DCMedical Superman szindróma, okai; és a tünetek
A Superman-szindróma, más néven 47, XYY egy olyan kromoszóma-aneuploidia besorolású állapot (amely a kromoszómák szerkezetének és számának rendellenessége), amelyben a férfiaknak további Y-kromoszómájuk van.
A normál férfi kromoszómák XY; Superman-szindróma esetén a férfiaknak van egy további Y-kromoszómájuk, az apától öröklődött Y-kromoszóma mellett. Csakúgy, mint más nemi vonatkozású aneuploidiák esetében, amelyek olyan szexuális kromoszómaelrendezéseket írnak le, amelyek különböznek a nők 46, XX és férfiak 46, XY értékeitől, ez a veleszületett állapot is kompatibilis az élettel - jegyzi meg a NewsMedical.
A "szupermen" kifejezés a további meghatározó Y-kromoszóma jelenlétére vonatkozik a férfiak számára, és 850 férfiból körülbelül 1-et érint. A 47. XYY. Kariotípus, amely leírja a kromoszómák számát és megjelenését egy sejtben, neurodevelopmentális hiányosságokkal társul, beleértve a rendellenesség tüneteit is. Autizmus spektrum zavar (ASD).
A 47. állapot, az XYY a leggyakoribb az összes aneuploid közül, és a korai kutatások alapján nagy tudományos érdeklődést váltott ki, amely összefüggést sugallt e kariotípus és az erőszakos bűncselekmények valószínűsége között. A későbbi kutatások, amelyek az erőszakos bűncselekmények és a nagyobb kohorszok állapota közötti összefüggést vizsgálták, ezt leválasztották. Ezzel szemben ezek a tanulmányok szorosabb összefüggést találtak a neurodevelopmentális nehézségek kockázata és a 47, XYY kariotípus birtoklása között.
A Superman-szindróma jellemzője
Jelenleg az XYY neurodevelopmentális fenotípusa az átlagosnál alacsonyabb IQ-val (IQ), beszéd- és nyelvi zavarokkal, tanulási nehézségekkel, gyenge iskolai teljesítménnyel, társas interakciós nehézségekkel és gyenge figyelemtartammal jár.
Az IQ-hiány átlagosan 10 ponttal mérhetően alacsony, derül ki az XYY férfiak kognitív képességeit vizsgáló tanulmányokból. Ez a hiány elsősorban az agyi verbális feldolgozó központokat érinti, és késlelteti a nyelvet, valamint a nyelvi fejlődés fogyatékosságát a születési kohorszokban (amelyekben XYY-t diagnosztizálnak születéskor), valamint a klinikai kohorszokat (később az élet diagnózisában). ).
A tanulmányi teljesítmény nehézségeit tekintve az XYY emberek nehezen tudnak olvasni és rosszul alkalmazkodnak. Az adaptív működés leírja az ember képességét arra, hogy társas helyzetekben interperszonálisan működjön. Az XYY előtt álló kihívás meglepő, mivel a társadalmi funkció nem jár alacsony IQ-val.
Azonban az alacsony IQ-val és a társadalmi működéssel összhangban az XYY az átlag népességhez viszonyítva statisztikailag magasabb értelmi fogyatékossági arányokat mutat. Az adaptív működés fő hiányosságai közé tartoznak a neurodevelopmentális rendellenességek, mint például az autizmus spektrum zavar (ASD) és a figyelemhiányos hiperaktivitás rendellenesség (ADHD).
Az XYY és az ASD közötti összefüggés az aktív kutatások területe, amelynek motivációja az ASD aránya közötti figyelemre méltó különbség megfigyelése azoknál a gyermekeknél, akiknél általában 46, XY vagy XX, illetve 47, XYYX. Egy nemrégiben készült tanulmányban az ASD arányát XYY kromoszómával rendelkező férfiaknál 14% -ban határozták meg. Az XYY-vel kapcsolatos egyéb kevésbé gyakori neurodevelopmentális rendellenességek közé tartozik a hangulati és szorongásos rendellenesség, az ellentétes daczavar, a rögeszmés-kényszeres rendellenesség és a tic rendellenesség.
47, XYY általános genetikai jellemzői
Az XYY-hez társuló aneuploidia akkor fordul elő, amikor az ember további apai eredetű Y-kromoszómát kap, amelynek összesített kromoszómaszáma 47. Ennek a genotípushoz vezető hiba meiotikus felosztásokból származik, amelyekben nem diszjunkció, amelyben homológ kromoszómapárok a meiosis során, a nemi kromoszómák kialakulásának folyamata során nem sikerül elkülönülni.
Ezek a szerkezeti rendellenességek a fénymikroszkóp alatt láthatók, azaz citogenetikailag láthatóak; olyan esetekben, amikor a szerkezeti változások kissé finomabbak, ezek a változások szubmikroszkópos szinten láthatók. A leggyakoribb szerkezeti rendellenesség a kiegyensúlyozott transzlokáció - itt a kromoszóma szinte egésze vagy egy része fizikailag kapcsolódik egy másikhoz.
A "kiegyensúlyozott" állapotban lévő kromoszómában a genetikai információk nem vesznek el és nem is származnak, és ez a kromoszóma általában nem kapcsolódik egyetlen fenotípushoz sem, kivéve, ha a töréspont (a kromoszómák elválasztásának pontja) egy génben található. Ebben az esetben a kromoszómák nem különülnek el normálisan, és a magzat elveszítheti vagy genetikai információkat nyerhet.