Cystinuria - okai, tünetei és terápiája
Köztudott, hogy a veseköveknek sokféle oka lehet. A lehetséges alapbetegség az úgynevezett cystinuria. Az érintettek vizeletében megnövekedett a cisztin aminosav szintje, ami a cisztin kövek fokozott képződéséhez vezet a vesékben. Ebben a bejegyzésben megtudhatja, hogyan alakul ki a cystinuria, és milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a beteg számára.
A cystinuria kialakulása
A cystinuria kialakulásának megértése érdekében alaposabban meg kell vizsgálni a vese vizelettermelő folyamatát (Nephros vagy Ren). Ebben az összefüggésben először a vesetesteket (corpus renale) kell megemlíteni. A veseartéria terminális ágain (arteria renalis) keresztül minden anyagcsere-lebomlási terméket kivonnak a vérből. A kapott primer vizelet nem választódik ki azonnal. Ezt megelőzően a vizeletet először alaposan leszűrjük a vese tubulusokon (tubulusokon) keresztül. A szűrés célja az utolsó tápanyagok eltávolítása a vizeletből, amelyeket a szervezet felhasználhat. A szűrési folyamat után az ürítésre szánt vizelet marad, amely általában a következő bomlástermékekből áll:
- karbamid - A fehérje-anyagcsere végterméke
- húgysav - A purin anyagcseréjének végterméke
- Kreatinin - Az izomanyagcsere és a hús alapú ételek lebontásának végterméke
- Sók - A szervezet saját só felhasználásának végtermékei (pl. Asztali sóból)
- Foszfátok - A szervezet saját savhasználatának végtermékei (pl. Aminosavak)
Cisztinuriák esetén az aminosavak vese tubulusokban történő szállításának zavarai a cisztin véráramba történő visszatérésének (felszívódásának) hiányához vezetnek. A fehérjében gazdag aminosav valójában az immun-, a bőr- és a hajsejtek szerves része, ezért a szervezet újrahasznosíthatja. Az anyagcserezavar miatt a megfelelő cisztinvegyületek kiszűrhetők a vesetubulusokból, de az elsődleges vizeletből nem. Magán a cisztin mellett a vizeletben más aminosavak értéke is megnő, amelyek szerkezetileg rokonok a cisztinnel. Ezek közé tartozik az arginin, a lizin és az ornitin.
A cystinuria okai
Az emberek mellett a cystinuriák főleg bizonyos kutyafajtákban fordulnak elő. Különösen a newfoundlandi, a kromfohrlandi, a masztiff és a terrier kutyák tenyésztői többször panaszkodnak állataik cystinuria-jára és cystine-kő betegségére. A probléma mögött minden esetben genetikai hiba áll:
A cystinuriák tünetei
A korai szakaszban a metabolikus betegség általában tünetmentes. A vizeletben megnövekedett cisztinszint alig észrevehető, és nem okoz más vizeletszagot vagy észrevehető elszíneződést a vizeletben. Csak akkor válik nyilvánvalóvá a betegség, ha a vesében lévő cisztin kristályos csapadék révén felelős a cisztin kövekért, a vesekő betegség klasszikus tünetein keresztül. A megfelelő panaszok a következők lehetnek:
- kőeltávolítással járó kócos fájdalmak
- Vér a vizeletben
- Vizeletelzáródás
- a húgyúti fertőzések fokozott előfordulása
A cystinuria diagnózisa és kezelése
A beteg tünetei mellett a vizeletvizsgálat különösen fontos a cystinuriák esetében. A cisztin, valamint az arginin, a lizin és az ornitin értékei a páciens vizeletében akár 20 vagy 30-szor magasabbak lehetnek a normálnál. A cystinuria betegek vérében a megfelelő értékek alig térnek el a normától. Ezenkívül képalkotó eljárások, például ultrahangvizsgálatok is használhatók a cisztintartalmú vesekövek jelenlétének tisztázására. A cystinuria kezelése ekkor a következő: