Cystinosis - Elainey
Másolja a következő HTML iframe kódot a webhelyére:
A cisztinosis olyan állapot, amelyet a cisztin aminosav felhalmozódása jellemez a sejtekben. A cisztinfelesleg károsítja a sejteket, és gyakran kristályokat képez, amelyek növekedhetnek és problémákat okozhatnak sok szervben és szövetben. A vese és a szem különösen sérülékeny a sérüléssel szemben; az izmok, a pajzsmirigy, a hasnyálmirigy és a herék is érintettek lehetnek.
A cystinosis formái
Három különféle típus létezik: A súlyosság csökkenő sorrendjében:
Krónikus nephropathiás cystinosis gyermekkorban kezdődik, alacsony növekedést és egy bizonyos típusú vesekárosodást (Fanconi-szindróma) okozva. Ebben a helyzetben bizonyos molekulák, amelyeket vissza kell szívni a vérbe, kiválasztódnak a vizelettel. A veseproblémák fontos ásványi anyagok, sók, folyadékok és sok más tápanyag elvesztéséhez vezetnek.
A tápanyagok elvesztése befolyásolja a növekedést, és puha, hajlított csontokhoz (hipofoszfatémiás rachiták) vezethet, különösen a lábakban. A test táplálkozási egyensúlyhiánya vizeléshez, szomjúsághoz, kiszáradáshoz és rendellenes savas vérhez (acidózis) vezet. 2 éves korára cisztin kristályok lehetnek jelen a szaruhártyában. Ezeknek a kristályoknak a növekedése a szemekben fájdalmat és fokozott fényérzékenységet okoz (fotofóbia).
A kezeletlen gyermekek 10 éves korukig teljes veseelégtelenségben szenvednek. Egyéb tünetek, amelyek a kezeletlen embereknél jelentkezhetnek, különösen a serdülőkor után, az izomkárosodás, vakság, nyelési képtelenség, cukorbetegség, pajzsmirigy- és idegrendszeri rendellenességek, meddőség az érintett férfiaknál.
A jelei és tünetei köztes cystinosis ugyanolyanok, mint az előző formában, de fiatalabb korban jelentkeznek. Ez a forma a serdülőkorban nyilvánvalóvá válik az érintett embereknél. A vesehibák és a szaruhártya kristályai ennek a rendellenességnek a fő kezdeti jellemzői.
Ha a köztes cystinosist nem kezelik, teljes veseelégtelenség jelentkezik, de általában csak 20 éves koráig.
Emberek nem nephropathiás vagy okuláris cystinosis általában fotofóbiája van a szaruhártya cisztin kristályai miatt, de általában nem alakul ki veseműködési zavar vagy a cystinosis legtöbb más jele és tünete.
Súlyos tünetek hiánya miatt az életkor, amelyben a cystinosis ezen formáját diagnosztizálják, nagyban változik.