Dr. Claudia Schurmann

Vezető kutató | A Genomics Core ügyvezető igazgatója

Campus III - G2 épület - G-2.2.34 szoba

adatok különösen

Telefon: (+49) 0331 5509 4845
E-mail: claudia.schurmann (at) hpi.de
Web: LinkedIn

Kutatási témák

  • Statisztikai genomika és adattudományok
  • Összetett tulajdonságok és betegségek
  • Személyre szabott gyógyszer
  • A multimodális adatok, különösen az omics adatok integrálása és elemzése

Tanítás

Tapasztalat

2019 óta: Vezető kutató Digitális egészség és személyre szabott orvoslás a Hasso Plattner Intézetben, Digitális Egészségügyi Központ, Potsdam, Németország

2016-2019: Statisztikai genetikai menedzser a Regeneron Genetikai Központban, New York, USA

2013–2016: Posztdoktori tudományos munkatárs a Charles Bronfman Személyre szabott Orvostudományi Intézetben, az Icahn Orvostudományi Egyetemen, a Sínai-hegyen, New York, USA

  • A genetikailag sokféle populációból származó adatok hatékony feldolgozása, elemzése, integrálása és értelmezése elsősorban a kórházi székhelyű BioMe Biobank kohorsz által generált elektronikus egészségügyi nyilvántartások (EHR) segítségével fenotípusos és expozíciós adatokhoz
  • Változatos hívó és annotációs szoftver alkalmazása nagy sűrűségű genotípus-adatokhoz
  • A csővezetékek korszerűsítését célzó megközelítések kidolgozása az adatok elemzésével és értelmezésével
  • Kutatási projektek lebonyolítása és szervezése nagyszabású nemzetközi konzorciumokon belül, azaz DÍJ, ÓRIÁS

2009–2013: Kutatási munkatárs és PhD hallgató az Interfaculty Genetikai és Funkcionális Genomikai Intézetben, Funkcionális Genomika Tanszék, Greifswaldi Egyetem, Németország

  • Nagyszabású omikai adatok elemzése, azaz genom és teljes vér transzkriptóm adatok, miRNome és proteom adatok
  • Automatizált munkafolyamatok kifejlesztése és létrehozása a komplex omikai adatok, különösen a transzkripptikus és genomi adatok integrálásához és elemzéséhez
  • Statisztikák oktatása a természettudósok számára és a mesterhallgató felügyelete a szakdolgozat során

Oktatás

2013: Ph.D., Biomatematika - Ernst Moritz Arndt University Greifswald
Szakdolgozat: "A SHIP-tanulmány komplex omics-adatainak elemzése és integrálása"

2009: Oklevél, biomatematika - Ernst Moritz Arndt University Greifswald
Tézis: "A kromoszómás kópiaszám-variációk elemzése a SHIP kohorsz példájával"

Publikációk

Idézési index

Minden 2015 óta
Idézetek65775728
h-index3836
i10 index6161

Publikációk listája

10-szer nagyobb, mint a gyakori variánsoké, a legnagyobb hatást egy MC4R mutáció hordozóinál figyelték meg, amely stop kodont vezet be (p.Tyr35Ter, MAF = 0,01 \%), és akik

7 kg-mal több, mint a nem hordozók. A BMI-hez kapcsolódó változatokon alapuló útelemzések megerősítik az idegsejt-gének dúsulását, és új bizonyítékokkal szolgálnak az adipocita- és energiafelhasználási biológiára vonatkozóan, kiterjesztve a genetikailag támogatott terápiás célpontok lehetőségét az elhízásban.

Az egyének 1/3-a, és egy független eset-kontroll-vizsgálat elemzése nem erősítette meg a kezdeti összefüggéseket. Ezenkívül a TRB-n lévő szekvencia részletes PCR-alapú elemzése feltárta egy komplexebb genomiális szekvencia létezését, amelyet a hg18 fagyasztása a legpontosabban ábrázol, ami ennek megfelelően nem erősítette meg a hg19 szekvenciát. Csak ritka CNV-ket mutattak ki a pikkelysömörre hajlamos lokusokban. A CNV-ket tartalmazó 12 érzékenységi lókusz közül háromban (CSMD1, IL12B, RYR2) a CN variabilitását függetlenül igazolta az MLPA. Összességében elmondható, hogy az MLPA által a CNV megerősítésének aránya erősen függött a CNV típusától, a CNV méretétől és a CNV-ben részt vevő tömb markerek számától. Következtetés: Bár több lokuszban azonosítottunk PsA-asszociációkat, és megerősítettük, hogy ezeken a helyeken a közös CNV-k valódiak,

A közös CNV állapotok 1/3-át nem sikerült reprodukálni. Ezenkívül a replikációs elemzés nem erősítette meg az eredeti társítást. Ezenkívül a CNV-k SNP tömb alapú elemzései megbízhatóbbnak bizonyultak a delécióknál, mint a duplikációknál, függetlenül a megfelelő CNV allél frekvenciától. A CNV-k tehát jó jelölt betegség-variánsok, míg a kimutatásuk módszereit óvatosan kell alkalmazni, és független módszerrel kell reprodukálni.

A¼ller, C., Schurmann, C., M

A¤der, U., Blankenberg, S., Carstensen, M., D

APrr, M., Endlich, K., Englbrecht, C., Felix, SB, Gieger, C., Grallert, H., Herder, C., Illig, T., Kruppa, J., Marzi, CS, Mayerle, J., Meitinger, T., Metspalu, A., Nauck, M., Peters, A., Rathmann, W., Reinmaa, E., Rettig, R., Roden, M., Schillert, A., Schramm, K., Steil, L., Strauch, K., Teumer, A., V.

APlzke, H., Wallaschofski, H., Wild, P.S., Ziegler, A., V.

APlker, U., Prokisch, H., Zeller, T.: A teljes vér transzkripciójának kiterjedt változásai társulnak a testtömeg-indexhez: Két nagy populációalapú kohort bevonó mRNS-profilvizsgálat eredményei. BMC Orvosi Genomika. 8, (2015).