Currarino-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Currarino-szindróma a presakrális tömegű anorectalis és sacralis anomáliák tüneti triádja. A szindróma örökletes betegség, amely gyakran az MNX1 gén mutációjával társul, és amelyet az ento- és a neuroectoderm helytelen elválasztása okoz. Okozati terápiák nem léteznek.
Tartalomjegyzék
Mi a Currarino-szindróma?
Az orvosi kifejezés triád három tünet kombinációját írja le. A Curranino-szindróma a tünetek ilyen hármasa, és anorectalis sacralis rendellenességekkel és presakrális tömeggel társul. A tünetegyüttes az egyik veleszületett malformációs szindróma, és hármas alapjának is köszönhető Curranino triád hívott.
Egy másik szinonima a kifejezés ASP egyesület, amely a tünetekkel érintett struktúrákra utal anoraktálisan, sacralis és presacralisan. A 20. század elején R. L. J. Kennedy amerikai sebész először a tünetek triádját írta le.
A klinikai kép triádját ugyanazon évszázad végén vette fel G. Currarino gyermekradiológus. A szindrómának a nevét adta. A betegség előfordulása 100 000 emberre egy és kilenc eset között esik. A megjelenés leggyakoribb kora a kora gyermekkor.
okoz
A Currarino-szindróma oka genetikai. Az esetek 70 százalékában a betegség nem szórványosan fordul elő, hanem családi halmozódással figyelhető meg. Ezekben az esetekben az öröklődés autoszomális domináns. Etiológiailag a szindróma az endoderma és a neuroektoderma hibás elválasztásán alapul, amely az embrionális fázisban jelentkezik. A betegséget heterogénnek értékelik.
Sok esetben a mutációk felelősek az embrionális struktúrák hibás elválasztásáért. Ezek a mutációk gyakran az MNX1 génben találhatóak a 7q36.3 gén lokuszban. Ez a gén kódolja a HB9 nevű nukleáris fehérjét. Ez a fehérje nélkülözhetetlen a hasnyálmirigy és a különféle agyi struktúrák aktivitásához. A mutációval a fehérje hibás, és már nem tudja ellátni a feladatát.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A Currarino-szindrómát a klinikai tünetek és jellemzők hármas komplexe jellemzi. Az anorectalis rendellenesség az egyik legfontosabb klinikai kritérium. A szűkület mellett ezen a területen anomália lehet például atresia vagy fistula. Az érintettek hátán található keresztcsontot csontos szakrális hibák is érintik.
A keresztcsont elülső elrendezésében tömegek vannak. Ezek a tömegek lehetnek meningocele. A teratómák szintén lehetséges tünetek. Egyes esetekben az enterális cisztákat is tömegként azonosították. A legtöbb esetben a farkcsont rendellenessége is van. Gyakran a csont egyes területei egyáltalán nem jönnek létre. Ezt a jelenséget részleges agenesisnek nevezzük, amelynek az adott térfoglalás ventrálisan található.
A legtöbb esetben a keresztcsont első csigolyáját nem érinti a tömeg. Szinte minden esetben a betegség tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek. Az említett tünetek mellett az érintettek körülbelül 50 százalékánál jelentkezik a gerincvelő olyan rendellenessége, amely első ránézésre nem ismerhető fel, és a károsodott idegi fülképződés következménye. Lehet krónikus székrekedés is.
Diagnózis és lefolyás
A Currarino-szindróma diagnózisát általában korai csecsemőkorban állapítják meg. A legtöbb esetben a szonográfiát használják elsődleges diagnosztikai eszközként. A molekuláris genetikai elemzések igazolhatják az MNX1 gén mutációját a diagnosztikában. Mivel ez a mutáció korántsem fordul elő minden páciensnél, nem kötelező diagnosztikai kritérium.
Ha azonban bizonyítható, a diagnózist megerősítettnek tekintik. A szonográfiai eredmények általában az orvosnak adják a szindróma első gyanúját. Ezt a gyanút megerősítik röntgensugarak vagy képalkotás, például mágneses rezonancia képalkotás. A Currarino-triád pácienseinek röntgenfelvétele sarlószerű maradvány keresztcsontot mutat, amelyet "scimitar jelnek" neveznek.
A mágneses rezonancia képalkotás az érintettek felét jól rejtett gerincdiszkáfiával mutatja. Ha a gerincvelőben ilyen rendellenességek vannak, a lekötött zsinór további vizsgálatát javasolják. A szindróma súlyosságától függően néhány beteg felnőttkorban tünetmentes lehet, ezért későn diagnosztizálják őket. A malformáció súlyossága minden esetben meghatározza a prognózist.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Rendszerint Currarino-szindrómával orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy fisztulák kialakulásában szenved. A csontokban is előfordulhatnak hibák, bár ezek nem mindig veleszületettek. Ha Currarino-szindrómát diagnosztizálnak, a legtöbb esetben a betegnek rendszeres vizsgálatokra lesz szüksége az életében. A farokcsont rendellenességei is jelezhetik ezt a hibát, és kora gyermekkorban meg kell vizsgálni őket.
Orvosi vizsgálatra és kezelésre van szükség, különösen fájdalom vagy korlátozások esetén a mindennapi életben. Ezenkívül sok székrekedésben szenved, így orvosi vizsgálatot is el kell végezni. Általában a szindrómát gyermekorvos diagnosztizálhatja.
A kezelést ezután különböző műtéti beavatkozásokkal hajtják végre. Ezenkívül az érintett személyt is rendszeresen meg kell vizsgálni. Ha a beteg anomáliák és rendellenességek miatt pszichés panaszokban is szenved, pszichológiai kezelést is el kell kezdeni.
Kezelés és terápia
A Currarino-szindrómában szenvedő betegeknél nincs oksági kezelés. A génterápiák még nem alkalmazhatók. Mivel jelenleg kutatások tárgyát képezik, elképzelhető, hogy a jövőben oksági kezelésre kerül sor. Amíg oksági terápia nem alkalmazható, a tüneti triád kezelése kizárólag tüneti. Ez a tüneti terápia elsősorban a rendellenességek kijavítását foglalja magában.
A korrekciós intézkedések általában megfelelnek a műtéti beavatkozásoknak. Az anális atresia műtéti kezelése történhet például közvetlenül a születés után. Ez különösen akkor jelenik meg, ha ezek a tünetek súlyos székrekedéssel járnak. A sebészeti beavatkozásnak a tömegek tekintetében is meg kell történnie. Ez a beavatkozás műtéti reszekció.
Az ilyen kezelési intézkedés feltüntetett ideje az egyedi esetek tömegétől és típusától függ. Bizonyos esetekben a keresztcsont szakrális csontos hibái nem vagy csak részben javíthatók. A coccyx agnesia esetén a szindróma tüneti kezelése rekonstruktív műtéti beavatkozásokat is magában foglalhat. A Currarino-szindróma minden tünete esetében a beavatkozások sürgőssége alapvetően a triász súlyosságától és így az egyedi esettől függ.
Kilátás és előrejelzés
Mivel a Currarino-szindróma genetikai betegség, nem kezelhető okozati vagy okozati összefüggésben. Emiatt csak az egyes tünetek korlátozhatók, ezáltal a teljes gyógyulás nem érhető el.
A műtéti beavatkozások segítségével számos betegség enyhíthető. Közvetlenül a születés után következnek be, és az analtrézia kezelésére használják őket. Nincsenek különösebb szövődmények, és ez a panasz általában gyógyul.
Ez a has és a gyomor esetleges elzáródásait vagy egyéb kellemetlenségeit is enyhíti. A keresztcsont tüneteit és rendellenességeit azonban nem lehet teljesen enyhíteni. Itt sebészeti beavatkozásokra is szükség van, bár a korrekciókat csak részben lehet elvégezni. A további folyamat nagyban függ a tünetek pontos súlyosságától.
Ha azonban a Currarino-szindróma tüneteit nem kezelik, akkor a mindennapi életben komoly korlátozások lépnek fel, és a beteg mozgáskorlátozott is lesz. Bizonyos esetekben a Currarino-szindróma negatívan befolyásolhatja a gyermek mentális fejlődését is, így a gyermeknek és a szülőknek is pszichológiai kezelésre van szükségük.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Eddig nem sikerült egyértelműen tisztázni azokat a tényezőket, amelyek elősegítik az ento- és neuroektoderma zavart elválasztását. Emiatt jelenleg nincsenek konkrét intézkedések a Currarino-szindróma megelőzésére.
Utógondozás
Mivel a Currarino-szindróma örökletes betegség, a legtöbb esetben csak nagyon kevés speciális opció és intézkedés áll rendelkezésre az érintett személy számára a közvetlen utógondozásra, vagy egyáltalán nem. A betegség nem kezelhető teljesen. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás is végezhető a Currarino-szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében.
A betegség korai felismerése mindig nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra. Ezért a betegség első tünetei és jelei miatt orvoshoz kell fordulni. Ennek a betegségnek a kezelését elsősorban a különböző rendellenességek kezelésével végzik.
A sebészeti beavatkozásokra általában szükség van, amelyek során az érintett személynek meg kell pihennie egy ilyen művelet után, és gondoznia kell testét. Mivel nem minden tünet korrigálható, egyes betegeknek saját családjuk vagy barátaik segítségére és gondozására van szükségük. Az érintettekkel folytatott intenzív beszélgetések pozitívan befolyásolják a Currarino-szindróma lefolyását, és megakadályozhatják a pszichológiai zavarokat vagy a depressziót is.
Ezt megteheti maga is
A Currarino-szindróma öröklődő genetikai hibából ered. Nincsenek hagyományos orvosi vagy alternatív gyógyítási módszerek, amelyek a szindróma okának kezelésére irányulnak. Csak a tünetek kezelhetők. Ehhez általában műtéti beavatkozásokra van szükség, amelyeket a beteg csak közvetett módon tud támogatni.
Azok az emberek, akiknek családjában már előfordult Currarino-szindróma, genetikai tanácsot kérhetnek a családalapítás előtt.
A Currarino-szindrómát általában kora gyermekkorban diagnosztizálják. Sok érintett gyermek tízéves kora előtt már több mint egy tucat műtétet végzett. Nem csak fizikailag megterhelő. Gyakran a gyermek mentális fejlődése is szenved, bár mentális retardáció nincs.
A gyermekek pusztán a számos orvosi beavatkozás miatt nem tudnak megfelelő életkorú fejlődést elérni. A szülők azonban célzott korai beavatkozással ellensúlyozhatják ezt a tényt. Ezenkívül korai szakaszban meg kell találni egy olyan iskolát, amely lehetővé teszi a gyermek számára, hogy az állandó betegséggel kapcsolatos hiányzások ellenére is részt vegyen az órákon.
Egy bizonyos kortól kezdve az érintett gyermekek nemcsak fizikailag, hanem érzelmileg is szenvednek. Ez különösen igaz, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint az inkontinencia, amelyek megnehezítik az azonos korú emberekkel való kezelést. A szülőknek korai szakaszban konzultálniuk kell egy gyermekpszichológussal, és maguknak kell segítséget kérniük, például egy önsegítő csoportba való belépés révén.