D) kariotípus; befejezés, normális, nő, férfi, rendellenesség

A kariotípus a sejt összes kromoszómájának fényképe. Milyen rendellenességeket tud felismerni? Mi a nők és a férfiak szokásos kariotípusa? Frissítés François Vialard professzorral, a CHI Poissy-St Germain en Laye genetikai osztályának vezetőjével.

Meghatározás
Mire használják ?
A nőknél
Emberben
Kariotípus és diagnózis (prenatális)
Hogyan és hol kell csinálni ?
Eredmények határideje
Anomáliák: okok, mit kell tenni ?

Definíció: mi az emberi kariotípus ?

A kariotípus fénykép formájában ábrázolja a sejt összes kromoszómáját, páronként és méret szerint osztályozva. Így lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességek szűrése. A kariotípus elvégzéséhez laboratóriumi körülmények között kell a sejteket összegyűjteni, majd tenyészteni, szétrepedni és végül a kromoszómákat fényképezni, amelyek mikroszkóp segítségével megkomponálják őket. "A kariotípusban a kromoszómákat páronként és méret szerint 1-től 22-ig osztályozzák, magyarázza François Vialard professzor. Ezekhez adódnak a nemi kromoszómák: X és Y. A nőknél a normál kariotípus ezért 46, XX, a férfiaknál 46, XY. Ha a kariotípust a fehérvérsejteken általában egyszerű módon hajtják végre vérvizsgálat, azonban kóros sejteken is elvégezhető, mint a leukémia után csontvelő defekt".

Mit észlel ?

A kariotípus elvégzése lehetővé teszi az alábbiak azonosítását:

a kromoszómák számának rendellenességei, mint pl Trisomy 21val vel 47 kromoszóma és a 21. kromoszóma jelenléte.
maguk a kromoszómák rendellenességei, például kromoszómális anyag elvesztése vagy deléció, vagy anyagcsere 2 különböző kromoszóma között vagy transzlokáció.

Normális kariotípus nőknél

A nőknél a normális kariotípus az 46., XX.

Normális kariotípus emberben

Az emberekben a normális kariotípus az 46, XY.

Miért kell kariotípust csinálni ?

A kariotípust különböző alkalmakkor írják fel: prenatális diagnózisban, postnatalis diagnózisban (születés után) vagy rosszindulatú patológiák, például leukémia esetén.