De Vivo-kór - diagnózis és kezelés

Diagnózis és kezelés

A betegség diagnózisa a hypoglycorachia (más szóval 2,5 mmol/l alatti glycorachia) és a cerebrospinalis folyadékmintavétel után 0,52 alatti glycorachia/glycemia arány (folyadék, amelyben az agy és a gerincvelő fürdik) demonstrációján alapul. ágyéki szúrással. A minta a gerinc alján található.

kezelés

A glycorachia a cerebrospinalis folyadékban jelen lévő glükózszint.
A diagnózist ezután genetikai vizsgálat igazolja.

A De Vivo-betegség egyetlen kezelési módja a ketogén étrend megkezdése a diagnózis felállítása után és legalább késői serdülőkorig. Ennek a diétának az a célja, hogy az agy alternatívát nyújtson a glükóz - ketonok helyett. Ezekhez nincs szükség a GLUT1 transzporterre az agysejtek eléréséhez.