CSID Mi történik Orvos 5 genetikai elemzés ajánlott terhes nők számára - CSID Mi történik Orvos
A pozitív terhességi teszt érzelemhullámot vált ki, de aggódást okoz minden jövőbeli anyának is. Az első trimeszter egyik legfontosabb témája a genetikai tesztelés - mit kell tennünk, merre kell mennünk, milyen eredményekre számíthatunk. A szakértők hangsúlyozzák az interdiszciplináris nőgyógyász-genetikus konzultáció fontosságát, és azt mondják, hogy egyre több terhességi problémának van genetikai oka.
Itt vannak azok a tesztek, amelyeket a terhes nőknek figyelembe kell venniük!
Ajánlott genetikai teszt terhesség alatt
1. Nem invazív prenatális vizsgálatok - ezek az anya vérének DNS-tesztjei a leggyakoribb magzati aneuploidiumok, azaz a 21, 18, 13, X vagy Y kromoszóma számának változásának szűrésére. Ezek a párok mindegyike egy betegségnek felel meg, például Down-szindróma egy extra kromoszóma a 21. párban.
"A Harmónia-tesztet, amelyet a Genetikai Központ betegei számára elérhetővé teszünk, az anyai vér mintájából hajtjuk végre, amely magzati DNS-t tartalmaz, és meghatározza a 21., 18., 13., X vagy Y kromoszóma magzati aneuploidiáinak több mint 99% -át, vagyis jelzi a Down, Turner, Edwards szindróma kockázatát "- magyarázza Flavia Zant, a Genetikai Központ szakembere.
Ez a teszt, amelyet a terhesség 9. hetétől kezdve lehet elvégezni, helyettesítheti a kettős tesztet, nagyon egyszerű - mint minden vérvizsgálat, és még a csecsemő nemét is jelezheti, mielőtt ultrahanggal észlelné.
2. Cisztás fibrózis genetikai vizsgálata - a terhes nők két fejvizsgálatának egyike, Dr. Mariela Militaru, a Genetikai Központ szakértője szerint.
"Véleményem szerint két elemzést kell végrehajtani a standard csomagban, minden terhes nő esetében. Először az F508 mutáció teszteléséről van szó, amely a cisztás fibrózisban leggyakrabban előforduló mutáció. A legtöbb kaukázusi eredetű populációban 1/3000 előfordulási arányú cisztás fibrózis a leggyakoribb autoszomális recesszív genetikai betegségek közé tartozik. A betegség természetes evolúciója ennek a mutációnak a jelenlétében súlyos, korai károsodással, különösen a légzésfunkcióval, amely e betegek halálának leggyakoribb oka ".
3. Nem szindrómás genetikai süketség genetikai vizsgálata - „A második elemzés, amelyet minden terhes nőnek ajánlok, a 35delG mutáció kimutatása, amely a nem szindrómás genetikai süketségben tapasztalható leggyakoribb mutáció, olyan betegség, amelynek előfordulása megközelítőleg 1/1000. Ezt a két mutációt akkor kell tesztelni, amikor a terhes nő elvégzi az első trimeszter szűrését, illetve a kettős tesztet "- magyarázza Dr. Mariela Militaru.
4. Magzati kariotípus magzatvízből - ez egy olyan elemzés, amelyet megvitatunk, ha az anya jövőbeni életkora 35 vagy annál idősebb.
"A fent leírt két mutáció mellett meg kell beszélnünk a magzatvízben lévő magzati kariotípust (46 kromoszóma elemzése), mert ez növeli a kromoszóma betegségek kockázatát az anya korának növekedésével" - teszi hozzá Dr. Mariela Militaru.
5. Trombofília genetikai vizsgálata - a hematológusok rámutatnak arra, hogy a látszólag tünetmentes terhes nők egyre nagyobb számban szenvednek koagulációs rendellenességekből és bizonyos genetikai mutációkkal rendelkeznek.
"Valójában az elvesztett terhességek ismételt számával azonnal egy genetikai laboratóriumba kell küldeni minket, ahol elvégezhetjük a trombofília tesztcsomagot. Ezenkívül a fiatal korban előforduló szívroham családtörténete vagy a magzat, amely nem nő olyan ütemben, mint amilyen normális lenne, riasztási jelek "- mondja Ana-Maria Neagu, a Genetikai Központ hematológiai szakembere.