Dr. Burtey a policisztózist mutatja be; PolyKystose France Association
Gyakori betegség ez ?
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség gyakorisága 1/1000 az általános populációban. Ez az egyik leggyakoribb genetikai betegség. A végstádiumú krónikus veseelégtelenség (ESRD) eseteinek 8% -áért felelős.
A krónikus vesebetegség elkerülhetetlen ?A krónikus vesebetegséget (CRF) a veseműködés visszafordíthatatlan károsodásaként határozzák meg. Ez a glomeruláris szűrési sebesség csökkenését eredményezi (normál GFR: 100 ml/perc/1,73 m2). Az IRC meghatározása egy GFR, amely kevesebb, mint 60 ml/perc/1,73 m2. A PKD a fenotípusos expresszióban nagyon változékony betegség. Nehéz egyéni prognózist megadni. A rossz veseprognózis tényezőit a betegcsoportok elemzésével azonosították. Ez csak statisztikai adat. Kettőnek jelentős a PKD1 és a PKD2 genotípus súlya és a vese térfogata. Minél nagyobbak a vesék és minél gyorsabban nőnek a méretük, annál nagyobb a krónikus vesebetegségek kockázata. A rossz prognózis további tényezői a férfi nem, a klinikai diagnózis kora, a makroszkopikus hematuria korai epizódjai, a magas vérnyomás jelenléte, a mikroalbuminuria vagy a proteinuria jelenléte, a dohányzás. Az IRCT (dialízis vagy transzplantáció szükségessége) az 50 és 60 év közötti policisztás betegek felénél fordul elő, majd 10 évente a policiszták 10% -ánál alakul ki IRCT.
Miért vannak cisztáim ?
A ciszták jelenléte a vese parenchymában másodlagos a PKD1 vagy PKD2 második alléljének elvesztése miatt, ez a két lövéses minta. Génjeink két példányban léteznek. Ahhoz, hogy a vesesejt cisztássá váljon, a PKD1 vagy a PKD2 mindkét példányának mutálódnia kell. Az első kópia mutációja továbbadódik, a második kópia szomatikus mutáción megy keresztül. Ez a modell segít megérteni a betegség expressziójának változékonyságát. Az a sejt, amely már nem termel 1-es vagy 2-es policisztint, nem képes megfelelően érzékelni a környezetét, különösen az elsődleges cilium funkciójának elvesztése miatt. Ahelyett, hogy újból felszívódó csövet képezne, cisztákat választó gömböket képez.