Duchenne (myopathiája)
- 5028 Orvosi feltételek
- 30 Orvosi cikkek
- 257Jelek és tünetek
- 47Étrendi receptek
- 26 Elsősegély
- 5735Medicamente
- 333 Gyógynövények
- 364Orvosi elemzés
- 21Anya egészsége
- 55Gyermek egészsége
- 2Akupunctura
- 172. Sürgősségi orvoslás - 903
- 18Allergológia és a klinikai immunológia
- 1Andrologie
- 34Kórházak és poliklinikák igazgatója
- 43Kórházak és poliklinikák igazgatója
- 36Bakteriológiai laboratórium
- 43Fertőző betegségek
- 4Elnök professzor
- 8Hemodializa
- Minden különlegesség
Örökletes betegség, amelyet izomdegeneráció jellemez. A Duchenne myopathia a leggyakoribb és legsúlyosabb az izomsorvadások közül, 2500-ból 1 fiút érint. Átviteli módja recesszív és a nemhez kapcsolódik, vagyis a betegséget nők továbbítják, és csak a fiúkat érinti. A kóros gén az anya X egyik kromoszómáján található. E gén terméke, a distrofin, nagyon alacsony koncentrációban létezik az érintett alanyok izmaiban. Ma már lehetséges a kór kimutatása az antenatális fázisban, korionos villus biopsziával vagy amniocentézissel.
jelek és tünetek - A Duchenne myopathia kora gyermekkorban kezdődik, miután megtanult járni. Az alsó végtagok izmait érinti először, majd a felső végtagoké. A gyermek számára egyre nehezebb járni, és a bénulás fokozatosan beáll. Az elektromiogram lehetővé teszi a rendellenességek izomtermészetének megerősítését; az izombiopszia megerősíti a diagnózist. Az evolúció gyors és súlyos: a járás 12 éves korára lehetetlenné válik, és kerekesszéket igényel; a légzési elégtelenség krónikussá válik; a szív érintése gyakori.
Kezelés - A kezelés célja a tünetek leküzdése, kineziterápiát és ortopédiát alkalmaz. Jelenleg két fő kutatási út létezik ennek az állapotnak a kezelésére. A myoblastok (fiatal izomsejtek) injekciózása az érintett izmokba biztató eredményeket hozott az állatoknál, de embernél még mindig csak korlátozottan alkalmazzák. A második módszer, amely még mindig a kutatás területe, génterápiát igényel: abból áll, hogy a normális dystrophin gént bevisszék az érintett sejtbe.