Duchenne izomdisztrófia Inserm - A tudománytól az egészségig
Felirat
Amikor egy genetikai hiba az összes izom pusztulásához vezet
A Duchenne-féle izomdisztrófia vagy a Duchenne-féle izomdisztrófia olyan genetikai betegség, amely a test összes izomzatának progresszív degenerációját okozza. Összekapcsolódik a DMD gén rendellenességével, amely felelős az izomrostok támogatásában szerepet játszó fehérje termeléséért. A kutatás nagyon aktív ezzel a betegséggel kapcsolatban. Számos utat tanulmányoznak a gyógyító kezelés kifejlesztésére.
Olvasási idő
15 percek
Utolsó frissítés
12/01/12
A fájl Dr. Gillian Butler-Browne, az Institut de Myologie, Inserm/CNRS/UPMC 974 egység, AIM, Párizs együttműködésével készült
A Duchenne-féle izomdisztrófia megértése
Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél dystrophin hiányában a vázizmok, a simaizmok és a szívizmok alkotó rostok minden összehúzódással megsérülnek, és végül elpusztítják önmagukat. Az izom őssejtjei megpróbálják regenerálni a sérült izomszövetet, de ez a folyamat gyorsan túlterhelődik, és a degeneráció végül győz.
A betegségért felelős DMD gén az X kromoszómán található, A betegek 99,9% -a fiú. A nők mutációt hordozhatnak ebben a génben. De mivel két X kromoszómájuk van, és ezért a DMD gén két példánya, rendkívül ritkán alakul ki a betegség (lásd az alábbi keretet).
A Duchenne-féle izomdisztrófia az ritka betegség. Évente 150-200 újszülött fiút érint Franciaországban. Körülbelül 2500 embert érint a betegség Franciaországban.
Genetikai tanácsadás, hasznos a családok számára
A mutált DMD génnel rendelkező nőknél a betegségben szenvedő fiú születésének kockázata 50%. Ha lányról van szó, akkor a genetikai hiba kockázata is 50%. De ezt tudnia kell az esetek harmadában a betegségért felelős mutáció spontán fordul elő a gyermekben, anélkül, hogy az anyja továbbította volna neki.
Azoknál az embereknél, akik betegek vagy családtagjaik vannak a betegségben, lehetőség van a genetikai tanácsadás CHU-ban vagy bizonyos kórházakban folytatott szakorvosi konzultáció során. Ezek a konzultációk lehetővé teszik a betegség átadásának vagy kialakulásának kockázatának megismerését.
A potenciálisan továbbító szülők használhatják prenatális diagnózis megtudni, hogy a születendő gyermek hordozza-e a betegséget. A genetikai vizsgálatot a terhesség második trimeszterének elején végezzük, a magzatot körülvevő szövetből vagy magzatvízből kivont DNS felhasználásával.
Lehetőség van a preimplantációs diagnózis in vitro megtermékenyítés részeként. Ebben az esetben a genetikai tesztet az embrión végzik, mielőtt beültetik a méhbe. A technika bonyolult, jelenleg csak négy jóváhagyott központban végezhető Párizsban (Necker és Antoine-Béclère), Strasbourgban (CHU Schiltigheim) és Montpellierben (Hôpital de Villeneuve).
Sok esemény
A betegség ritkán jelentkezik 3 éves kora előtt. A fiú zuhanni kezd, és nehezen tud felkelni. A izomgyengeség fokozatosan nyeri az alsó végtagokat (medence és a comb felső része), ami nehézségeket okoz a futásban és a lépcsőn való felmászásban, valamint gyakori eséseket. Ezután a hátsó izmokat és a felső végtagokat (lapocka és váll) érinti, nehezen ragadhatja meg magas tárgyakat és emelheti fel a karokat. Mivel a hátsó izmok a gerinc mentén helyezkednek el, gyengülésük scoliosishoz vezet.
A légzőizmok a betegség is érinti, általában tinédzser korban. Funkciójuk károsodását hangsúlyozza a gerinc deformációjának fellépése, amely zavarja a légzést. Ez nehézségeket okoz a köptetésben, a torlódásokban, a légszomj érzésében és a fertőzések (hörghurut, tüdőgyulladás) gyakori előfordulásában. Ezenkívül a hasizmok károsodása miatt a köhögés kevésbé hatékony a légutak megtisztításában.
A betegség a szívizom amely kevésbé hatékonyan szerződik. Ez a támadás változó életkorban és gyakran némán történik. Kóros légszomjként és szívdobogásként nyilvánulhat meg. De leggyakrabban az ellenőrzések során fedezik fel (évente legalább egyszer elvégzik őket). Ez a betegség egyik fő szövődménye, ami szívelégtelenséghez vezet.
A betegség végül a az emésztőrendszer izmai béltranzit zavarokkal jár, amelyeket fokoz az immobilizáció és az álláshiány. A bél simaizmai küzdenek az étel előrehaladásáért, hajlamosak a székrekedésre. Ezek a rendellenességek az egyszerű puffadástól a hasi fájdalomig, vagy akár olyan súlyos szövődményekig terjedhetnek, mint a bélelzáródás. A rostokban gazdag kiegyensúlyozott étrendre már kicsi kortól szükség van.
A Duchenne-féle izomdisztrófia a nőket is érintheti
A genetikai hiba jelenléte a DMD génben tüneteket okozhat a nőknél. Ezek izomgörcsök vagy fájdalom, izomfáradtság, sőt néhányuk esetében valódi izomhiány. Hasonlóképpen, a szívizom többé-kevésbé nyilvánvaló és progresszív módon befolyásolható. Így ezeknek a nőknek, még tünetek hiányában is, ötévente orvosi megfigyelést kell végezniük, különös tekintettel a szívre. Néhány kivételes esetről beszámoltak olyan fiatal lányokról, akiknél mindkét X kromoszómán volt a DMD gén mutációja. Ezután kialakult a betegség. Ez a rendkívül ritka jelenség csak körülbelül tíz beteget érint világszerte.
Változó következmények a csont törékenységétől a vizelési nehézségekig
A csont törékenysége fokozatosan beáll. Az immobilizációval összefüggésben a csontok mechanikai stresszének hiánya elősegíti demineralizációjukat (osteoporosis). A kockázat ekkor a végtagokban vagy a gerincben fellépő törések előfordulása.