Dermatomyositis (DM)
Def: fakultatív paraneoplasztikus bőr-izom-vaszkuláris betegség, izomerejének csökkenésével (pl. A váll és a medenceövében) a gyulladásos degeneráció és a jellegzetes bőrelváltozások miatt
Megjegyzés: - bőrelváltozások hiányában: polimiozitisz
- Különböztesse meg a myalgiát (izomgyengeség nélküli izomfájdalom) és a myopathiát (izomgyengeség izomfájdalommal vagy anélkül), valamint a fibromyalgiát/myositist (bizonyos nyomási pontok által kiváltott/fokozott izomfájdalom)
Előre: - A nők felülmúlják a férfiakat = 2/1
Gen: - felhalmozódás a HLA-DR3-ban, a HLA-B8-ban és a HLA-Q-ban
- Polimorfizmus a TNF-alfa promoter gén régióban
Következmény: megemelkedett szérum TNF-alfa szint az UVB-expozíció után
KL: fokozott fényérzékenység (mint az SCLE-ben)
Lit: J Invest Dermatol 2002; 119: 617-20
- Polimorfizmusok a D-vitamin receptor gének BsmI B/b és FokI F/f
Lit: Int J Dermatol. 2016. augusztus; 55 (8): e465-e468 (Bulgária)
Pg: Az antigének az apoptózis következtében szabadulnak fel a sejtből (pl. Fertőzések során), és támadási pontot képeznek az immunrendszer számára.
Hyp: myositis vírusgenezise (picorna vírusok, coxsackie B vírusok)
Magyarázat: A Jo-1 antigén, a hisztidil-tRNS-szintetáz nagy homológiával rendelkezik az aminosav-szekvenciában a picornavírusok kabátfehérjéjével (mimikri)
Szamár: gyakran társított kórokozók: Coxsackie B vírusok, Picorna vírusok, hepatitis vírusok, Staph. aureus, toxoplazmózis
Etlg: - fiatalkori dermatomyositis (I. típus)
Et: bakteriális fókusz, pl. B. mandulagyulladás
KL: Tipikus a calcinosis cutis a könyök és a váll területén, valamint a fekélyek kialakulása.
Szamár: gyakran emésztőrendszeri panaszok
- felnőttkori dermatomyositis (II. típus)
- paraneoplasztikus dermatomyositis (III. típus)
Szamár: többnyire hörgő-, emlő-, petefészek- vagy gyomorrák
- gyógyszer által kiváltott DM hasonló klinikai és patohisztológiai képpel
Anyag: cimetidin, D-penicillamin, hidroxikarbamid = hidroxi-karbamid, ciklofoszfamid, etopozid, NSAID (ASA, diklofenak, fenilbutazon), penicillinek, szulfonamidok, izoniazid, sztatinok, fibrátok, omeprazol
Megjegyzés: Minden izomtípus (vázizom, simaizom, szívizom) érintett lehet.
Általános: - Fájdalom, gyengeség, feszültség érzése, fáradtság
- az érintett izmok tészta tapintása (gyengédséggel)
Bef: Nehéz fésülni
Bef: - Nehézség a lépcsőn mászni
- Nehézség fekvésből felkelni
Pa: intersticiális szívizomgyulladás
- Detrusor vesicae izom
Bef: húgyhólyag ürítési rendellenesség
Férfi: Az izomtünetek elmaradhatnak a bőrelváltozásoktól, vagy akár szubklinikusak is maradhatnak ("amyopathic dermatomyositis").
Etlg: - amyopathiás DM/DM szinusz myositis
Def: DM tipikus bőrelváltozásokkal, szubjektív és objektív izomrészesedés nélkül, 6 hónapos vagy annál hosszabb időtartam alatt
Def: DM tipikus bőrelváltozásokkal, myositis klinikai tünetei nélkül, objektív izmok érintettségével (kreatin-kináz, EMG, MRT) 6 hónapon át vagy tovább
Def: DM szubjektív izomrészesedés nélkül, kevesebb mint 6 hónapig a jellegzetes bőrelváltozások megjelenése után
Ágy: kezdeti tünet 25% -ban. F.
Bef: - periorbital (beleértve a szemhéjakat), heliotrop (világos, lila színű) erythema klinika, heliotropic erythema, többnyire ödéma
Magyarázat: A heliotróp annak a valerian növénynek a neve, amelynek élénk virágszínét a beteg erythema jelölésére használták
Szamár: tendenciálisan hipomimikus betegek "szomorú pillantással"
Def: atrophiás kutikula a proximális körömhajtásnál telangiectasiaval vagy körömhajtásos trombózissal
CV: SLE-ben és SSc-ben is előfordul
Histr: Egon Keining (1892-1971), bőrgyógyász
Def: fájdalmas körömhajtás az ujj érintésével
- hiperkeratotikus, élénk Gottron papulák
Engl: Gottron papulái, gyertya viaszcseppek
Megjegyzés: Az LE-ben hasonló bőrelváltozások vannak a falangok felett, elhagyva a csülköket
DD: Csülökpárnák ( Fibromatózisok )
Bef: halvány, makula, esetleg hiperkeratotikus erythema
Lok: könyök, térd, boka
- éles foltok a lichenoid papulákon
Mozdony: - Fej: felső szemhéj, homlok, orcák, oldalsó nyak
- Extrémumok: a felkar nyújtó oldalai
KL: kiterjedt meszesedés a subcutisban és az izmokban
Kopl: transzepidermális elimináció rosszul gyógyuló fekélyek kialakulásával (különösen a váll és a könyök területén)
Ember: különösen a betegség kezdetén
Mozdony: térd, csukló, könyök, ujj
Etlg: - korlátozó tüdőműködési zavar
Urs: emésztőrendszeri reflux és/vagy nyelőcső izomgyengesége
Urs: Autoimmun folyamat mint alapbetegség
Di: - EMG = elektromiogram (tipikus myopathiás eltérések az idő 70% -ában):
Ind: DD neurogén myogén elváltozásokból
Meth: Spontán és önkéntes potenciálok levezetése az izmokon keresztül tűelektródákkal
Ágy: megkülönböztetés a myopathia és a neuropathia között;
nem: differenciálás a különféle gyulladásos myopathiák között
- idealizált: bipoláris potenciálok, amelyek először egy löketet mutatnak a pozitív feszültségtartományba, majd egy lecsapást a negatív feszültségtartományba, majd egy végső löketet a nulla vonalig
- Az EMG potenciál amplitúdójának standard értéke: 800–1000 mikrovolt (a pozitív és a negatív csúcs csúcsától mérve)
- Az EMG-potenciál időtartamának standard értéke: 8-10 ms (attól a ponttól mérve, ahol a nulla vonal megmarad, egészen addig, amíg a nulla egyenes határozottan el nem éri, vagyis a nulla keresztezést is beleértve)
Megjegyzés: normál EMG potenciál: 800-1000 mikrovolt és 8-10 ms hosszú
- myopathiás EMG (pl. dermatomyositisben):
Megjegyzés: A myopathiás EMG "kicsi, rövid, sűrű".
Bef: - kis amplitúdó: 100-400 mikrovolt
Megjegyzés: A neurogén EMG "nagy, hosszú, könnyű".
- Izombiopszia (elektromiografikusan gyanús izmoktól)
Ágy: a legbiztonságosabb diagnosztikai teszt!
Szia: - Vízszintes csíkok elvesztése
- interfascicularis és perivascularis kerek sejt infiltrátumok (I. típusban)
DD: Az endomysialis infiltrátumok a polimiozitiszben és az inklúziós test myositisében találhatók
- T-sejt infiltráció az izomrostokban
- Izomrost degeneráció és regeneráció
- eozinofil szemcsés nekrózis
- T-sejtek tüskeszerű folyamatokkal
- A vaszkuláris alapmembránok megvastagodása és/vagy hasadása
DIF: - az IgG/IgM és a komplement granulált lerakódása a szeptális erekben (venulák> arteriolák)
- A C3 lerakódásai nekrotikus izomrostokban és/vagy a szarkolemmán
- A kreatin-kináz szintje megnövekedett (teljes és izomspecifikus)
Ágy: az izom nekrózis és a betegség aktivitásának legjobb mutatója
Erg:> 200 mg/nap határozottan kóros
Eredmény: a trichinosis kizárása = féregbetegség (eozinofília)
Tévedés: Coxsackie, Echo, Influenza, Leptospira, Rickettsia, Borrelia, Trichinae
Ind: a fertőzés utáni myalgia kizárása
- A myopathiák kizárása metabolikus betegségek összefüggésében: pajzsmirigyhormonok/antitestek és TSH, kalcium, foszfát, mellékpajzsmirigy-hormon, ACTH, D3 Vit.
Etlg: - Myositis-specifikus auto-ab
AG: hisztidil-tRNS szintetáz (fehérje bioszintézisből származó enzim)
Megjegyzés: DM-specifikus marker az ENA csoportból
Ágy: - igazolja a DM/PM-t, de rel. Ritka
- Jelző a tüdő érintettségére
AG: Treonil-tRNS és Alanil-tRNS szintetáz
Def: fehérjeszintézis enzimek
Ágy: nagyon specifikus, de ritka
Def: antinukleáris helikáz és ATPáz az ENA frakcióból
Engl: Jelfelismerő részecske
- Anti-NXP2 (antinukleáris mátrixfehérje 2)
Ágy: juvenilis dermatomyositissal és paraneoplasztikus dermatomyositissel jár
Ágy: rel. gyakoribb DM-specifikus marker az ENA frakcióból
Előre: DM/PM-n is lehetséges
Ágy: Szérumjelző a szív esetleges érintettségére
Előleg: 20% d. F., gyakran pontozott fluoreszcencia mintával
Megjegyzés: Anti-CADM-140 = Anti-MDA5 (CA = klinikailag amyopathiás, MDA = melanoma differenciálódással összefüggő gén)
Ász: gyorsan progresszív interstitialis tüdőbetegség
Syn: anti-TIF1-gamma/anti-TIF-1-gamma/anti-TIF1-γ
Engl: transzkripciós intermedier 1γ faktor (TIF1γ) autoantitestek
Ass: a társult rosszindulatú daganatok megnövekedett aránya
Lit: Arch Dermatol. 2011. április; 147 (4): 391-8, Dermatol Online J. 2019. március 15.; 25 (3). pii: 13030/qt4fc9p1bd, J Dermatol. 2019. október 22. http://doi.org/10.1111/1346-8138.15128
Példa: A betegség aktivitásának markerei: sVCAM-1, sE-Selectin, vWF-AG, CD19 + B sejtek, Neopterin
Ágy: az általános konszenzus szerint meglehetősen alkalmatlan szűrővizsgálatokra, de fontos a rosszindulatú daganatok előrehaladásának nyomon követésében
Például: CEA, CA-125, CA 15-3, MUC-1, TPS
Bef: hasonló a DLE-hez vagy az SLE-hez, de általában kevésbé hangsúlyos
- perivaszkuláris kerek sejt infiltráció perifollikuláris érintettség nélkül
DIF: biopszia az érintett bőrről
Bef: - az esetek többségében negatív
- Az IgG és a C3 a csatlakozási zóna területén, pl. T. szalagszerű
- Kolloid testek a BMZ alatt
Ágy: A bazális sejtek megnövekedett sejtforgalmának kifejezése
- Az IgG/IgM lerakódik és kiegészíti az érfalban lévő lerakódásokat
Kérdezd: interstitialis myocarditis
- Daganatos keresés 50 év feletti betegeknél a III. Típus kizárása érdekében (a felnőttkori forma 50-70% -a rosszindulatú daganattal, különösen petefészek- és hörgőkarcinómával jár)
- Fókuszált gyermekek keresése (I. típus): ENT/ZMK konzultáció
- Teljes test csont/csontváz szcintigráfia Tc-99 m-rel a calcinosis cutis kimutatására
DD: - egyéb myositidek/myopathiák: reumatikus polimialgia, izomdisztrófia, myasthenia gravis, tirotoxikus myopathia, M. Cushing, M. Boeck, krónikus alkoholizmus, HIV-asszociált myositis (zidovudin)
Def: autoinflammatorikus betegség és interferonopathia; Betűszó: krónikus, atipikus neutrofil dermatózis, lipodystrophiával és emelkedett hőmérséklettel.
Gén: PSMB8 mutációk a legtöbb esetben
CL: szinte napi lázrohamok, késleltetett fizikai fejlődés, vörös-lila kiütés és szemhéjduzzanat, arc lipodistrófia, ízületi gyulladás nélküli artralgia, episcleritis, chondritis (orr, fül), aszeptikus agyhártyagyulladás, későbbi májnagyobbodás, az izmok és a test zsírszövetének csökkenése, ízületi kontraktúrák és dilatált kardiomiopátia
Labor: vérszegénység, megnövekedett transzaminázok, megnövekedett gyulladásos paraméterek
KL: klinikailag hasonló kép:
- Izomfájdalom (másodlagos myositis)
- Eozinofília (CV: dermatomyositisben ritkán)
Önéletrajz: itt is z. Néha izomgyengeséggel
Ász: Az idő 50% -ában F. Időbeli (óriássejtes) arteritis Horton
Meth: - Takarítson meg egy lehetséges fókuszt, zárja ki a rosszindulatú daganatot
- Ágy pihenés a légzési funkció monitorozásával súlyos esetekben
Ind: gyulladásmentes vagy gyulladáscsökkentő fázisokban
- magas fehérjetartalmú, alacsony sótartalmú étrend
Általános: következetes fényvédelem fényvédő szerekkel és fizikailag
Anyag: - lokális glükokortikoidok
Lit: - Br J Dermatol 2003; 148: 595-6
- J Dermatolog Treat 2004; 15: 35-39
Ind: amyopathiás dermatomyositis
Lit: JAMA Dermatol. 2016. augusztus 1.; 152 (8): 944-5 (USA)
Adagolás: 60-100 mg/nap prednizolonnal kezdje
Lit: Br J Dermatol 1996; 134: 593
Ind: szteroidrezisztens esetekben vagy szteroidmegtakarítás céljából
Alkalmazás: nem i.m. a kreatin-kináz növekedése miatt
Dózis: 2,5-5,0 mg/kg/nap 2 ED-re osztva
Hatás: az mTOR protein kináz gátlása ("rapamicin emlős célpontja")
Következmény: a T-sejt aktiváció gátlása
Megjegyzés: a CyA-tól vagy a takrolimusztól eltérő mechanizmusokon keresztül, azaz H. nem gátolja a kalcineurin aktivitást
Lit: J Am Acad Dermatol 2005; 52: 17–9
Lit: Eur J Dermatol 2000; 10: 29-35
Ind: - Pat. Súlyos bőrelváltozásokkal, de csak mérsékelt izomrészesedéssel, autoantitestek és rosszindulatú daganatok nélkül
CV: IgA-hiány kizárása az anafilaxiás reakciók fokozott kockázata miatt
Labor: az sIL-2R alkalmas progressziós paraméterként, és a terápia során csökkennie kell
Adagolás: 0,5-1,0 g/kg/nap 2 nap/hónap 6-12 hónap alatt
Ágy: előrelépés az első választott terápiára gyermekkorban
Adagolás: 0,4 g/kg/nap, 5 nap/hónap
Def: rekombináns TNF-alfa receptor fúziós fehérje
Lit: Arthritis Rheum 2005; 52: 601-7
Alkalmazás: 1x/hét 4 hétig