DCMedical Progressive Loss; látás, új kezelés, amely leáll; a betegség
A terápia új formája megállíthatja vagy akár meg is fordíthatja a progresszív látásvesztés ritka formáját, amely eddig óhatatlanul vaksághoz vezetett. Ez a hiperorientált megközelítés reményt kínál a 7-es típusú spinocerebelláris ataxiában (SCA7) élő emberek számára, és validálja a terápia új formáját, amely potenciálisan hatékonyan és sokkal kevesebb mellékhatással képes kezelni a neurogenetikai betegségeket, mint más gyógyszerek.
A terápia új formája megállíthatja vagy akár meg is fordíthatja a progresszív látásvesztés egy olyan formáját, amely eddig óhatatlanul vaksághoz vezetett. Ez a hiperorientált megközelítés reményt kínál a 7-es típusú spinocerebelláris ataxiában (rövidítve SCA7) élő emberek számára, és validálja a terápia új formáját, amely potenciálisan hatékonyan és sokkal kevesebb mellékhatással képes kezelni a neurogenetikai betegségeket, mint más gyógyszerek. Ennek a terápiának a részletei, amelyeket a Duke Egyetem Orvostudományi Karának kutatói fedeztek fel, a Science Translational Medicine folyóirat legújabb számában jelentek meg.
Neurodegeneratív betegség, vakság kíséretében
Az ataxia egy neurológiai állapot, amely képessé teszi az egyént az izommozgások összehangolására. A 7-es típusú spinocerebelláris ataxia, egy örökletes neurodegeneratív betegség, retina degenerációval jár.
Az új terápia vezető szerzője, Dr. Al La Spada és hercegi kollégái az egereket SCA7-gyel kezelték. Az SCA7-sel rendelkező emberek vagy egerek megismétlik a CAG tripletet az Ataxin-7 génben. Ezek az ismétlések Ataxin-7 fehérje termeléséhez vezetnek kibővített glutamin traktusban; a szóban forgó fehérjék hibás formákká válnak (háromdimenziósak, amelyek nem működnek és ellenállnak a rombolásnak) és felhalmozódnak a retina idegsejtjeiben, ami eltűnésükhöz vezet.
La Spada csapata értékelte az antiszensz oligonukleotidok (ASO) néven ismert terápiás formát erre az állapotra. Az ASO-k egyedülálló szintetikus DNS-darabok, amelyek specifikus RNS-molekulákhoz kötődnek - ebben az esetben az Ataxin-7 génben megismételt CAG-felesleg által képzett RNS. Ezután a sejt megtalálja és megsemmisítheti a megkötött RNS-molekulát, mielőtt kódolja a látásvesztéshez vezető rosszul formált fehérjét.
Cél a rosszul alakult fehérjékre
Az ASO-k ígéretes megközelítést kínálnak, mert közvetlenül a genetikai rendellenességek által okozott káros fehérjékre irányulnak, mielőtt kifejeződhetnek. A Spinraza, egy olyan terápia, amelyet jelenleg gerincizom atrófiában szenvedő, csecsemő kezdetű betegeknél alkalmaznak, hasonló technikát alkalmaz, és bebizonyosodott, hogy hatékonyan megakadályozza a motoros idegsejtek elvesztését és javítja a tüneteket ebben az állapotban.
A kutatócsoport olyan ASO-kat szintetizált, amelyek megfeleltek az Ataxin-7 által termelt RNS-nek egerekben. Ezután az egerek egyik szemébe az ASO-t injektálták az üvegtestbe, SCA7-gyel és a másik szemében sóoldattal. Az ASO-val kezelt szemek vizuális funkciója javult a kontroll szemekhez képest a kezelés után 4 és 6 héttel.
A tanulmány terápiás következményeinek értékelésekor Dr. La Spada megjegyezte, hogy „az SCA7 ritka betegség, de egy rosszul alakult fehérje felhalmozódása okozza, mint például a Parkinson-kór vagy az Alzheimer-kór esetében. Az ASO kifejlesztésével a retina degenerációjának kezelésére az SCA7-ben nem csak egy új, hatékony terápiát hozunk létre ennek a ritka betegségnek a kezelésére, hanem lehetőségünk lesz arra is, hogy ezt a terápiás stratégiát egy könnyen hozzáférhető és könnyen elérhető rendszerben (szem) értékeljük. hogy a kezelésre adott válasz nyomon követhető, meghatározható, objektíven számszerűsíthető ".
Félmillió ember közül egynek van SCA7-je
A csapat két ACS7-ben szenvedő humán betegnél szemészeti értékeléseket is végzett, és figyelemmel kísérte a retina degenerációjának progresszióját, hogy jobban megértsék a betegség kialakulását.
Az SCA7 egy autoszomális domináns neurodegeneratív betegség, amely körülbelül 500 000 egyént érint. A CAG nukleotid túlzott megismétlődése által okozott poligglutamin egyike a kilenc ismert betegségnek; mások közé tartozik a Huntington-kór, valamint a spinocerebelláris ataxia hat másik formája, ez egy anyag kiadta a Duke University.
Az SCA7-ben szenvedő betegeknél progresszív neurológiai és vizuális tünetek jelentkeznek, amelyek bármikor előfordulhatnak, gyermekkortól középkorig. Jelenleg egyetlen kezelés sem lassítja, sem nem állítja le a betegség lefolyását.
Megtalálható az a tanulmány, amely az új terápia kifejlesztéséhez vezetett ITT.