Darier-kór - okai, tünetei és kezelése
Darier-kór autoszomális domináns örökletes bőrbetegség, amely az epidermisz, a körmök és a szőrtüszők zavart keratinizációjaként nyilvánul meg. Ez a cornifikációs rendellenesség keratoderma néven is ismert, és veleszületett szindrómákban nagyon ritka. A Darier-kór neve Ferdinand-Jean Darier francia bőrgyógyászra vezethető vissza, aki először 1899-ben írta le a betegséget.
Tartalomjegyzék
Mi a Darier-kór?
50 000 emberből körülbelül 1 származik Darier-kór érintett. A szindróma szintén a nevek alatt található Darier-kór és Follikuláris dyskeratosis ismert. Az autoszomális domináns örökletes keratinizációs rendellenesség lassan halad és vöröses-barnás vagy piszkos-szürke papulákat képez.
Idővel ezek együttesen nagyobb plakkokká alakulnak, és végül papillómás növekedéssé válnak, amelyeket zsíros kéreg borít vagy szivárog. Az érintett betegek gyakran bőrfertőzésekben szenvednek, különösen a herpes simplex vírus miatt. A túlzott UV-sugárzás vagy leégés kiválthatja vagy súlyosbíthatja a kellemetlen bőrelváltozásokat.
okoz
Tünetek, betegségek és tünetek
A betegséget külsőleg vöröses vagy szürkés színű és gyakran összefolyó pikkelyes, kérges papulák ismerhetik fel. Leginkább az arc közepén, a szőrös fejen, az anogenitális régióban vagy a hátsó és elülső axilláris vonalban fordulnak elő. A bőr rendellenes keratinizációja az ujjak és a lábujjak gömbjének papilláris gerincén jellegzetes punctiform megszakadásokat eredményez.
Barna szaruhártya képződik a láb és a kéz hátán. Másrészt fehéres papulák alakulnak ki a kemény szájpadlás és az orcák nyálkahártyáján. Alkalmanként ezek megtalálhatók a végbélen és a nemi szervek nyálkahártyáján is. Az ujjak és a körmök barázdákkal, vöröses és fehéres csíkokkal rendelkezhetnek.
Az izzadás, az UV fény, a nedvesség vagy a súrlódás okozta irritáció károsíthatja a bőrt vagy viszketést okozhat. Ezenkívül előfordulhatnak bakteriális szuperfertőzések, amelyek kellemetlen szagot okozhatnak az érintett területeken. Néha még cisztás csontelváltozások is előfordulnak. Vannak speciális klinikai formák is, amelyek felmerülnek például a láz és a bőséges izzadás kapcsán.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Darier-kór többnyire gyermekeknél fordul elő, és gyakoribb a peripubertális régióban. A betegek körülbelül 70 százaléka 6 és 20 év közötti, amikor a bőrbetegség először jelentkezik, és a pubertáskor éri el csúcspontját. A szindrómára jellemző az a bizonytalan folyamat, amelyben a betegség epizódjai tünetek nélküli fázisokkal váltakoznak.
A tünetek teljes visszafejlődése rendkívül ritka. A szindróma különböző súlyosságú. A diagnózist a papulák vizsgálatával és a klinikai kép megtekintésével állapítják meg. Az egyik jellemző a papillomatosis, vagyis az epidermiszbe kiemelkedő kötőszövet papilláinak megnagyobbodása és durvulása. Sűrűsödnek, ezért a bőr egyenetlen felülete keletkezik.
A hiperkeratózis, vagyis a túlzott keratinizáció ugyanúgy része a klinikai képnek, mint az idő előtti egysejtű keratinizáció (dyskeratosis). Különböző fő és másodlagos kritériumokat alkalmaznak a diagnózis felállításához. A fő kritériumok közé tartozik a bőr jellegzetes megjelenése, viszketés, valamint az egyén és a család kórtörténete. Különösen a gyermekeknél diagnosztizálják helytelenül a neurodermatitist, mivel a Darier-kór fiatalon gyakran száraz bőr formájában is előfordul.
Bonyodalmak
Különösen az arc közepén a panaszok és tünetek nagyon kényelmetlenek lehetnek, és ezáltal alacsonyabbrendűségi komplexekhez vagy nagymértékben csökkent önértékeléshez vezethetnek. Különösen gyermekeknél a Darier-kór ugratáshoz vagy zaklatáshoz vezethet. A legtöbb beteg szégyelli a tüneteket. Továbbá láz és nem ritkán izzadás is előfordulhat.
A betegség kezelése nélkül változások történhetnek a csontokban, amelyek nagyon negatívan befolyásolják a beteg életminőségét. A Darier-kór a körmöket is érinti. Antibiotikumok és különféle krémek segítségével a Darier-kór tünetei jelentősen csökkenthetők és korlátozhatók.
A szövődmények általában csak akkor jelentkeznek, ha a betegséget nem kezelik. A legtöbb esetben maga a kezelés a betegség pozitív lefolyásához vezet, és a várható élettartam nem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A bőr megjelenésének változásai az egészségkárosodás jelei, amelyeket orvosnak tisztáznia kell. Ha pelyhes bőr, kéregképződés vagy elszíneződés tapasztalható, ajánlott orvoslátogatás. Ha a tünetek több hétig fennállnak, vagy intenzívebbé válnak, orvoshoz kell fordulni. A Darier-kórra jellemző az arcon és a fejtetőn fellépő szabálytalanságok kialakulása. Az ok tisztázása és az orvosi ellátás korai szakaszában történhet, az első panasz jelentkezésekor orvoshoz kell fordulni. A növekedéseket, csomókat és nyárakat orvosnak kell bemutatni.
Mivel genetikai betegségről van szó, az első tünetek gyermekkorban jelentkeznek a természetes fejlődési folyamat során. Ezért a szülőket arra ösztönzik, hogy mutassák be utódaikat orvosnak, amint a vizuális változások kialakulnak, összehasonlítva az azonos korú gyermekekkel. Intézkedésekre van szükség, ha a bőr viszket vagy feszes. Ha nyílt sebek alakulnak ki, az érintettnek steril sebkezelésre van szüksége, mivel fennáll a szepszis veszélye. Súlyos esetekben a vérmérgezés korai halálhoz vezethet, ezért a lehető leghamarabb orvosnak kell megvizsgálnia, ha a seb rendellenes. Ha az optikai jellemzők miatt érzelmi vagy mentális problémák merülnek fel, ajánlott orvoshoz látogatni.
Kezelés és terápia
Mivel a Darier-kór krónikus betegség, amely a genetikai felépítés hibájára vezethető vissza, teljes gyógyítás nem lehetséges. A tünetek enyhítésére azonban különféle kezelési módszerek léteznek. A külső kortikoszteroidokat rövid távon az epizód során fellépő akut tünetek kezelésére lehet használni.
Bakteriális szuperfertőzés esetén antibiotikumokat és antiszeptikus fürdőket is alkalmaznak. Ezenkívül a magas víztartalmú krémek kellemes hűtést biztosítanak ebben a helyzetben. Általában célszerű kenőcsöket rendszeresen használni annak érdekében, hogy a bőr ne száradjon ki. A cink kenőcsök a szivárgással járó gyulladás akut fázisaiban tehetnek enyhítést. A por azért is hasznos, mert kedves a bőr számára, és nem hoz létre új sebeket.
Belső használatra gyakran megkezdik a gyógyszeres kezelést. Az orvosok javasolják a retinoidok szedését, amelyeket általában pikkelysömör és pattanások ellen alkalmaznak. Kaphatók kapszula formájában, valamint krémek, gélek vagy oldatok formájában. Mivel ez mellékhatásokhoz vezethet, és egyes retinoidokat nem biztos, hogy terhes nők szednek, a kezelést mindenképpen előzetesen meg kell beszélni egy orvossal.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Darier-kór viszonylag jó prognózist kínál. A betegség gyógyszeres kezeléssel kezelhető, és csak külsőleg észrevehető. Ezenkívül a tünetek általában csak egy évszakban jelentkeznek. A várható élettartamot nem korlátozza az állapot, mivel a terápia keretein belül az egyes tünetek teljesen gyógyíthatók.
Hosszú távú következmények általában nem várhatók. A viszketés és a korpásodás korlátozza a közérzetet egy akut roham során. Az antibiotikumok és antiszeptikumok azonban javítják a tüneteket. Ezenkívül az otthoni gyógymódok, például a hűtött párnák vagy a természet nyugtató kenőcsei, gyors segítséget nyújtanak még akut panaszok esetén is.
Az előrejelzést a bőrgyógyász vagy egy belgyógyász készíti el. Megtanulja a betegség előző lefolyását, a visszaesések intenzitását és a terápiás intézkedéseket annak érdekében, hogy a beteg perspektívát kapjon. Ez általában viszonylag jó becslést ad arra vonatkozóan, hogy a Darier-kór hogyan alakul a jövőben. Okozati kezelés még nem áll rendelkezésre. A jó terápiás lehetőségek miatt a prognózis összességében jó, és kevés korlátozással jár az érintettek számára, feltéve, hogy a kezelést korán végzik.
megelőzés
Bár nincs mód az örökletes bőrbetegség megelőzésére, bizonyos óvintézkedések meghozhatók a tünetek jobb kontrollja érdekében. Az ápolószerek kiválasztásakor kerülni kell az illatanyagokat, a színezékeket és a tartósítószereket, mivel ezek ronthatják a bőr állapotát.
Ugyanez vonatkozik a zsíros kenőcsökre, amelyek hőfelhalmozódást okoznak. A szennyeződés és a baktériumok gyakran bőrgyulladáshoz vezetnek, ezért a jó személyes higiénia különösen fontos az érintettek számára. Ezenkívül a magas kalciumtartalmú ételek irritálhatják és károsíthatják a bőrt. Egyéb tényezők, amelyek súlyosbíthatják a betegséget, az alváshiány, a stressz, a túlzott napozás és az alkoholfogyasztás.
Utógondozás
A közvetlen utókezelés lehetőségei és intézkedései a legtöbb esetben jelentősen korlátozottak a Darier-kórban, és gyakran még az érintettek számára sem állnak rendelkezésre. Ezért a betegnek ideális esetben nagyon korán orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozza más panaszok és szövődmények előfordulását. Nem lehet önálló gyógyulás.
Ha gyermekeket szeretne, a genetikai tesztelés és tanácsadás hasznos lehet annak megakadályozására, hogy utódaiban Darier-kór megismétlődjön. Sok esetben a tünetek jelentősen enyhíthetők különböző gyógyszerek szedésével és krémek használatával.
Ha lehetséges, alkoholt nem szabad inni antibiotikumok szedésekor. A bőrgyógyász rendszeres ellenőrzése a Darier-kór miatt szintén nagyon fontos, hogy más károsodásokat már korai stádiumban felismerhessenek és kezeljenek. Maga a betegség általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
Mivel a Darier-kór teljes gyógyítására nincs mód, intézkedéseket kell hozni az érintett személy megkönnyítése érdekében. Különösen a bőrápolási termékekről kell gondos figyelmet fordítani az összetevőkre. A színezékeket, illatanyagokat és tartósítószereket nem szabad beletenni, mivel ezek negatívan befolyásolhatják a bőr állapotát. Vigyázni kell a zsíros kenőcsökkel is, mivel ezek felhalmozódnak.
A szennyeződések, a baktériumok és a gombák a bőr gyulladását okozhatják, ezért elengedhetetlen a megfelelő személyes higiénia az érintettek számára. Fontos azonban a személyes higiénia mérsékelt szintjének fenntartása a bőr természetes védőmechanizmusainak elősegítése érdekében. A tejtermékek gyakran nagy mennyiségű kalciumot tartalmaznak, ami irritálja a bőrt. Közvetlen összehasonlításként a növényi alapú helyettesítő termékek magas E- és C-vitamin-tartalommal rendelkeznek, ami jelentősen javíthatja a bőr arcszínét. A dohányzás, a stressz, az alváshiány és a túlzott alkoholfogyasztás, valamint a helytelen táplálkozás szintén társulhat kockázatokkal.
A kezelőorvos által felírt összes gyógyszert az előírt határidőn belül kell bevenni. Az előírt gyógyszereknek többek között pszichológiai mellékhatásai lehetnek, amelyeket (ha vannak) azonnal meg kell vizsgálni. Ezenkívül azokat a helyeket, ahol sok finom por és nagy mennyiségű kipufogógáz keletkezik, ritkábban kell felkeresni, vagy helyettesíteni kell másokkal.