MEFV génben talált sokféle mutáció azt tükrözi, hogy az egységes molekuláris biológiai folyamat nem magyarázhatja teljesen ezt a klinikai képet. A heterozigóta betegek további elterjedése olyan szelekciós előnyt jelez, amelyet eddig csak sejteni lehet.
Klinika és tanfolyam
Diagnózis
terápia
A családi mediterrán láznak nincs oksági terápiája. Az akut relapszusokat tüneti tünetekkel kezelik az opioidok osztályába tartozó fájdalomcsillapítókkal (például morfin, oxikodon) vagy nem szteroid gyulladáscsökkentőkkel (például acetilszalicilsav vagy diklofenak). Profilaktikus intézkedésként kolchicint adnak a rohamok között, ami csökkentheti a támadások gyakoriságát, és ezáltal megakadályozhatja az amiloidózis kialakulását is. Ezt a gyógyszer neutrofil granulocitákra kifejtett gátló hatásával magyarázzák. A közelmúltban az interleukin-1 receptor antagonista anakinrával végzett kezelést is ajánlották.