DCMedical Magas koleszterinszint, mo; a családban tartott Mi nem; tii c; p-től kapott; szülők; és
Bár nem gyakori, a genetikailag öröklődött magas koleszterinszint felelős a legtöbb korai életkorban előforduló szívinfarktusért. Így jelenik meg és hogyan lehet felismerni:
Körülbelül 250 emberből egy veszélyes koleszterinszintet okozó genetikai mutációval rendelkezik. A családi hiperkoleszterinémia vagy HF néven ismert, ez az állapot a "rossz" LDL-koleszterinszintet akár 350 mg/dl-re is növelheti (az optimális szint több mint háromszorosa, kevesebb, mint 100 mg/dl).
Szívroham 30 évesen
"Ez az állapot a családokban fordul elő, és ez a korai szívrohamok fő oka" - mondta Dr. Sekar Kathiresan, a Harvard Egyetem Massachusettsi Általános Kórházának Emberi Genetikai Kutatási Központjának igazgatója.
A szívelégtelenséget korának vagy korának tekintik, amikor 55 éves kor előtt férfiaknál és 65 éves kor előtt nőknél fordul elő. A kezeletlen családi hiperkoleszterinémiában szenvedők 30 éves kortól szívrohamot szenvedhetnek.
2016-ban egy Dr. Kathiresan által vezetett nemzetközi tanulmány új információkat tárt fel a HF gyakoriságáról és hatásáról. A kutatók több mint 26 000 ember genetikai adatait elemezték, akik egy tucat különböző tanulmányban vettek részt a szívbetegségek kockázatával kapcsolatban. Körülbelül 7% -uk nagyon magas "rossz" LDL-koleszterinnel (hiperkoleszterinémiával) rendelkezik, meghatározása 190 mg/dl és ennél magasabb, de kevesebb, mint 2% -uk genetikai mutációval is társult HF-hez.
A "rossz" LDL-koleszterin egyéb okai
De miért olyan magas az LDL-koleszterin a hiperkoleszterinémiában szenvedők másik 98% -ában, akiknek nincs genetikailag öröklődő formája a családban? Két fő oka van, mondja Dr. Kathiresan. "Az egyik túl sok sajtburgert eszik - a rossz étrend az elhízással párosul." A másik a HF-től különálló genetikai probléma - magyarázta.
A családi hiperkoleszterinémiával ellentétben, ha egyetlen mutáció magas "rossz" LDL-koleszterinszinthez vezet, akkor az embernek több tucat különböző mutációja lehet, amelyek mindegyike csak egy kicsit emeli a koleszterinszintet. " te örökölöd mindet, ez azonban 190-re emelheti az LDL-szintedet "- mondta a szakember.
2016 júniusában az American College of Cardiology folyóiratban megjelent tanulmánya megállapította, hogy bár a szokatlan, a HF még kockázatosabb, mint azt korábban gondolták. Egy olyan emberhez képest, akinek az LDL-koleszterinszintje 130 mg/dl alatt van, a hiperkoleszterinémiában szenvedő embernek, akinek nincs HF-mutációja, hatszor nagyobb valószínűséggel alakul ki szívbetegség. De a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő embernél a kockázat 22-szer nagyobb! Ez azért lehetséges - magyarázta a szakember -, mert a családi hiperkoleszterinémiában szenvedők egész életük során magas LDL-szinttel rendelkeznek.
Hogyan lehet felismerni és mikor gyanítod
Ezek a megállapítások hangsúlyozzák annak fontosságát, hogy mielőbb azonosítsák a HF-t. A szakembernek elmondása szerint a gyermekeknek és serdülőknek legalább egyszer, 9 és 11 éves kor között, és ismét 17 és 21 év között, koleszterinszint-szabályozással kell rendelkezniük. A 160 mg/dl vagy annál magasabb LDL-szint indokolja a gondos megfigyelést és kezelést - folytatja.
A genetikai teszt kiválasztott körülmények között is jó ötlet lehet, különösen azokban a családokban, ahol korábban magas koleszterinszint és korai miokardiális infarktus volt.
Családi öröklés
Habár a családi hiperkoleszterinémia általános előfordulása egy a 250-ből, ez a betegség gyakoribb egyes lakosság körében, például francia kanadaiak, askenáz zsidók, dél-afrikai, libanoni és finnek körében. Ezen csoportok között a gyakoriság akár 67-ből egy is lehet.
A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő emberek többségének mutációja van a három különböző gén egyikében: LDLR, APOB vagy PCSK9. Ezen gének mindegyike olyan utasításokat tartalmaz, amelyek segítenek a vérből a felesleges "rossz" LDL-koleszterin eltávolításában.
Amikor e gének egyike nem működik megfelelően, az LDL-koleszterin felhalmozódik a vérben. A koleszterinfelesleg lerakódhat a szívet ellátó artériákban, de a bőrben és az inakban is. Ezért néhány HF-ben szenvedő embernél koleszterinnel töltött kis csomók alakulnak ki a szemhéjon (xanthelasma) vagy az inakon (xanthomas).
Néhány genetikai állapottól eltérően, amelyek egy adott gén egyetlen mutációjából származnak, a három génben több mint 1500 különböző mutáció ismert, amelyek HF-t okozhatnak. Ennek eredményeként ennek az állapotnak genetikai vizsgálattal történő diagnosztizálása a három gén mindegyikének alapos vizsgálatát igényli. A szekvenálásnak nevezett folyamat hasonló az elírások kereséséhez egy könyvben, amelyben a hibák mutációk, a könyv pedig a gén.