Down-szindróma, amit tudnod kell Jelenlegi nő A MAG
A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességet, a 21-es triszómiát, más néven Down-szindrómát, kettő helyett három 21-es kromoszóma jelenléte jellemzi. Ezt a kromoszómaszámra vonatkozó genetikai rendellenességet Jérôme Lejeune genetikai professzor írta le 1959-ben. Milyen okai vannak a Down-szindrómának? Hogyan nyilvánul meg? Milyen szövődményeket okoz ?
Hogyan történik a 21-es triszómia? ?
Az esetek 95% -ában a 21. triszómiához vezető genetikai baleset nem a megtermékenyítés során következik be, hanem a petesejtek és a spermiumok kialakulásakor. Mint mindenki más, a Down-szindrómában szenvedők is 23 kromoszómát kapnak szüleiktől, azzal a különbséggel, hogy a két szülő egyike - leggyakrabban az anya - további 21-es kromoszómát továbbít. Így a petesejt vagy a sperma 24 kromoszómát fog tartalmazni, szemben általában 23 kromoszómával. Ezt nevezzük szabad triszómiának 21. Ritkább (5%), transzlokációval a 21-es triszómia akkor fordul elő, amikor a kiegészítő 21-es kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik. Állítólag áthelyezik.
Melyek a kockázati tényezők ?
A Down-szindróma fő kockázati tényezője az anya életkora. Valójában egy nőnek még nagyobb a kockázata, hogy Down-szindrómában szenvedő gyermeket vállal, ha későn teherbe esik. Ennek oka, hogy a petesejtek is az öregedés támadásán mennek keresztül, és idővel genetikai eseményekhez vezethetnek a kromoszóma-felosztás során. Másrészt azok az emberek, akik a 21. triszómia transzlokációs génjét hordozzák, akkor is továbbadhatják a szindrómát gyermeküknek, ha ez a fajta örökletes baleset továbbra is alacsony.
Hogyan lehet felismerni ?
A Down-szindrómában szenvedőknek vannak közös fizikai jellemzői:
- ferde szemek,
- lapított arc,
- egy lapos orrhíd,
- kis fülek,
- egy epicanthus,
- nagyon rövid nyakú,
- egy kis fej,
- egyetlen keresztirányú tenyérredő,
- kis végtagok,
- ízületi hiperlaxitás,
- izom hipotónia,
- egy kis méret,
- a nyelv kiemelkedése.