Diagnózis; A trombofília kezelése Bad Homburgban

Protein C hiány és protein S hiány

Ezen koagulációs inhibitorok bármelyikének hiánya lehet veleszületett és szerzett is. A két gén egyikében előforduló kórokozó mutációk heterozigóta állapotban a trombózis kockázatának 5-10-szereséhez vezetnek. Homozigozitás vagy vegyes heterozigozitás is megfigyelhető. A trombózisra való hajlam rendkívül magas. Vannak olyan klinikai képek, mint az újszülött purpura fulminans vagy a kumarin által kiváltott bőr nekrózis. Az első megnyilvánulás ideje gyakran 40 éves kor előtt van. Alkalmanként olyan atipikus érrendszeri régiókat érintenek, mint az agyi sinus vénák, a hasi és a kari vénák.

trombofília

Antithrombin III hiány

Az antitrombin III-hiány egy koagulációs inhibitor hibáján alapul. A SERPINC1 kórokozó mutációi heterozigóta állapotban a trombózis kockázatának 5-20-szorosához vezetnek. Itt is az első megnyilvánulás korán található meg, és az atipikus érrendszeri régiókat érinti a trombózis.

V faktor Leiden (APC rezisztencia)

Ez a betegség az F5 gén patogén mutációin alapul, amelyek az V koagulációs faktor fokozott rezisztenciájához vezetnek az aktivált C fehérjével szemben, amelynek alvadást elősegítő hatása van. Az érintetteknél 5-8-szor nagyobb a trombózis kockázata. A leggyakoribb ok a V faktor Leiden mutációja, amely 1691G> A. Az öröklés autoszomális domináns. A mutációs hordozók esetében az esetek 60% -a a mély lábvénákban, 30% -ban a medencei vénákban jelentkező trombózis. De felszíni vénatrombózisok is előfordulnak. Az ismert exogén kockázati tényezők közül sok, a Leiden-mutációval együtt növeli a trombózis, de a szívroham és a stroke kockázatát is. Az orális fogamzásgátlók alkalmazása még a mélyvénás trombózis 35-szeres fokozott kockázatához vezet.

A genetikai hiba nagy gyakorisága miatt rendszeresen megtalálja a homozigóta mutációval rendelkező betegeket. Időközben más olyan mutációk is ismertek, amelyek APC-rezisztenciához vezetnek (pl. V-Cambridge faktor).

Protrombin mutáció G20210A

A protrombin koagulációs faktor. Az F2 génben a g.G20210A mutáció fokozott protrombin aktivitást eredményez a vérben. Ez 3-5-szeresére növeli a trombózis kockázatát.

jelzés

  • A trombózis megnyilvánulása 45 éves kor előtt
  • Ismétlődő trombózis
  • Családfelhalmozás
  • A trombózis szokatlan helye
  • Idiopátiás trombózis
  • Molekuláris genetikai diagnosztika

A protein C, a protein S és az antithrombin III hiány esetén a megfelelő gén és az intron-exon területek (legalább 20 bp) teljesen szekvenálódnak. Ezenkívül a deléciók és inszerciók előfordulását MLPA elemzéssel vizsgálják.
Az F2 és F5 génekben csak az említett mutáció jelenlétét ellenőrizzük szekvenálással.

Ezt az oldalt a „Saját mentett tartalom” mappába mentette.

Kapcsolatba lépni

Egészségügyi központ (MVZ) Taunus GmbHHumángenetikai Osztály
Zeppelinstrasse 24.
61352 Bad Homburg

Telefon 06172/141-7001
Fax: 06172/141-7777