DNS anatómia és élettan

DNS és az RNS az a két nukleinsav, amelyek alapvető szerepet játszanak az emberi öröklődésben, a genetikai információ hordozói. Mielőtt részletesen foglalkoznánk mindegyikük felépítésével és működésével, meg kell ismerkednünk azokkal az alapokkal, amelyek segítenek megérteni az öröklődés mechanizmusainak összetettségét.

Kémiai szerkezet

guanin citozin

A DNS és az RNS közötti különbséget a pentózcukor típusa adja meg, amelyet nukleotidjaik tartalmaznak: dezoxiribóz-D for DNS és ribóz- R az RNS-hez. DNS (dezoxiribonukleinsav) két polinukleotidláncból (láncból) és RNS (ribonukleinsav) csak egy polinukleotidlánca van. A pentózok és a foszforgyök az élővilág összes DNS-makromolekulájában közös, nitrogénes bázisok lévén azok, akik konferálnak sajátosság az örökletes jelenségen belül. A foszfát-gyök savas karaktert és negatív töltést ad a DNS- és RNS-molekuláknak.
Minden nukleinsav 4 típusú nukleotidot tartalmaz, amelyek közötti különbség a szerkezetükbe belépő nitrogén-bázis: adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T) mert DNS és adenin, guanin, citozin és uracil (U) mert RNS. A nitrogénbázisok szintén kétféle típusúak:
- Purinok: adenin (A) és guanin (G)
- Pirimidinek: citozin (C), timin (T) és uracil (U)

Mert DNS: P- D- A P- D- G P- D- C P- D- T
Mert RNS: P- R- A P- R- G P- R- C P- R- U

Mindegyik nukleinsavhoz csak 4 típusú nukleotid létezik, de a rekombináció, a biokémiai kódolás és az örökletes információk különböző készleteinek implicit módon történő elkészítésének lehetőségei elméletileg végtelenek. Normál esetben a nukleinsav makromolekulák aktív nukleotidszekvenciája legalább 3000 nukleotidot tartalmaz, eléri a százezer millió millió nukleotid felső határát. Ezenkívül az A-T és a C-G egységek váltakozhatnak és 2,3-szor megismételhetők. Ezért a nukleinsavak óriási kódolási potenciállal rendelkeznek azáltal, hogy biztosítják a genetikai információ átadását az egyik generációról a másikra a sejtosztódás folyamata alatt.

DNS

Ez az öröklődés és a változékonyság anyagi támogatása, számos kísérleti bizonyíték van ezzel kapcsolatban:
- A DNS-nek az egyes fajokra specifikus szerkezete van, specifitása a nitrogén-bázisok aperiodikus rendezése miatt a molekula szerkezetében
- Képes replikálódni, tehát genetikai információkat továbbítani egyik generációról a másikra
- A diploid szomatikus sejtek (homológ kromoszómapárokat tartalmazó) sejtmagjában, a szövettől függetlenül, a DNS-tartalom megközelítőleg egyenlő
- A haploid gametasejtek magjában (párosítatlan kromoszómákkal) a DNS mennyisége felére csökken.
- A DNS mennyisége közvetlenül arányos a kromoszómák számával: diploid vagy haploid és függ a sejtciklus fázisaitól

Elsődleges és másodlagos szerkezet

A kiegészítő jelleg elve

A másodlagos szerkezet esetében a láncban lévő bázisok sorrendje meghatározza az ellenkező láncban lévő bázisok sorrendjét, mivel azok komplementer szekvenciák, az adenin komplementer a timinnel és a guanin komplementer a citozinnal. Az adenin és a timin között két, míg a guanin és a citozin között három hidrogénhíd van, ezek a hidak feloldódnak a hőben, és az egyszálú szétválasztásához vezetnek a DNS-től. DNS torzulás. A 3 H kötést tartalmazó G-C kötéseket nehezebb feltörni, mint a 2 kötést tartalmazó A-T kötéseket. A denaturált egyes láncok keverékének lassú lehűtésével a komplementaritás alapján egyesülnek és visszaállítják az eredeti struktúrát. (Izzítás). Ez magyarázza, hogy a DNS replikáció, a DNS helyreállítás vagy az információ transzkripció hogyan történik.
A képesség, hogy önzés DNS-t ad kiegészítő jelleg és a kopolimer bázisok párhuzamossága, így az információ megőrződik a sejtgenerációk egymásutánjában. A genetikai üzenetet dekódoló M-RNS biztosítja a genetikai determinizmust és az örökletes tulajdonságok fenotípusos expresszióját.

A DNS harmadlagos szerkezete

A két spirális lánc térbeli, háromdimenziós eloszlása ​​adja. Watson és Crick kimutatták, hogy a makromolekula foszfo-szénhidrát csontváza kívül, a nitrogén bázisok pedig belül vannak, az alappárok síkja merőleges a molekula hosszú tengelyére, a meglévő párok között hidrofób kölcsönhatások amelyek növelik a szerkezet stabilitását. A harmadlagos szerkezettől függően többféle izomorf DNS-molekula létezik: A és B (dextrogire- forgassa a polarizált fény síkját jobbra) és by Z típus (balkezes- balra forgatja a polarizált fény síkját).
Az eukariótákban a DNS társul hiszton (fehérjék) sóoldatokkal, így nukleoprotein. A fehérjék 200 Å-re növelik a DNS-molekula átmérőjét, és kalciumionokkal (Ca 2+) együtt stabilizálják a DNS térfelépítését. Fehérjékkel kombinálva a DNS hossza körülbelül 4000 Å, de a hisztonok eltávolításával elérheti a 7000-8000 Å-t és átmérője 20 Å. Molekulatömege 12-16 x 106 dalton, az emberi diploid szomatikus sejt pedig kb. 7 x 10-9 mg DNS.

Szerkezet kétláncú A DNS magas fizikai stabilitással rendelkezik, függőlegesen az intracatenáris foszfodiészter hidak, vízszintesen pedig az egymásba kötött hidrogén hidak. A dezoxiribóz molekulákat az egyik láncra helyezzük úgy, hogy a molekula gyűrűjének oxigénje felfelé, a másik láncra pedig az oxigént lefelé orientáljuk, így az egész molekula spirálra kényszerül, és a dupla spirálban háromdimenziós spirálszerkezetet alkot. Minden egymást követő nitrogén-bázis pár 36 fokkal fordul az óramutató járásával megegyező irányba (az óramutató járásával megegyező irányban), és a kettős spirál teljes 360 fokos fordulatot hajt végre minden 10 nitrogéngáz-pár után.

DNS-szintézis

A DNS-szintézis folyamata a legfontosabb esemény a sejtosztódás esetén, amely biztosítja a kromoszómális DNS-ben tárolt genetikai információk teljes továbbadását. Az a tény, hogy a DNS nem merül ki az osztódás során, annak a folyamatnak köszönhető replikáció (másolás), genetikailag programozott folyamat a szálak szétválasztására és a nukleotidok komplementer összeszerelésére minden egyes templát szálon, új DNS-molekulákat hozva létre.
A replikáció az semiconservativă és a Watson és Crick által javasolt cipzármodell szerint készül, amely szerint a kettős spirál fokozatosan kibontakozik a cipzárhoz hasonlóan, és minden egyes láncon szabad bázisokat tár fel. A komplementaritás miatt minden egyes kitett bázis összekapcsolódik a kiegészítő bázissal.

enzimek részt vesznek a replikációs folyamatban:
topoizomeráz - megindítja a szülő DNS kettős spiráljának feloldódását
helicase - részt vesz a 2 szülői lánc és a topoizomeráz közötti kötések lazításában
- fehérje, amely stabilizálja a különálló láncokat és leállítja a 2 forma rekombinációját
DNS-polimeráz - enzimcsalád, amely biztosítja az újonnan képződött DNS-lánc növekedését azáltal, hogy komplementer nukleotidokat köt a templát szálhoz. Részt vesz a replikáció hibáinak kijavításában is.
ligáz - az újonnan képződött rövid DNS-szegmensek kötődése a templátszálhoz

elveket

1. Minden egyes kitett DNS-szál templát egy új szál szintéziséhez
2. A replikáció eredményeként létrejövő DNS-molekulákban mindig lesz egy régi szál (mátrix) és egy új, amelyet komplementer nitrogénbázisok megkötésével szintetizálnak.
Az új DNS-szál szintézisében részt vevő enzimet ún DNS-polimeráz amely részt vesz a folyamatban 4 nukleotid-trifoszfáttal (dATP, dCTP, dGTP és dTTP), magnéziumionokkal, egy primer és mátrix szülő DNS-szálakkal együtt.
A DNS-lánc DNS-polimerázzal történő növelése megköveteli, hogy a dezoxiribóz 3'-OH csoportja szabad legyen, az 5'-3 'irányban folyamatosan áramló szintézis, 2 alapvető tulajdonságú enzim:
- meghosszabbítja a primer DNS már meglévő szálát (templát)
- katalizálja a nukleotidok hozzáadását a 3'-OH végéhez, miközben fenntartja az 5'-3 'növekedését.

DNS replikáció

anatómia

DNS javítás

Olyan bonyolult folyamatban, amilyen félkonzervatív DNS-szintézis hibák gyakran előfordulhatnak, különösen olyan környezeti tényezők hatására, mint az ionizáló sugárzás vagy a mérgező anyagok, amelyek a DNS replikációja során vagy interfázisú G1 szakasz (a sejtosztódási ciklus első fázisa) hibákat okozhat a DNS makromolekula szekvenciájában, amelyeket korrigálni kell a genetikai mutációk megelőzése érdekében.
Ha a DNS-polimeráz tévesen vezet be egy nukleotidot, az a genetikai hibája a 10-4 (1 hiba a 10-ből a létrehozott negyedik alapon), de a valóságban a hiba 10-8 a DNS-polimerázok azon képessége miatt, hogy kimutassák és kijavítsák a hibákat a replikáció során.
A replikáció során a polimeráz kapszulaként veszi körül a DNS-t, és amikor a templáthoz kapcsolandó nitrogén bázis nem komplementer, a DNS térbeli szerkezete megváltozik a molekula térfogatának növelésével, valamint a DNS polimeráz aktivitásának és kivágásának blokkolásával. nem kiegészítő alap, így javítva a hibát.

A sejtes DNS típusai

Az eukarióta sejtben 2 típusú DNS található, nukleáris és mitokondriális, ezek viszont több altípusra oszthatók.
A nukleáris DNS típusai:
• Ismétlődő. Ez nem információ és egy része részt vesz a riboszomális RNS és a transzport RNS szintézisében. A kromoszomális centromérák köré csoportosul, és magasan ismétlődő DNS-re és közepesen ismétlődő DNS-re oszlik.
• ismétlődő. Ez információ és nukleotidszekvenciái egyedülállóak a genomban. Képviselő Az összes nukleáris DNS 5-10% -a a Homo Sapiens-ben, a fennmaradó 90-95% ismétlődő DNS, amelynek nincs funkciója a genetikai információk tárolására és továbbítására.

Mitokondriális DNS a mitokondriumok, a sejtlégzésben szerepet játszó redox funkciójú sejtes szervek genetikai anyaga. Ez a fajta DNS felelős a légzőszervi enzimek szintéziséért. Replikációját a rifampicin és a kloramfenikol gátolják, amelyek nem befolyásolják a nukleáris DNS-t.