Down-szindróma - miért tekintik áldásnak az így született gyermekeket
Minden jövőbeli szülő, ha megtudja a terhességet, mindenekelőtt azt akarja, hogy az új családtag egészséges legyen. A hír, miszerint a baba betegségben szenvedhet, villámcsapásként érkezhet egy párra, és ez a Down-szindrómára is igaz. Azok azonban, akiknek ebben a veleszületett állapotban vannak gyermekeik, miután átestek a kezdeti sokkon, felfedezik, hogy csecsemőik igazi áldás, amely bár bizonyos nehézségek kíséretében több szeretetet és örömet szerez nekik, mint amit valaha is reméltek. Ha kíváncsi arra, hogy ez hogyan lehetséges, olvassa el tovább!
Tartalom:
1. Down-szindróma - Általános információk
A Down-szindrómában szenvedők személyiségének jobb megértése érdekében többet kell megtudnia erről az állapotról.
A Down-szindróma vagy a 21-es triszómia kromoszómális genetikai betegség.
Bármely személy minden sejtjében 23 pár kromoszóma található (22 autoszóma és 1 pár heteroszóma - azok, akik döntik a nemet), amelyek tartalmazzák az örökölt tulajdonságok "vázlatát". 23 kromoszómából álló készletet az anyától, a másik készletet pedig az apától kapunk. Ezért egy hétköznapi emberi sejtben 46 kromoszóma található, amelyek befolyásolják a test összes folyamatát, közvetlenül a fogantatás után.
A Down-szindrómás személyek esetében azonban van még 21 extra kromoszóma, ami azt jelenti, hogy a test szinte minden sejtje 47 kromoszómát tartalmaz.
Bár jelentéktelennek tűnhet, a genetikai poggyász ezen apró, valójában változása Down-szindróma kialakulásához vezet, ami a fizikai és szellemi fejlődéssel kapcsolatos problémákhoz, valamint bizonyos fogyatékosságokhoz vezet.
A Down-szindrómának három típusa van, az alábbiak szerint:
- A 21. szabad triszómia - a 21. kromoszóma minden sejtben megduplázódik - ez a közös forma
- Trisomy 21 mozaikkal - a 21. kromoszóma másolata csak bizonyos sejtekben található meg, ami azt jelenti, hogy a tünetek enyhébbek és kevésbé lehetnek - a legritkább forma
- Trisomy 21 transzlokációval - a kromoszómák száma továbbra is 46 marad, mert a kiegészítő 21-es kromoszóma a 14-es vagy az eredeti 21-es kromoszómához kapcsolódik, szindróma-specifikus tüneteket okozva - ez az egyetlen forma, amely kapcsolatba hozható a szülők, az anya vagy az apa genetikájával. Fontos, hogy elvégezzük a megfelelő vizsgálatokat a hordozó megtalálásához, meglehetősen nagy a kockázata egy másik Down-szindrómás gyermek születésének.
Ez az állapot terhesség alatt vagy közvetlenül a születés után detektálható, mert sajátos tünetekkel rendelkezik, az élet első pillanataitól kezdve könnyen észrevehető. A Down-szindrómás csecsemő fizikai megjelenése eltér a szokásosnál kisebb súlytól és magasságtól, az arc bizonyos jellemzőitől, például kicsi és kerek koponya, lapos arc, kerek, rendellenes nyelv- és szájforma., ferdén orientált szemek, amelyek kiemelkednek, a fülek atipikus formája.
Ami a mentális fejlődést illeti, a Down-szindróma következményeit az egész életen át megfigyelni fogják, olyan megnyilvánulások révén, mint a figyelemhiány, a nehéz tanulás, az fokozatosan csökkenő IQ, az enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció.
2. A Down-szindrómás gyermekek jellemzői
A Down-szindrómás gyermek szüleinek lenni nem könnyű. Azon állandó aggodalom mellett, hogy az állapothoz kapcsolódó egyik egészségügyi probléma véget vethet gyermekének életében, a Down-kóros személy életében számos műtétre van szükség, amelyekre a felnőtteknek mentálisan fel kell készülniük, érzelmi.
Szerencsére azonban az ilyen helyzetben élők várható élettartama 50-60 év, a civilizált országokban. Más szavakkal, amikor részesülhetnek a minőségi egészségügyi ellátásból, a Down-szindrómás emberek hosszú és kielégítő életet élvezhetnek.
Jelenleg számos támogatási program létezik, amelyek segítik a speciális igényű gyermekeket kognitív, motoros, érzékszervi és szociális képességeik fejlesztésében, hogy normális életet élhessenek.
Vannak szülők, akik úgy döntenek, hogy véget vetnek a terhességnek, amikor megtudják, hogy az anya méhében lévő Down-szindrómában szenvedő csecsemő esélye csaknem 100%. Nem szabad őket hibáztatni vagy megítélni, mert nehéz döntést hozni, nagyon személyes és nagyon fájdalmas.
Ehelyett vannak olyan szülők, akik nem fogják elvégezni a vizsgálatokat, vagy úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet, tekintet nélkül az eredményükre, különösen azért, mert az orvostudomány annyira fejlődött, hogy a csecsemő normális életminőséget élvezhet, függetlenül a szembesülő problémáktól.
Miután elmúlik a nehéz időszak, alkalmazkodni és új szokásokat kialakítani, hogy alkalmazkodjanak a kicsi igényeihez, felfedezik, hogy a baba több örömet és szeretetet hoz számukra, mint amit valaha is reméltek. Az ok egyszerű: a legtöbb Down-szindrómás gyermek kedves, szeretetteljes, hálás és őszintén élvezi az élet minden pillanatát. Negatív érzések, amelyeket egy hétköznapi ember gyermekkora óta érez, nem léteznek, vagy nem azonos intenzitásúak. Barátságos, vidám, kíváncsi emberek, akik a körülöttük élők támogatásával folyamatosan túllépik a határaikat, és végül mindent megtesznek, amit mások megtehetnek, beleértve érettségi állást vagy családalapítást.
A gyermek minden sikere, minden előrelépése hatalmas elégedettséggel jár a szülők számára. Bár Down-szindrómás gyermek nevelése erőfeszítéseket, türelmet, elszántságot és jelentős életmódbeli változást igényel, a jutalom arányos: őszinte, érdektelen szeretet, valamint a szülők és gyermekek közötti érzelmi kötelék, amelyet alig lehet legyőzni.!
3. Válaszok a Down-szindrómával kapcsolatos leggyakrabban feltett kérdésekre
A Down-szindrómában szenvedőkkel szembeni előítéletek a témával kapcsolatos ismeretek hiányában gyökereznek. Bárki, legyen az Down-szindrómás csecsemő szülésére készülő szülő, vagy akinek nincs közvetlen kapcsolata ezzel az állapottal, de kíváncsi arra, hogy többet megtudjon, ismernie kell a legfontosabb és fejlesztő részleteket ez a genetikai betegség.
Mi az a teszt, amelyet terhesség alatt végeznek a Down-szindróma kimutatására?
Nincs egyetlen teszt annak megállapítására, hogy babájának Down-szindrómája van-e vagy sem, hanem egy sor teszt, amelyet a terhesség alatt különböző időpontokban lehet elvégezni.
Első trimeszter - ultrahang és vérvizsgálatok. Az eredmények azonban félrevezetőek lehetnek, és ha az orvos rendellenességeket észlel, további elemzést (amniocentézist) javasolnak.
Második trimeszter - ultrahang és négyszeres teszt. Ezek azonosíthatják a Down-szindróma kialakulását, de a gerinc vagy más agy egyéb rendellenességeit is
További észlelési eljárások:
- Amniocentesis - magzatvízgyűjtés a kromoszómák számának felderítésére; 15 hetes terhesség után történik
- Chorionus villus mintavétel - sejtek gyűjtése a placentából; terhesség 9-14 hete között történik
- Kordocentézis - vérgyűjtés a köldökzsinórból; 18 hetes terhesség után történik
A kariotípus az elemzés, amelyet a baba születése után végeznek az egyértelmű és biztonságos diagnózis felállítása érdekében.
Miért születnek Down-szindrómás gyermekek? - Okoz
Sajnos az orvosoknak még nincs válaszuk erre a kérdésre. A kromoszóma-rendellenességek véletlenül előfordulhatnak, nagyobb kockázat az anya előrehaladott kora (meghatározó tényező) 35 év után. Nincsenek ismert megelőző intézkedések, amelyeket a szülők meghozhatnak a Down-szindróma megelőzésére, és nincsenek olyan vizsgálatok sem, amelyek összefüggést mutatnának a környezeti tényezők között.
Melyek a Down-szindróma tünetei?
- Kicsi, rendellenesen elhelyezett fülek
- Brushfield foltok - megjelennek az íriszen, nem befolyásolják a látást
- Az átlagosnál alacsonyabb magasság
A Down-szindróma kezelhető?
A Down-szindróma nem kezelhető, mivel ez egy genetikai állapot, amelynek megnyilvánulása az egész életen át végbemegy.
A család, a szeretteik és a társadalom kellő figyelme és támogatása azonban lehetővé teszi a született gyermekek számára, hogy normális életet éljenek.
Az első dolog, amit a szülőknek meg kell tenniük, az az, hogy szeressék gyermeküket, és szeretettel és szelíden kezeljék őket. Könnyű, könnyű, úgy kell bánni vele, mint a család bármely más tagjával, hogy ne érezzen különbséget a mindennapi tevékenységekben való részvétel szempontjából.
Vannak speciális tanfolyamok és terápiák, amelyek célja a motoros, logopédiai, kognitív és érzékszervi képességek és készségek fejlesztése, amelyek jelentősen hozzájárulnak a Down-szindrómában szenvedők magasabb életminőségéhez.
A társadalomba való beilleszkedés nagyon fontos és sokat segít a gyermekek fejlődésében. A másokkal való interakció nem okoz problémát, főleg, ha a viselkedést a szülők gondosan körvonalazzák gyermekkorban.
A Down-szindrómás gyermekek számára ajánlott terápiák közül:
Fontos az inkluzív oktatás és a társadalmi befogadás is.
Down-szindrómával járó állapotok
A kromoszómális genetikai módosítás más, többé-kevésbé súlyos formájú egészségügyi problémákhoz vezet, amelyek személyenként eltérőek. Ezek tartalmazzák:
- Veleszületett szívfejlődési rendellenességek
Ezek egy része születésétől fogva műtét útján korrigálható.
Hogyan készüljünk fel a Down-szindrómás csecsemő megjelenésére?
Amikor megtudják, hogy a várt csecsemő Down-szindrómában szenved, sok szülő pánikba esik, nem tudva, hogyan fog kinézni az életük a jövőben. Ez ijesztő lehet különösen a születést követő első hetekben és hónapokban, vagy azt megelőzően, amikor a felnőttek megfelelő beállításokat hajtanak végre egy új családtag fogadásához.
Amit tudnia kell: a szakorvosok folyamatosan irányítják és támogatják Önt, minden szükséges információval ellátva. Valójában ez a leghatékonyabb felkészülés is (de az is, amit a Down-szindrómás gyermek szüleinek ezen kívül meg kell tenniük): olvasni és érdeklődni a lehető legteljesebben arról, hogy egy ilyen állapot milyen orvosi forrásokból származik, valamint más emberek tapasztalatai alapján ugyanabban a helyzetben. A szülők azonban nem felejthetik el, hogy e betegség esetén egyetlen gyermek sem azonos a másikkal, és a tapasztalatok nem feltétlenül lesznek azonosak. Javasoljuk továbbá, hogy keressen speciális tanfolyamokat, amelyeket szükség esetén igénybe vehetnek a kicsik fejlődéséhez. Minél korábban kezdik el a terápiákat, annál nagyobb a siker esélye.
Az anyagi előkészületek, például a baba szobája, a szállítóeszközök stb. Tekintetében a dolgok nem különböznek egymástól. A kicsinek ugyanazokra a termékekre lesz szüksége, a ruháktól és cipőktől az üvegekig és a játékokig.
A csecsemőszobát minden szükséges felszereléssel fel kell szerelni, különösképpen a kiságyat, amely biztonságot nyújt, komóddal, hogy a pelenka cseréje ne legyen nehéz feladat, szekrények vagy dobozok a játékok tárolásához, ergonomikus matrac és pamut ágynemű.
A kórházból való kijutáshoz a auto szék vagy a hintó. Így az út során biztosított a baba biztonsága!
A Down-szindrómában született gyermekeknek különös figyelmet kell fordítaniuk, de a szülők és a család, valamint a társadalom többi tagja számára a lehető legáltalánosabban kell kezelni őket. Jóságuk és életörömük már a velük való első kapcsolatfelvétel óta látható, és az ilyen jelenlét az életedben nem fog mást tenni, mint világosítani és megvilágítani.!