Dubin-Johnson szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Dubin-Johnson szindróma örökletes betegség, amely elsősorban a májat érinti. A tünetek közé tartozik a sárgaság, a megnövekedett bilirubinszint a vérben és a máj rendellenességei. Okozati kezelés nem lehetséges, de a legtöbb esetben nem is szükséges.
Tartalomjegyzék
Mi a Dubin-Johnson szindróma?
A Dubin-Johnson szindróma az egyik metabolikus betegség, és alárendelt a bilirubin anyagcsere rendellenességeinek csoportjában. Isidore N. Dubin patológus és Frank B. Johnson katonaorvos és patológus a szindrómának nevezték el. A két kutató elsőként írta le ezt a klinikai képet 1954-ben.
A Dubin-Johnson szindróma elsősorban a májat érinti, amely felelős az egyes tünetek kialakulásáért. A Dubin-Johnson szindrómát okozó mutáció az egyik autoszómán található, vagyis nem az X vagy Y kromoszómán. Azonban több nő, mint férfi szenved ebben az örökletes betegségben. Emberben minden kromoszóma kétszer létezik.
A betegség recesszív: ha egy személynek van egy 10. kromoszóma a mutációval, és egy 10. kromoszóma van anélkül, akkor a Dubin-Johnson-szindróma nem tör ki. Csak akkor betegszik meg az ember, ha két mutált kromoszóma összejön. Ez a tény hozzájárul ahhoz, hogy a betegség nagyon ritka. A mutált kromoszóma hordozója akkor is örökölheti a szindrómát, ha a mutált kromoszómát továbbadja gyermekének, és a gyermek egyidejűleg betegséget hordozó kromoszómát kap a másik szülőtől.
okoz
A genetikai összetétel megváltozása felelős a Dubin-Johnson szindrómáért. A mutáció eredményeként több bilirubin jut el az epéhez. A bilirubin sárga pigment, és megtalálható a vérben. Ott képezi a hemoglobin részét, a vér vörös pigmentjét. A bilirubin közvetlen (konjugált) vagy közvetett bilirubinként jelenhet meg az emberi testben.
A közvetlen bilirubin glükuronsavmolekulával rendelkezik. A glükuronsav növeli a biokémiai anyagok vízoldékonyságát. A szervezet tisztítja a vért a májban és a lépben. Ebben a folyamatban a szervek kiszűrik a sérült vérkomponenseket, ezért megújításra szorulnak. A glükuronsav révén megnövekedett vízoldékonyság segíti a testet az elutasított anyagok kiválasztásában.
Ez a folyamat Dubin-Johnson szindrómában zavart. A szervezet nem rendelkezik megfelelő mennyiségű közvetlen bilirubinnal, hanem továbbítja a vérbe - ami kiváltja az örökletes betegség tipikus tüneteit.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Külsőleg könnyen felismerhető szindróma a sárgaság (sárgaság), amely gyermekkorától kezdve sárgára váltja a bőrt és a szemgolyót. A vér bilirubin nevű komponense felelős a színért. A bilirubin akkor termelődik, amikor az emberi test lebontja a vért. Normális esetben az anyag csak kis mennyiségben van jelen, ezért nem okoz sárgulást.
Azonban azoknál az embereknél, akik Dubin-Johnson szindrómában szenvednek, vagy más okok miatt sárgaság alakul ki, túl sok a bilirubin: a szokásos lebontási és ártalmatlanítási mechanizmusok nem működnek. A sárgasággal együtt gyakran megjelenik az epe torlódása (kolesztázis). A sárgaságot a Dubin-Johnson szindrómában gyakran éppen az jellemzi, hogy nem alakul ki epeúti torlódás.
Atípusos esetekben továbbra is lehetséges az epe torlódása. Az orvostudomány hiperbilirubinémiának is nevezi a bilirubin koncentrációjának növekedését a vérben. Laboratóriumi vizsgálatokkal bizonyítható. A rendellenesség következtében a máj könnyen megnagyobbodhat és a pigmenteket lerakhatja sejtjeiben.
Ezek a lerakódások fekete foltokként jelennek meg a májban. Ezenkívül az emberek fájdalmat érezhetnek a has felső részén. A kiújuló sárgaság során a szokásosnál is több epepigmentet választanak ki.
Diagnózis és lefolyás
Az orvosok a klinikai tünetek alapján állíthatják fel a diagnózist: sárgaság, bilirubin és urobilinogenuria könnyen felismerhető külső jelek és laboratóriumi vizeletvizsgálat segítségével. A differenciáldiagnosztika szempontjából az orvosoknak többek között ki kell zárniuk a Rotor-szindrómát, amely hasonló klinikai képhez vezet.
A genetikai teszt azt is megmutathatja, hogy az ember hordozza-e a mutált gént. A Dubin-Johnson szindróma gyermekkorban nyilvánul meg. Az érintettek fiatalon sárgaságban (icterusban) szenvedhetnek. A Dubin-Johnson-szindrómában szenvedőknek nincs mindig sárgaságuk, de a bilirubin-tüskék fellángolását tapasztalják.
Általános szabály, hogy a szindróma nem vezet testi fogyatékossághoz, és a betegek normális életet élhetnek: a hétköznapokban nem korlátozottak, és a várható élettartamuk sem alacsonyabb, mint más embereknél.
Bonyodalmak
A Dubin-Johnson szindróma vezető klinikai tünete a sárgaság, amely főleg a májat érinti. A betegeknél megemelkedik a bilirubin koncentrációja. Ez egy sárga színezék a vérben, amely ott a hemoglobin részét képezi.
A közvetlen bilirubin glükuronsavmolekulával rendelkezik, amely növeli a szervezetben felhalmozódott biokémiai anyagok vízoldékonyságát. Egészséges embereknél ez a folyamat megtisztítja a vért a májban és a lépben. A Dubin-Johnson szindrómában szenvedő betegeknél ez a tisztítási folyamat zavart okoz, ami a sárgaság külsőleg nagyon jól felismerhető fő tünetéhez vezet.
A bőr sárgás színe a bilirubin megnövekedett koncentrációjának köszönhető a vérben. A természetes bomlási mechanizmusok meghibásodnak, és egyéb panaszokat okoznak, például fájdalmat a has felső részén és az epeanyagok fokozott kiválasztódását az időszakos sárgaság során. A többi sárgaságbetegséggel szemben a Dubin-Johnson szindróma sárgaságát az jellemzi, hogy nincs epeúti torlódás.
A máj megnövelheti és tárolhatja azokat a pigmenteket, amelyek fekete foltokat okoznak az érintett szerven. Ezen szövődmények ellenére a betegek nem tapasztalnak testi fogyatékosságot és képesek normális életet élni. Nincs más várható élettartamuk, mint az egészséges embereknél. Mivel ez egy génmutáció, Dubin-Johnson szindróma még nem kezelhető. Terápia nem szükséges, mivel a tünetek problémamentesek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Dubin-Johnson-szindróma esetén nem mindig szükséges orvosi kezelés. A betegséget azonban továbbra is megfelelően kell diagnosztizálni, mivel a betegeknek kerülniük kell étrendjük egyes összetevőit. Általában orvoshoz kell fordulni, ha a betegnek sárgasága van. A bőr és a szem sárgás színűvé válik. Ezek a panaszok közvetlenül a szemmel láthatók. A betétek a májban is megjelennek.
Elsősorban Dubin-Johnson szindrómában fordulhat elő háziorvos vagy belgyógyász. A diagnózis ultrahangvizsgálattal végezhető el. A Dubin-Johnson szindróma közvetlen kezelését nem minden esetben kell elvégezni.
Az érintetteknek életük során kerülniük kell az ösztrogéneket a szindróma tüneteinek minimalizálása érdekében. Különösen a nőknek kell figyelembe venniük ezt a lemondást a fogamzásgátló tabletták szedésekor. Beszélő kontrasztanyagot kell használni röntgenfelvételhez más orvosi látogatások során is. A beteg várható élettartamát ez a betegség általában nem befolyásolja negatívan.
Kezelés és terápia
A szindróma oka ma nem kezelhető, mivel genetikai mutáció felelős. Mivel a tünetek általában teljesen problémamentesek, kezelésre sincs szükség.
Azonban azoknak az embereknek, akiket Dubin-Johnson szindróma érint, ne szedjenek ösztrogént - például nőknek szánt fogamzásgátló tabletták formájában vagy a hormonterápia részeként.
Ezenkívül előfordulhat, hogy az orvosi szakembereknek figyelembe kell venniük a Dubin-Johnson-szindrómát, amikor kontrasztanyagot választanak a röntgenfelvételhez. Bizonyos kontrasztanyagokat az érintettek nem bonthatnak le ugyanúgy, mint a szindrómával nem rendelkezőket. Ez különösen vonatkozik a jódot vagy bróm-szulfaleint tartalmazó kontrasztanyagokra.
Kilátás és előrejelzés
A Dubin-Johnson szindróma nem kezelhető ok-okozati úton, ezért ennek a betegségnek mindig tüneti kezelése zajlik. Ez általában jó módszer a tünetek korlátozására. Az intenzív kezelés azonban csak néhány esetben szükséges, hogy az érintettek ne szenvedjenek különösebb tünetektől, ha a Dubin-Johnson szindróma nem súlyos.
Ha ennek a szindrómának nincs kezelési módja, az érintettek sárgaságban szenvednek. Ennek a sárgaságnak a súlyossága nagymértékben függ a szindróma súlyosságától, így itt nem lehet általános előrejelzést adni. A karbamid erős sárgává válhat Dubin-Johnson szindrómában is. Bizonyos esetekben fájdalmat okozhat a has területén a máj területén is. Általában nincsenek további szövődmények.
A szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik, és nagyon jól korlátozza a tüneteket. Nincsenek mellékhatások, és a tünetek teljesen enyhülnek. Mivel a Dubin-Johnson-szindróma átterjedhet a jövő generációira, az érintetteknek genetikai tanácsadáson kell átesniük annak megakadályozása érdekében. A beteg várható élettartamát a szindróma nem befolyásolja negatívan.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A Dubin-Johnson szindróma örökletes betegség, és a betegségben szenvedők nem gátolhatják meg annak kitörését, ha rendelkeznek megfelelő génekkel. Mivel a szindróma genetikailag recesszív, az érintettek gyermekeinek sem kell feltétlenül megbetegedniük. Ezzel szemben a szülőnek nem kell Dubin-Johnson-szindrómában szenvednie, hogy ezt gyermekének továbbadja.
Utógondozás
A Dubin-Johnson-szindróma legtöbb esetben utógondozási intézkedések nem állnak rendelkezésre az érintettek számára. Az érintett személy elsősorban ennek a szindrómának a korai felismerésétől és későbbi kezelésétől függ, így további szövődmények vagy egyéb panaszok nem merülnek fel. A további panaszok elkerülése érdekében a hangsúly a korai diagnózison van.
A Dubin-Johnson szindróma közvetlen és oksági kezelése általában nem lehetséges. A Dubin-Johnson-szindrómában az érintettek többnyire a gyógyszerek és a hormonok szedésétől függenek. Az adagolást folyamatosan ellenőrizni és beállítani kell. Kétség vagy más bizonytalanság esetén először mindig orvost kell körvonalazni.
A további szövődmények megelőzése érdekében rendszeres vizsgálatokra is szükség van. Ezeket orvosával is meg kell beszélni. A betegek gyakran a mentális támogatástól is függenek. Mindenekelőtt a saját családjának, valamint a barátok és ismerősök segítségének és gondozásának van pozitív hatása a Dubin-Johnson-szindróma további lefolyására. Komoly pszichológiai rendellenességek esetén azonban mindig szakemberhez kell fordulni. A Dubin-Johnson-szindróma általában nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
A Dubin-Johnson szindrómában szenvedő embereknek feltétlenül orvosi kezelésre van szükségük. Ennek ellenére a terápia bizonyos eszközökkel és önsegítő intézkedésekkel támogatható.
Különböző teafajták, például pitypang, borsmenta vagy oregánó levél tea segítenek a tipikus sárgaláz ellen. Kipróbált gyógymód a paradicsomlé kevés sóval. A húsleves szintén enyhíti a tüneteket, és a hasmenéses betegség után fontos tápanyagokkal látja el a testet. A betegség tüneteit enyhítő egyéb házi gyógymódok a mézes banánkása, a frissen facsart lime és a céklalé.
A beteg nők nem szedhetnek ösztrogéneket - például hormonterápia részeként vagy a fogamzásgátló tablettákon keresztül. A felelős orvos pontosan meg tudja válaszolni, hogy mely intézkedéseket kell megtenni. Általában azonban a Dubin-Johnson szindrómában szenvedőknek ágyba kell feküdniük és pihenniük. A sárga lázat jól meg kell gyógyítani a további szövődmények és a hosszú távú hatások elkerülése érdekében.
A gyógyulás után a betegeknek gondoskodniuk kell arról, hogy rendszeresen keressék fel orvosukat, és ellenőrizzék testi egészségüket. Ezenkívül testmozgás és diétás intézkedések ajánlottak. Mindkettő erősíti a legyengült immunrendszert, és szabályozza a gyomor-bél traktust és más testfolyamatokat. Ha a tünetek hirtelen visszatérnek, orvosi tanácsra van szükség.