DCMedical Phenylketonuria
A kutatók megoldást keresnek a szilárd daganatokra a vérrák kezelése alapján
A fenilketonuria (PKU) egy genetikai betegség, amelynek kezelésére hatékony kezelés folyik, amelyet az egész életen át követni kell. A feltétel a betegség mielőbbi diagnosztizálása.
Az újszülöttek szűrése révén az ezzel a betegséggel született gyermekeket a születés után azonnal felismerik és megfigyelik. "Az újszülött nem mutatja a betegség jeleit. Ezért végeznek anyasági vizsgálatot az egész világon. Egy csepp vér jelzi a PKU jelenlétét vagy hiányát gyermekeknél, és különbséget tesz a normál és a fogyatékkal élők között.!
Korai diagnózis hiányában az újszülött PKU anyatejjel vagy rendszeres tejporral történő etetésével, majd az étrend természetes változatosságával az élet első hónapja után fokozatosan beindul egy neuro-pszicho-motoros szorongás, amely az idő múlásával súlyosbodik. „Átadja Minodora-Laura Petreuș, az Aproteica Phenylketonuria Betegek Egyesületének elnöke.
Az újszülöttek kiterjesztett szűrését, amelynek során 51 állapotot elemeznek egyidejűleg, minden látszólag egészséges újszülöttre el kell végezni: bármely klinikailag egészséges ember hordozhat anyagcsere-betegséget okozó mutációt, tünetek nélkül; ha mindkét szülő hordozó, és mindegyikük továbbítja a mutációt gyermekének, akkor ez érintett lesz. Ezért azt javasoljuk, hogy minden szülő fontolja meg ennek a tesztnek az elvégzését az újszülöttnél - mondja a közösségi oldalának egyik bejegyzésében.
Az újszülöttek genetikai betegségek szűrése csaknem 50 éve bevett gyakorlat. Ennek az elemzésnek az elvégzéséhez jelenleg egy modern módszert alkalmaznak: a tandem tömegspektrometriát - az MS/MS tandem tömegspektroszkópiát -, amely lehetővé teszi 50 genetikai betegség vérfoltos diagnosztizálását.
A fenilketonuria olyan tünetmentes betegség, amelyet terhesség alatt nem lehet kimutatni. Klinikai tünetek nélkül még az újszülött sem diagnosztizálható. Csak három hónap elteltével kezdenek megjelenni a jelek, és minél tovább tart a diagnosztizálás, annál rosszabb a baba. A betegség észleletlen és kezeletlen állapotban mély mentális károsodáshoz vezet. "A Fenilketonuria-betegek Protein Egyesülete szükségesnek tartja minden újszülött tesztelését hatékony újszülöttvizsgálaton keresztül Románia minden szülészeti kórházában" - mondja Laura Petreuș.