Cystinosis - A Cystinosis - Doctissimo szó meghatározása

Frissítve 2018.11.19

cystinosis

- Az aminosav, a cisztin lizoszómáin kívüli szállítás hibájához kapcsolódó betegség, ami ennek az aminosavnak a különböző szervekben lizoszómás felhalmozódásához vezet, a cystinosis egy örökletes betegség, autoszomális recesszív transzmisszióval rendelkezik (mindkét szülőnek hordozónak kell lennie annak továbbításához).

- A cystinosisnak három klinikai formája van, a megjelenés korától és a tünetek súlyosságától függően:

-> infantilis: a leggyakoribb forma, amelyben az első jelek 3 hónap elteltével jelentkeznek polyuropolydipsic szindrómával és a boldogulás jelentős hiányával. Ezek a megnyilvánulások másodlagosak a proximális tubuláris vesekárosodás (Fanconi-szindróma) miatt. A progresszió fokozatosan, 6 éves kor után következik be a vesebetegség végstádiumáig. Másrészt a cisztin felhalmozódása a különböző szervekben felelős a következőkért: