Down-szindróma, amikor a kockázati és genetikai vizsgálatokat kell elvégezni
A szindróma a mentális fejlődés kisebb-nagyobb mértékű károsodásával jár. A leendő csecsemő Down-szindrómájának jelenlétét genetikai vizsgálatokkal lehet kimutatni, és a genetikusok úgy vélik, hogy ezeket minden terhes nőnek meg kell tennie. A Down-szindróma kockázata magasabb a 35 év feletti anyák csecsemőiben és azokban a családokban, ahol vannak ilyen állapotú emberek. Mariela Militaru elsődleges genetikus, a Genetikai Központ szakértője válaszol a Down-szindrómával kapcsolatos leggyakrabban feltett kérdésekre.
Kinek ajánlott a Down-szindróma teszt?
Dr. Mariela Militaru: A Down-szindróma tesztjét elsősorban a 35 évesnél idősebb terhes nőknek ajánlják. Másodszor, olyan helyzetekben végzik, amikor a családban kórelőzményben szerepel a Down-szindróma, vagy ha ennek a párnak a családjában Down-szindrómával diagnosztizált gyermek van. De ezek a jelzések genetikai tesztelésre szolgálnak a Down-szindróma diagnosztizálása szempontjából. De ahhoz, hogy egy magas kockázatú csoportnak Down-szindrómás magzata legyen, meglátásom szerint minden teherbe eső nővel meg kell tenni.
Vannak olyan országok, ahol ez már megtörténik?
Dr. Mariela Militaru: Igen, vannak szűrővizsgálatok, amelyeket elvégeznek. Úgy gondolom, hogy a tesztet kötelezővé kell tenni minden nő számára, aki teherbe esik. Velünk nem történik meg. Sokan csak 30 éves koruk után végeznek szűrővizsgálatokat, mert sok nőgyógyász azt mondja: "Te fiatal vagy, 50 évvel ezelőtt még senki sem végzett vizsgálatot." De senki sem mondja, hogy 50 évvel ezelőtt a Down-al született gyermekek száma sokkal nagyobb volt, mint most. Jelenleg vannak olyan vérvizsgálatok, amelyek nagyon jó érzékenységgel rendelkeznek a Down-szindróma iránt. Természetesen néhány nem annyira megfizethető. Ami fontos, hogy a nőket tájékoztassák ezeknek a teszteknek a létezéséről, és ők döntenek a teszt elvégzéséről.
Milyen súlyos változások hozzák létre a szindróma testbe történő beépülését?
A problémák ellenére sok olyan szülő dönt, aki Down-gyermekeket szül?
Dr. Mariela Militaru: Igen, mert ez az egyik olyan szindróma, amely meglehetősen nagy gyakorisággal fordul elő, és amelyért sokat fektettek a kutatásba és a foglalkozási terápiába. Génterápia nem létezik, az extra kromoszómát nem tudjuk eltávolítani. A szülők látták, hogy még mindig eredményeket érnek el ezekkel a gyermekekkel, és úgy döntenek, hogy világra hozzák őket. Romániában pedig vannak olyan helyzetek, amikor a párok terhesek. Még akkor is, ha Down-szindrómát prenatálisan észlelünk, nem szükséges a terhesség megszakítása, de meg kell magyaráznunk a szülőknek, hogy mire számíthatunk a születés utáni időszakban, és eldöntik, hogy akarják-e a terhesség terápiás megszakítását.
Az egyes esetek súlyossága tesztekkel kimutatható?
Dr. Mariela Militaru: Amikor Down-szindrómáról beszélünk, gyakorlatilag ugyanazok a genetikai változásaink vannak. De az evolúció nagyon függ attól, hogy mi történik a születés után, a mentális fejlettségtől. A többi rendellenességet még mindig ki lehet javítani műtéttel, de dolgozni kell a mentális fejlődésen. Vannak olyan esetek, amelyek jól fejlődnek gyermekkorban, de vannak problémák serdülőkorban, termékenységi problémák. A Down-szindrómás férfiaknak nem lehet gyermekük, a nőknek is, de a későbbi megkülönböztetés és a gyermek iránti felelősség problémája továbbra is fennáll. Ha a gyermeknek Down-szindróma is van, mivel az átvitel kockázata 50%, akkor mi történik, hogyan fogja kezelni? Az ilyen típusú patológiában bizonyos fontos pszichoszociális vonatkozások vannak.
Problémák nélkül lehetnek Down-szindrómás és szülei?
Dr. Mariela Militaru: Igen, tudom, ha van egy Down-szindrómás gyermek már született a családban, és ez egy homogén 21-es triszómia, vagyis minden sejtben van egy további 21. kromoszóma. Általában ez egy sejtosztódási baleset, amely vagy az anya petesejtjének kialakulásakor, vagy az apa spermájának kialakulásakor következett be. Az azonos típusú hasítási baleset kockázata valahol 1% alatt van a következő terhességben. Van azonban néhány kivétel: ezek a családi Down-szindróma esetei, amikor az egyik szülő a 21. kromoszómát érintő transzlokáció hordozója. Ebben a helyzetben, ha a szülő a hordozó, akkor a második valószínűsége jelentősen megnő. Down-szindrómás gyermek. És ezért genetikai elemzést kell végezni annak tisztázása érdekében: ez szabad homogén triszómia, vagy transzlokációval történő triszómia öröklődhet, majd elemzéseket kell végezni a szülőknél is, mert ez fontos a második terhesség, a kockázat szempontjából.