CSID Mi történik az orvos amniocentézis pótlási tesztjén - 99,9% -os detektálási arány
A NIFTY egy egyszerű vérvizsgálat terhes nőtől a terhesség 9. hetében, amely sikeresen helyettesíti az amniocentézist, így kiküszöböli a gyűjtés során előforduló kockázatokat és szövődményeket.
A Nifty teszt segítségével felismerheti a Down-szindrómát és más genetikai szindrómákat anélkül, hogy veszélyeztetné a magzatot vagy az anyát.
A Nifty teszt információt nyújt a baba neméről.
A NIFTY teszt pontossága és specifikussága meghaladja a 99,9% -ot. Ez azt jelenti a teszt sikeresen képes azonosítani a magzat több mint 99,9% -át, akiknél nincs triszómia.
A Nifty teszt ajánlott minden terhes nő számára, de különösen a következő esetekben:
- Olyan hölgyek számára, akik nem invazív tesztet akarnak végezni a magzati kromoszóma rendellenességek kimutatására 13, 18, 21, X és Y.
- 35 év feletti hölgyeknek.
- Azoknál a nőknél, akiknél az 1. és 2. trimeszterben szérum biokémiai tesztet végeztek - a kombinált teszt és a hármas teszt, valamint az ultrahangvizsgálatok, amelyek a kromoszóma aneuploidia magas kockázatára utalnak.
- Azoknál a nőknél, akiknek ellenjavallata van az invazív prenatális vizsgálatra vonatkozóan: abortusz kockázata, placenta previa, hepatitis B vírus, hepatitis C vírus és HIV fertőzés stb.
- In vitro megtermékenyítésen (IVF) átesett vagy korábban abortuszon átesett nők számára.
- Iker terhességű hölgyeknek
Előnyök:
- Nagy pontosságú: a legkorszerűbb szekvenálási technikákat alkalmazza, így meghatározva a magzati kromoszóma-rendellenességek 99,9% -nál magasabb kimutatási arányát.
- Egyszerű: csak 10 ml anya perifériás vére szükséges, a szokásos eljárásokkal összegyűjtve.
- Nincs kockázat: a non-invazív vizsgálatok kizárják az intrauterin fertőzés vagy az abortusz kockázatát, amely a szokásos invazív eljárásokkal, például villus biopsziával és amniocentézissel jár.
- Korai tesztelés: tesztelés elvégezhető a terhesség 9. hetétől kezdve, egészen a 24. hétig.
A NIFTY-teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességeket azonosítja, nevezetesen:
- trisomia 21 (Down-szindróma)
- Trisomy 18 (Edwards-szindróma)
- triszómia 13 (Patau-szindróma), amelyeket további 21, 18, illetve 13 kromoszóma jelenléte határoz meg;
- Turner-szindróma vagy X-X0 monoszómia (X kromoszóma hiánya), de egyéb nemi kromoszóma rendellenességek is.
Is, a NIFTY teszt az egyetlen nem invazív teszt, amely emellett képes azonosítani a mikrodeleta szindrómákat (magában foglalja a kromoszóma töredékének diszkrét elvesztését): Cri du Chat-szindróma vagy „macska sikítás” (az 5. kromoszóma rövid karjában nincs egy töredék), 1p36 mikrodeletiós szindróma és 2q33.1 deléciós szindróma stb. A mikrodeletális szindrómában szenvedő gyermekek mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékossági problémákat, viselkedési problémákat, késleltetett motoros és nyelvi fejlődést, légzési és étkezési problémákat vetnek fel, amelyek orvosi ellátást igényelnek. A PWS-ben szenvedő gyermekek elhíznak és kialakulhatnak cukorbetegség.
A 13., 18., 21., X és Y kromoszómák kiértékelésével együtt a NIFTY teszt a magzat genetikai nemét is azonosítja, a legtöbb szülő által kért információ, amely egyes esetekben szükséges a nemi kromoszómákhoz kapcsolódó betegségek (nemhez kapcsolódó betegségek) állapotának felméréséhez.
Mindezek a tulajdonságok a legújabb generációs NIFTY teszt teljesítményét és egyediségét, mint prenatális diagnosztikai pontosságot mutatják be.
A Genetic Lab az egyetlen laboratórium Romániában, amely képes elvégezni a Nifty tesztet.