Down-szindróma tünetei; News-Medical

Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.

A Down-szindróma vagy a 21-es triszómia egy veleszületett állapot, amely jellemzően fizikai jellemzőket és akadémiai nehézségeket okoz, amelyek bár gyakoriak a gyengélkedők körében, megjelenésük és súlyosságuk szerint változhatnak az emberek között.

A 21. triszómia az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, évente körülbelül 6000 csecsemőt hordoznak a betegségben. Az előfordulási arány 700 csecsemőből kb. 1, 1979 és 2003 között a Down-kóros születésű csecsemők száma körülbelül 30% -kal nőtt. Az ebben a betegségben szenvedők számos kapcsolódó egészségügyi problémában szenvedhetnek, bár e problémák súlyossága emberenként eltérő.

A Down-szindróma diagnózisa

A csecsemőknél nem sokkal a születés után gyakran diagnosztizálják a Down-szindrómát.

A születéskor jelentkező tünetek a következők:

• Hypotonia (floppiness, ernyedt fékezéskor, megnyilvánul a nyaki izmok alig vagy egyáltalán nem kontrollálható, képtelen a láb vagy a váll izmaira hízni)
• Átlag alatti súly és hosszúság
• Lapos fejtámla

A Down-szindróma a terhesség alatt diagnosztizálható az összes terhes nő szűrővizsgálatával. Ezek az alacsony szűrővizsgálatok megmondják a szülőknek annak valószínűségét, hogy babájuk Down-szindrómát szenved.

A Chorionic Villus Sampling (CVS) egy olyan teszt, amelyet akkor lehet elvégezni, ha a korábbi szűrővizsgálatok azt mutatják, hogy a csecsemő Down-szindrómás. A CVS a placenta kis mintáját ellenőrzi a terhesség 11-14 hete alatt. Az amniocentézis a magzatvíz vizsgálata, amelyet a terhesség 15-20. Hetében hajtanak végre.

A konzultációt azoknak a szülőknek ajánljuk fel, akiknek csecsemője Down-szindrómás, hogy jobban megértsék és diétázhassanak gyermekük és mindennapi életük sokkja miatt.

A Down-szindróma tünetei

A Down-szindróma néhány jele és tünete a következők:

A ferde repedésekkel felfelé ferde szemek

• Kivételesen kicsi áll (mikrogenia)
• Lapos orrhíd és kicsi orr
• Kis száj
• Megnagyobbodott nyelv (macroglossia)
• Nagy fej és kerek arc
• Válassza ki a ráncot a tenyéren (úgynevezett tenyér ránc)
• Az első és a második lábujj közötti megnövekedett tér (ún. Szandálrés)
• Nagy kezek rövid ujjakkal
• Alacsony izomtónus
• Gyakori lazaság.

A Down-szindrómás gyermekeknél a növekedési paraméterek, beleértve a magasságot, a súlyt és a fej kerületét, kisebbek.

Egyéb tünetek a következők:

---