DA 149 Galaktozémiás csecsemő szoptatása
A galactosemia súlyos autoszomális recesszív veleszületett betegség: a gyermek mindkét szülőjének magával kell hordoznia a hibás gént, és mindkettőnek át kell adnia a gyermeknek. A genetikai mutáció 3 gén szintjén fordulhat elő, annak következménye, hogy képtelen metabolizálni a galaktózt (amely egy glükózmolekulához kapcsolódik, hogy laktózt képezzen), ez utóbbi felhalmozódik a vérben, és születés után nagyon gyorsan rendellenességeket okoz. (hányás, hasmenés, fogyás, sárgaság, neurológiai rendellenességek stb.), amelyek súlyos esetekben gyorsan végzetesek lehetnek, ha az újszülöttet nem táplálják nagyon gyorsan zsírszegény tejjel. A változó súlyosságú galaktozaemia számos formája létezik, köztük egy kisebb forma, a Duarte forma, amelyet egy enzim, a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) részleges hiánya indukál, amelynek prevalenciája körülbelül 1 gyermek. 4000 esetében születések; az érintett csecsemő metabolizálhatja a galaktózt, de csökkentett mértékben. Ha a galaktozémia a szoptatás egyik fő ellenjavallata, akkor a szoptatás szállással is lehetséges lesz, ha a gyermek Duarte formájú.
Teljesen normális terhesség után ez az anya otthon hozta világra második gyermekét, amelyet azonnal mellre tett. Még mindig szoptatta első, 4 éves gyermekét, és ugyanezt tervezte második gyermekével is. A gyermekorvos azért jött haza, hogy sarokvérmintát vegyen a rutinszűrésre (az Egyesült Államok egyes államaiban a galaktozémia az egyik rendellenesség). 6 hét múlva felhívta a gyermekorvost. Azt mondta neki, hogy a teszt galaktozémiát talált, és hogy azonnal abba kell hagynia a szoptatást. A bejelentés megsemmisítette az anyát, de mivel csecsemője összességében jól teljesített, időpontot kért, hogy új mintát vegyen. A gyermekorvos azt mondta neki, hogy ez nem változtat a diagnózison, de ő vette a mintát, és egy héttel később megkapta az eredményt. Ugyanolyan volt. A szülőknek azt mondták, hogy a szoptatást azonnal le kell állítani, és 12 hónap múlva galaktóz-tolerancia tesztet végeznek annak megállapítására, hogy gyermekük hogyan metabolizálja.