Down-szindróma (21. trisomia); Mi a Down-szindróma, 21. triszómia; Gyermekorvosok a neten

Mi a Down-szindróma, 21. triszómia

A 21. triszómia a leggyakoribb fogyatékossággal összefüggő szindróma, amely a sejtmag „helytelen” kromoszómaszámán alapul. Németországban 30–50 000 Down-szindrómás ember él, az USA-ban 100 000–150 000. Becslések szerint minden 650 születésnél van egy, amelynek triszómiája 21. A szülés életkorának (35 év körüli) növekedésével úgy tűnik, hogy ennek a betegségnek a kockázata növekszik. 35 és 40 év közötti anyákban 260 gyermekből egy Down-kóros születésű, és minden 50-ből 40-45 éves anya.

A betegség megjelenésében (gyakran ferde szemek, kerek arc, széles ujjak rövid ujjakkal), késleltetett motoros fejlõdésben és az intelligencia romlásának nagyon különbözõ fokában nyilvánul meg. A Down-szindrómás gyermekek intelligenciája általában kissé vagy közepesen csökken. Az érintettek közül kevesen vannak súlyos értelmi fogyatékosok (8%).

John L. H. Langdon-Down (1828-1896) brit orvos jelentette elsőként a betegséget 1866-ban. "Mongolizmusnak" nevezte, mert úgy érezte, hogy betegei hasonlóak a mongóliai emberekkel. Ez a nézet azonban objektíve téves és negatív utóízű. Éppen ezért a "Down-szindróma" (felfedezőjéről nevezték el) vagy a "Trisomy 21" (a 21. kromoszóma hibája után) elnevezés.

Technikai támogatás: Dr. Ulrich Fegeler

---