Currarino szindróma

Mi a Currarino-szindróma ?

A Currarino-szindróma ritka genetikai hiba. Ezt a szindrómát doktor Currarino (Dallas, USA) 1981-ben írta le a következő három klinikai tünet társításaként:

►A keresztcsont deformációja (általában sarló vagy scimitar alakú)
► Anorectalis anomália
► Jóindulatú pre-sacralis tumor

A támadás súlyossága egyénenként nagyon változó, beleértve ugyanabban a családban is. 1981 óta más anomáliákat is leírtak ezzel a "triáddal" kapcsolatban:

►A gerincvelő (vagy a filum = a gerincvelő nagyon terminális része) behelyezésének rendellenességei, amelyek gyakran a lipoma (= jóindulatú zsírtömeg) kialakulásának helyét jelentik
►A lányok méhének és/vagy hüvelyének rendellenességei
►Hypospadias fiúknál
► Veseelégtelenségek (hidronephrosis, ureter duplikáció, vesicoureterikus reflux) ritkábban

Mindezek a fejlődési rendellenességek az emberi embrió fejlődésében szerepet játszó gén mutációjának következményei: a HLXB9 gén.

Így egyes anatómiai struktúrák (keresztcsont, végbél, végbél, nemi szervek, gerincvelő) kialakulásában és létrehozásában részt vevő egyetlen gén anomáliája származhatna a hordozó betegeknél megfigyelt különféle rendellenességekből. s. A HLXB9 gén mutációi spontán fordulhatnak elő, vagy a két szülő egyikétől öröklődhetnek.

Diagnosztikai

A szakrális rendellenességek ritkán okozzák a tüneteket. Ezzel szemben az anorectalis rendellenességek súlyossága változhat a végbélnyílás "egyszerű" helyzettől a végbélfurdalás teljesig. Az esetek túlnyomó többségében a vastagbél működésében rendellenességek vannak (mozgászavarok), amelyek súlyos székrekedéshez vezetnek, és folyamatos higiéniai-diétás kezelést igényelnek. A presakrális daganat jóindulatú. A születéskor ritkán van jelen, és csecsemőkorában fokozatosan alakul ki. 5 éves átlagéletkor körül válik tünetessé. Szöveti összetétele szintén változó (gyakran egy korábbi meningocele (cerebrospinalis folyadék zsebe) vagy teratoma, néha akár neuroenterialis ciszta, dermoid ciszta, lipoma (zsíros daganat), vagy e különböző formák kombinációja. Pre-sacralis tumor neurológiai tünetek bonyolíthatják, mint például: vizelés és/vagy székletürítés rendellenességei (inkontinencia, enuresis, visszatérő húgyúti fertőzések, székrekedés súlyosbodása), a perineális régió érzéstelenítése (más néven "bélmozgás"), paresztéziák és az alsó végtagok, vagy akár krónikus fejfájás.A kinyilatkoztatás módja néha súlyosabb: pre-sacralis tályog, amelyet meningitis bonyolíthat.