Down-szindróma - Definíció, tünetek és kezelés My Health

A Down-szindróma nem szigorú értelemben vett betegség, hanem genetikai kromoszóma-rendellenesség. A Down-szindrómában szenvedők testi és szellemi fejlődésében sérültek. De vannak olyan intézkedések, amelyek segíthetnek a Down-szindrómában szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek. További információ a Down-szindrómában szenvedő gyermekek és szülők jellemzőiről, diagnózisáról és tippjeiről.

Szinonimák

Trisomy 21, XXI Trisomy, mongolizmus

meghatározás

A Down-szindróma (21. triszómia vagy latin XXI-triszómia) genetikai rendellenességet ír le a kromoszómák kialakulásában. Az emberek spermiumának és petesejtjeinek (csírasejtjeinek) 23 kromoszómája van. Ha a petesejtnek vagy a spermiumnak van egy extra "21. kromoszómája", a megtermékenyítés 47 kromoszómával rendelkező sejtet eredményez - a szokásos 46 helyett.

A további kromoszóma anyag megzavarja a magzat testfunkcióinak növekedését és fejlődését. A Down-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 40-60 százaléka veleszületett szívhibával rendelkezik.

A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik. A Down-szindróma korábbi nevei, például a mongolizmus vagy a mongoloidok a mongolokkal való külső hasonlóságon alapultak, és ma már nem használják őket. A Down-szindrómának három formája van:

szabad triszómia 21 (az esetek 95 százalékában)
a transzlokációs triszómia (4 százalék)
a triszómia 21 mozaik (1 százalék).

Tünetek

Már a születés előtt is vannak olyan sajátosságok a Down-szindrómás gyermekeknél, amelyek ultrahang segítségével kimutathatók. Ezek a megjegyzések például:

Szívhiba
Megakadt növekedés
kicsi fej, észrevehetően vastag nyak
nagy szem megkönnyebbülés
rövid comb- és felkarcsontok
megnövekedett távolság az első és a második lábujj között (szandálrés)
fejletlen orrcsont
az ötödik ujj rövid vagy hiányzó középső falanxja
Bélelzáródás
A vese medence calyx rendszerének kiterjesztése.

Ezenkívül a terhes nők nagy mennyiségű magzatvizet és szokatlan koncentrációban tartalmaznak bizonyos hormonokat a vérben. Ezek a születés előtti jelzések azonban soha nem jelennek meg együtt.

Down-szindróma tünetei szülés után

A születés után is vannak olyan tünetek, amelyek Down-szindrómára utalnak. Ezek tartalmazzák:

harmadik fontanel (a nagy és a kis fontanel varratán)
további bőrredő a nyakon
felfelé hajló szemhéjak
Kancsal
Négy ujjas barázda a tenyerében
csökkent izomfeszültség, például szopáskor a nyelv könnyen kinyúlik a szájból.

A Down-szindrómás csecsemők szerves sajátosságai a szívbetegségek (a leggyakoribb a pitvari septum hibája), a bélelzáródás vagy -szűkület és a vastagbél rendellenességei (Hirschsprung-kór).

okoz

A Down-szindróma okai nem ismertek. A mai napig nem tudjuk, mi segíti elő a kromoszómák zavart képződését. A kutatás jelenlegi állása szerint a véletlenszerű elv szerint működik, és bármikor bármely személynél lehetséges, de az életkor növekedésével gyakrabban. Bizonyított, hogy minden Down-szindrómás embernek nem kétszer, hanem háromszor van "21-es kromoszómája". Innen származik a 21-es trisómia orvosi név.

vizsgálat

A Down-szindróma még születés előtt diagnosztizálható. A terhesség alatti indikatív vizsgálatok pl. B.:

Ultrahang vagy vérvizsgálatok
A magzatvíz vizsgálata a terhesség 15. és 18. hete között
Chorionus villus mintavétel a terhesség 10. hetében
A magzat nyakráncmérése.

A közelmúltban egy - ellentmondásos - prenatális vérvizsgálatot is végeztek a 21. triszómia kimutatására. A tudósok és az orvosok, de a szülők is attól tartanak, hogy a születendő gyermekeket rutinszerűen, mint nemkívánatos, el lehet vetni.

A következő vizsgálati lehetőségek állnak az orvos rendelkezésére a szülés után:

A diagnózis a jellegzetes tünetek alapján
Kromoszómaelemzés a feltételezés megerősítésére
Vizsgálat bőrfibroblasztok anyagával
A Down-szindróma típusának finom diagnózisa. A születés után a 21-es triszómia típusa kromoszóma-vizsgálat segítségével is meghatározható.

kezelés

A Down-szindrómát nem lehet megakadályozni vagy kezelni. Nincs olyan terápia, amely szabályozhatná a megváltozott kromoszómakészletet. Az érintett gyermekek lehető legjobb támogatása és ösztönzése érdekében különféle ajánlatok vannak, amelyeket a szülők és gyermekeik igénybe vehetnek. Ide tartozik például a korai beavatkozási programok a gyermekek lehető legjobb fejlesztése érdekében, foglalkozási és fizioterápia az optimális fizikai és szellemi fejlődés érdekében, valamint a beszédterápia, mint beszédterápia. A hippoterápia (terápiás lovaglás), a hidro- vagy balneoterápia (vízterápiák) és a kreatív terápiák (pl. Zene, színház és művészetterápia) továbbra is népszerűek a gyermekek és a szülők körében.

Tippek a szülőknek

Az alábbi tippek segítik a szülőket egyrészt a Down-szindrómás gyermekek népszerűsítésében, másrészt a gyermekek gondozásának igényeivel való jobb megbirkózásban:

Használjon speciális vizsgálatokat és szakemberek megelőző intézkedéseit.
Győződjön meg arról, hogy a társbetegségeket, például a látás- és halláskárosodást, korán felismerik.
Támogassa az óvodai és iskoláskorú tanulási támogatást speciális, támogató és integrációs és befogadó intézményekben.
Használja ki a szakmai támogatást, például a fogyatékkal élők műhelyeiben.
Keressen támogató csoportokat.
Vegye fel a kapcsolatot más érintett szülőkkel (számos informatív fórum és biztató blog található az interneten a Down-szindrómás gyermekekkel rendelkező családok részéről).

előrejelzés

Sok Down-szindrómás terhesség vetéléssel végződik. Ha Down-szindrómás gyermek születik, akkor a várható élettartam napjainkban 40 év körüli, sőt gyakrabban akár 70 év is. A fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat.