Egyesület 12 beteg és családja számára
A romániai 12 beteget érintő Pompe-betegség ritka izombetegség, amely progresszív izomgyengeséget okoz, és akár légzési elégtelenséghez, kardiomiopátiához és halálhoz is vezethet. A Pompe-betegség becsült előfordulási gyakorisága 40 000 születésből 1.
Élettől függetlenül mind a nőket, mind a férfiakat érintheti. Ez egy genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy átterjedhet a szülőkről a gyermekekre, egyike a több mint 40 genetikai betegségnek, amelyeket "lizoszómális tárolási rendellenességekként" ismernek.
Egyesület 12 beteg és családja számára
Mivel az izomgyengeség a test sejtjeiben bekövetkező változások eredményeként jelentkezik, a Pompe-kór metabolikus izombetegségnek számít.
A Ritka Betegségek Országos Szövetsége, az ANBRaRo, egy nappal a Pompe-betegség által érintett betegek nemzetközi napja előtt bejelentette, hogy Romániában egyesületet hoztak létre ezen betegek képviseletére. A Pompe-betegségben szenvedő betegek szövetsége készen áll az indulásra, törvényesen bejegyezve és vezetve Cosmin Gheorghe Maxim elnök.
Ez a megközelítés része az ANBRaRo által egy évvel ezelőtt indított "Ritka kihívások megértése" projektnek, amelynek célja a ritka betegségek társadalmi hatásaira vonatkozó információk színvonalának növelése, a Patient Advocacy Leadership Program - PAL Awards által finanszírozott projekt.
"A nap megszervezésének célja a közösség nemzetközi tudatosságának ösztönzése e betegek létezéséről és az őket érintő problémákról, és az idei évre választott szlogen:" Együtt vagyunk erősek! " - olvasható az ANBRaRo közleményében.
A projektben szereplő tevékenységek között felsoroljuk: a Pompe-betegségben diagnosztizált emberek támogatása a betegszervezetben való szervezkedéshez, a betegek képzése a szervezeti menedzsmentben, az új szervezet bevonása az ANBRaRo tevékenységekbe és a Pompe-betegségről szóló tájékoztató kampány szervezése a NoRo rádióban a betegek hangja, a „Remény lángja” maraton megszervezése a Pompe-kór tudatosságának növelése érdekében, 2 műhelymunka megszervezése a ritka betegségek kezelésére, a projekt eredményeinek népszerűsítése az Újságírók Ritka Betegségek Iskolájában, amelyet a Nemzeti Szövetség évente szervez. Ritka betegségek Románia, a betegek és családjaik felhatalmazása a betegek történeteinek megosztásával stb.