Down-szindróma (Trisomy 21)
A Down-szindróma genetikai betegség, a kromoszóma jelenléte miatt 21 szuperszám. Nagyon kevés kivételtől eltekintve a genetikai hibát nem a szülők közvetítik, hanem a sejtosztódás spontán hibája miatt.
A genetikai anyag (DNS) a sejtekben belül kromatin formájában kondenzálódik, amely kromoszómákba szerveződik, hogy a genetikai információt a lehető legpontosabban továbbítsa az osztódás során. A reproduktív sejtek kivételével az emberi test minden sejtje tartalmaz két pár 22 autoszomális kromoszómát, valamint a két nemspecifikus kromoszómát (XY vagy XX) - összesen 46 kromoszómát. A 21. kromoszóma további jelenléte azt jelenti, hogy egy Down-ban szenvedő embernek három ilyen kromoszómája lesz (minden sejtben összesen 47 kromoszóma). Ezért nevezik a betegséget is 21. triszómia. Ez lehet egy teljes kromoszóma vagy csak egy része. Bizonyos esetekben a test nem minden sejtje érintett, ami genetikai mozaikosságot eredményez.
A legtöbb esetben a Down-szindróma könnyen felismerhető röviddel a születés után a tipikus megjelenés: nagy arc, beültetett alsó füllel, kicsi, ferde szemekkel, széles orrfenékkel. A fő megnyilvánulások a mentális és a neuromotoros retardáció, és gyakran társulnak a születéssel szívhiba. A Down-szindrómára azonban nincs gyógymód korai terápiák a fejlődés ösztönzésére hatékonyak lehetnek a társadalmi integrációban és az önálló élethez szükséges készségek elsajátításában.
Ennek az állapotnak az előfordulása az 830 újszülöttből 1. Prenatális diagnózis A 21. triszómia szkrínelési módszereket és határozott diagnózist tartalmaz, amelyek a terhesség második trimeszterének elején állnak rendelkezésre.
Okok és kockázati tényezők
A fő rizikó faktor hogy a magzat Down-szindrómás legyen az anya magas kora. A kockázat exponenciálisan növekszik és 45 év után rendeződik:
• 35 évesen a kockázat 385-ből 1
• 40 évesen a kockázat 106-ból 1
• 45 évesen a kockázat 1 30-ból
A Down-es betegek 80% -a azonban 35 évnél fiatalabb anyai életkorban született.
Amikor egy párnak már van Down-gyermeke, a mechanizmus révén áttelepítés, a következő, ebben a betegségben szenvedő gyermek esélye:
• 3%, ha az apa viseli a transzlokációt
• 12%, ha az anya a transzlokáció hordozója
Összességében az esély, mint az a pár, akinek Down-gyermeke volt, hogy egy másik nőt megfogalmazzon ezzel a betegséggel, körülbelül 1%.
jelek és tünetek
A klinikai kép Down-szindrómás újszülött klasszikus. Nem minden Down-szindrómás betegnek van ilyen megnyilvánulása. Gyakrabban megfigyelhető:
• Alacsony születési súly és magasság;
• Fej: széles arcú, lapított, rövid nyakú, epicantalis redő ("mongol szem") van, rövid orr, lapított alap, beültetett alsó fülek, alaki rendellenességekkel, makroglossia a nyelv elülső kiemelkedésével; mikrocefália, bradycephalia, nagy átmérőjű, későn záródó szökőkutak, a maxilláris sinusok hipopláziája, részleges anodontia (a fogak veleszületett hiánya); atlanto-axiális szubluxáció;
• Törzs: megnövekedett távolság a mellbimbók között, kidudorodó has;
• Szélsőségek: az első két lábujj közötti nagy tér, a tenyér tenyérredő jelenléte, széles és rövid tenyér, rövid lábujjakkal, szalagok hiperlaxitása;
• Neurológiai: késés a pszichomotoros fejlődésben, izmos hipotónia;
Diagnosztikai
Klinikai
Klinikailag a Down-szindróma gyanúja merül fel leggyakrabban az újszülött vagy csecsemő kora óta. A tipikus fáciesek és a hipotónia miatt ez a betegség könnyen felismerhető.
paraklinikusan
Kariotipizálás
A kromoszómák mikroszkópos vizsgálata meghatározza a betegség pontos diagnózisát. Ez vérminta vagy bőrsejtek összegyűjtésével történhet.
Genetikai mozaikosság esetén az extra kromoszómával rendelkező sejtek számát speciális technikákkal, például in situ fluoreszcens hibridizációval (FISH) lehet kiszámítani.
Amikor a kariotípus transzlokációt tár fel, a 21. kromoszóma többszörös töredékének jelenlétével, a szülők kariotipizálását is jelzik.
Kiegészítő vizsgálatok
A Down-szindrómával járó állapotok magas gyakorisága miatt ajánlott rutinszerűen további vizsgálatokat végezni minden Down-szindrómás betegnél.
• Echokardiográfia - röviddel a születés után
• fül-orr-gégészeti vizsgálat és hallásvizsgálatok - az első években
• Időszakos fogászati vizsgálat
• A pajzsmirigyhormonok adagolása
Prenatális diagnózis
Kezelés
A Down-szindrómára nincs gyógymód. Szükséges a társbetegségek és szövődményeinek kezelése. Ugyanakkor a kiegészítő terápiák, a foglalkozási terápiák és a fiziokinetoterápia stimulálhatják a 21-es triszómiában szenvedő gyermek fejlődését.
Sebészeti kezelés
A legfontosabb társbetegség a szív rendellenességei. Röviddel a születés után értékelést és műtétet igényelnek a korrekció érdekében, amikor a hibák jelentősek. Néha éber felügyelet választható, mivel néhány enyhe forma nem okoz tüneteket, és néhány hónap alatt meggyógyulhat.
Bélrendszeri rendellenességek - nyelőcső atresia, omphalocele, duodenális atresia, sebészeti kezelést igényelnek közvetlenül a születés után.
Műtéti kezelésre lehet szükség az atlanto-axiális subluxáció (az első két csigolya, közvetlenül a koponya alatt található) korrigálásához, amely súlyos neurológiai hiányokat okozhat.
Gyógyszeres kezelés
Ez a kezelés szövődmények, amelyek Down-szindrómás betegeknél gyakran előfordulhatnak. Az ismételt fertőzések főként a felső légutak vagy a középfül vannak, és azonnali kezelést igényelnek. Fontos, hogy a család és az orvos ne hagyja figyelmen kívül az enyhének tűnő tüneteket, mivel a 21-es trisomában szenvedő betegek általában minimalizálják a fájdalmat és a kellemetlenségeket.
Antikonvulzív szerek adhatók neurológiai krízis esetén.
Korai beavatkozás
A jelenlegi konszenzus szerint sokkal jobb funkcionalitás érhető el a Down-betegek esetében, ha a terápiás beavatkozást a lehető leghamarabb elvégzik. A korai beavatkozás a születés után néhány nappal megkezdődhet és 3-6 évig tarthat. A terápiás terv fizioterápiát, beszédfejlesztést és foglalkozási terápiát tartalmaz. A Down-szindróma minden típusában van bizonyos mértékű pszichomotoros retardáció. Ezek a gyerekek azonban tanulhatnak, de speciális technikákat, több türelmet és kitartást igényelnek.
A korai beavatkozás célja az önálló élethez szükséges motoros és mentális elsajátítások stimulálása. Például a szalagok lazasága és hipotónia miatt a 21. triszómiában szenvedő csecsemő sokáig nem tudja egyedül tartani a fejét; A megfelelő fizioterápia elősegítheti a fejlődés ezen kulcspontjának gyorsabb elérését.
A Down-szindrómás gyermek 2-3 éves koráig nem mondhatja ki az első szót. Az egyszerű szavak és parancsok, az ok-okozati viszony és néhány pre-verbális tulajdonság (hangutánzás, figyelmes hallgatás) megértése azonban elengedhetetlen készség, amelyet megfelelően fejleszteni lehet a beszéd- és nyelvterápiával.
Adjuváns terápiák
A motoros készségek (durva vagy finom), beszéd- és párkapcsolati készségek továbbfejlesztése érdekében szükség szerint folytathatók speciális terápiák. Ezek biztosítják az új készségek elsajátítását játékkal, tiszteletben tartva a beteg természetes reakcióit.
Down-szindróma, felnőttkor és öregedés
Az elmúlt években a Down-szindrómás betegek életminősége és élettartama jelentősen megnőtt, így ezeknél a betegeknél, idős korban, sajátos betegségek jelentkeznek. Figyelembe kell venni e betegek bizonyos állapotok kialakulásának fokozott kockázatát:
• Alzheimer-kór demenciája
• Osteoarthritis
• szürkehályog, keratoconus
• Süketség
• Alvási apnoe
Ezek a betegek „felgyorsult öregedés", Tehát e betegségek jeleit 40-50 évig kell keresni.
ajánlások
Amikor egy pár a Down-szindróma prenatális diagnózisával néz szembe, sok értékes tényező van a döntés meghozatalában. A legtöbb a szülők vallási és etikai meggyőződéséhez kapcsolódik, és nincs rossz döntés.
Ha úgy döntöttek, hogy megtartják a gyereket, célszerű a családnak felkészülnie egy speciális igényű gyermekre, aki fogyatékkal élő felnőtt lesz. Az első lépés a betegségről való korai tájékoztatás, az együtt járó betegségek figyelemmel kísérését és kezelését végző orvoscsoport összeállítása. Tervezzen előre egy megfelelő megközelítést, hogy a lehető legjobb életminőséget biztosítsa jövőbeli gyermekének. A szülők pszichológiai kényelme nagyon fontos, ezért hasznos egy speciális egyesülettel kapcsolatba lépni a Down-ban szenvedő betegek és családjaik megsegítése érdekében; Az egyéni vagy csoportos pszichoterápia segíthet a pszichológiai felkészülésben.
Ha a Down-szindróma diagnózisát a gyermek születése után, még gyermekkorban (főleg a mozaikosságban) diagnosztizálják, soha nem késő elkezdeni a beszédterápiát, a foglalkozási terápiát és a fizioterápiát.