ELEMZÉS Ritka betegségek és ismeretlen drámáik Rador Press Agency
Minden évben, február utolsó napján, megemlítik a ritka betegségek világnapját. Ezt a pillanatot az Európai Ritka Betegségek Szervezete (EURORDIS) indította el először 2008-ban, és ennek fő célja a nagyközönség és különösen a döntéshozók - állami hatóságok, az orvosi ipar képviselői, kutatók - tudatosítása. orvosi szakemberek - a ritka betegségek jellemzői és e betegségek drámai hatása a betegek életére. Riasztó szempont a ritka betegségekkel küzdő betegek marginalizálása, mivel a betegek körülbelül 25% -a vár - akár hiszi, akár nem - éveket egymás után a helyes diagnózis érdekében. Bár a ritka betegségekben szenvedők számát alacsonynak tartják, halálozási arányuk magas az ezeket a körülményeket kísérő szövődmények miatt.
Az EURORDIS definíciója szerint a ritka betegség olyan betegség, amely 10 000 emberből kevesebb, mint 5-et érint, ezt az állapotot árvának is nevezik, mivel még mindig nagyrészt kezelhetetlenek, megfelelő felismerés és megfelelő ellátás nélkül. az érintett betegek körében.
Összehasonlításképpen: az Egyesült Államokban egy 2002-es törvény szerint a ritka betegség az Egyesült Államokban kevesebb mint 200 000 embert érint - 1500 emberből egy, Japánban pedig ritkának tekintik azt a betegséget, amely kevesebb, mint 50 000-et érint. az ország 127 milliós lakossága, vagyis 1 500 2500-ból.
Jelenleg világszerte több mint 8000 ilyen betegség ismeretes, amelyek közül 4000 - különösen összetett, némelyik a lakosság, az orvosok vagy az egészségügyi döntéshozók számára alig ismert - nem kezelhető.
A statisztikák szerint a ritka betegségek mintegy 80% -a genetikai, általában örökletes, de spontán mutációk eredménye is lehet, új, a család felmenőjében hasonló betegségek nélkül. A ritka betegségek fennmaradó 20% -a magában foglalja a ritka daganatok, autoimmun betegségek, toxikus és fertőző betegségek, születési rendellenességek és egyéb okok, például környezeti tényezők által okozott rákokat.
Az esetek több mint felében a ritka betegségek felnőttkorban jeleket mutatnak, de az élet első éveitől kezdve klinikai tüneteket mutathatnak, és motoros vagy érzékszervi nehézségekkel járnak, egyes esetekben elképzelhetetlen fogyatékosságot okozva.
Sajnos az ilyen típusú betegségek kezelésével járó költségek, a kezelésekről nem is beszélve, hatalmasak, ezeket cinikusan, gyakran veszteségesnek tartják a gyógyszeripar szakemberei, de sok hatóság is. felelős nemzeti hatóságok.
Az ezzel járó hatalmas költségek mellett a ritka betegségeket rendkívül nehéz diagnosztizálni, ezért a tesztek több évig is meghosszabbodhatnak, ezalatt a betegnek gyakran elviselhetetlen szenvedésekkel kell megküzdenie. Ezenkívül a ritka betegségekben szenvedő betegek várható élettartama jelentősen csökken, fogyatékosságaik pedig a diszkrimináció és a marginalizáció forrásaivá válnak, és csökkentik vagy megszüntetik az oktatási, szakmai vagy társadalmi lehetőségeket.
A ritka betegségekre vonatkozó koherens, speciális egészségügyi politikák hiánya, a szakterület információhiányának azonnali következményei vannak a késleltetett diagnózis mellett, rosszabb esetben téves, korlátozott hozzáférés az orvosi ellátáshoz, vagy további fizikai és mentális szenvedések, amelyeket egyes kezelések is okoznak. káros.
Bár a ritka betegségek hivatalos európai előfordulási aránya szerint az ilyen betegségben szenvedő betegek száma nem tűnik meghaladja a 250 000 embert az EU-ban, a szakértők becslései szerint az Unió teljes népességének körülbelül 6% -a - azaz körülbelül 30 millió ember - és az Egyesült Államokban körülbelül 25 millió embert érintett, érint vagy érint életük egy bizonyos pontján egy ritka betegség.
A hivatalos statisztikák szerint Romániában a ritka betegségek gyakorisága körülbelül 7%, hasonlóan Európa többi országához, ezek a betegségek körülbelül 1 300 000 embert érintenek, amelyek közül körülbelül 1 290 000 beteget még nem diagnosztizáltak helyesen vagy teljesen, és nem részesülnek előnyökben megfelelő kezelés és gondozás.
A nagyváradi egyetem által 2012-ben közzétett, a ritka betegségekről szóló tanulmány szerint a 600 megkérdezett betegből - országosan reprezentatív minta - a leggyakoribb ritka betegségek a hemofília - a betegek mintegy 25% -a, sclerosis multiplex - 20%, Rett-szindróma - 11%, neurofibromatosis - 10%, Down-szindróma - 5%, Myasthenia gravis - 3,8%, csípőízületi osteoarthritis - 3,6%, fenilketonuria - 3,5%, mások - 3% alatti prevalenciával.
A betegség időtartamát tekintve a betegek legalább 16% -a szenved ritka betegségben több mint 30 évig, majd egynegyede 20 és 30 év között, egynegyede pedig 10 és 20 év között szenved.
A kutatás eredményei azt is mutatják, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek egészségi állapota évről évre 43% -uknál rosszabb, míg körülbelül 45% -uk úgy véli, hogy egészségi állapota állandó marad.
A betegségek túlnyomó tényezője az a fizikai fájdalom, amely kisebb-nagyobb mértékben az érintettek körülbelül 73% -át érinti, csupán 25% állítja, hogy a fizikai fájdalom alig vagy egyáltalán nem zavarja őket.
Ami a jövő reményét illeti, a betegek mintegy 88% -a úgy gondolja, hogy meg kell tanulniuk vagy meg kell tanulniuk megbirkózni a fájdalommal és a fizikai kényelmetlenséggel, tekintettel arra, hogy a ritka betegség által érintettek körülbelül 30% -a becsüli egészségi állapotának romlását. egyik évről a másikra.
A kezeléshez való hozzáférést illetően a betegek 70% -ának van hozzáférése kompenzált gyógyszerekhez, míg 27% -uk azt mutatja, hogy nehézségekkel szembesültek az állam által nyújtott orvosi szolgáltatásokhoz való hozzáférésben, tekintettel arra, hogy a betegek 70% -a úgy véli, hogy a kábítószer-kezelés megoldás. esetükben életképes, és körülbelül 60% úgy véli, hogy kiegészítő terápiákra van szükségük - a fizioterápiára és a fizioterápiára vonatkoznak azok az eljárások, amelyeket az életminőség javulásához leggyakrabban alkalmaznak.
A fizikai funkcionalitás korlátai következtében a résztvevők nehézségekbe ütköztek a rendszeres munkavégzés során, csökkentve munkaidejüket - 35% esetén - és kevesebbet elérve, mint szeretnék - 25% esetén.
A ritka betegség kezelésének fontos eleme a mentális tényező. Így a betegek körülbelül 52% -a csökkentette a munkára vagy a rendszeres tevékenységre fordított idejét, érzelmileg - szomorúság vagy félelem érzése volt, a betegek 80% -ában nyilvánvaló a gyors fáradtság, és 55% -uknál jelentős alvászavarok vannak.
A betegek körülbelül 55% -a azonban nagy és nagyon nagy mértékben élvezi az életet, és körülbelül 15% úgy véli, hogy semmilyen módon nem élvezheti az életet.
A ritka betegségben szenvedők kb. 55% -a még mindig azt állítja, hogy nagy és nagyon optimista, bár körülbelül hasonló százalékot nagyon zavar a testalkata.
Ugyanakkor a betegek körülbelül 42% -a gyakran depressziósnak érzi magát és 57% -a csalódottnak érzi magát.
A ritka betegségekben szenvedő betegek értékelésének másik fontos tényezője a társas interakció, megjegyezve, hogy nem kevesebb, mint 53% -uk él a szüleivel - és 60% -uknál a szülők voltak a fő társadalmi támogatások -, 30% -uk házas. a házastársak csupán 27% -a képez szociális támogatást, és az esetek 7% -ában egyedül él.
Csak 50% -uk elégedett az államtól kapott támogatással, míg 25% -uk teljesen elégedetlen az ilyen típusú segítséggel, tekintve, hogy a betegek 66% -a elégedett azzal, hogy a civil szervezetek részt vesznek támogatásukban.
Érdekes módon, tekintettel arra, hogy a külső támogatás - állam, orvosok, család - többé-kevésbé kielégítő, meg kell jegyezni, hogy az Istenbe vetett beteg mintegy 70% -a számára nagyon fontosnak tartják, és kb. 66% úgy véli, hogy ez nagyban és nagyon nagy mértékben segít nekik megbirkózni a betegséggel, míg 60% -uk szerint a vallás vagy az Istenbe vetett hit segít jobban megérteni a szenvedést.
Bár, amint azt fentebb bemutattuk, a ritka betegségek mintegy 80% -ának genetikai oka van, Romániában a hivatalos adatok szerint 100-nál kevesebb genetikust találunk, és az ország körülbelül 90% -ában nincs is ilyen szakember. Becslések szerint hazánkban majdnem 150 ilyen szakemberre van szükség.
Ismeretes, hogy az emberi genomnak körülbelül 25 000 génje van, és bármelyikük hibát szenvedhet, kisebb-nagyobb hatásokkal, amelyek közül néhány krónikus betegségeket idéz elő.
Ritka betegségeket kimutathattak a terhesség korai szakaszában végzett genetikai vizsgálatokkal, de ezek nagyon drágák, csakúgy, mint ezeknek a betegségeknek a kezelése. A megfelelő vizsgálatok áraink 200 és 2000 euró között vannak, de nem minden genetikai teszt végezhető Romániában, nyilvánvaló, hogy egy külső laboratóriumban végzett elemzés jelentősen megnöveli a költségeket.
Romániában az Országos Ritka Betegségek Programját az Egészségügyi Minisztérium indította el 2008-ban, és a rá elkülönített pénzeszközök a 2008. évi 46 millió lejről 2012-ben 196,5 millió lejre nőttek. Azonban egy testreszabott elemzésben a betegség típusa szerint megjegyezzük, hogy ezek az adatok gyakorlatilag jelentéktelenek, tekintettel arra, hogy a ritka betegségekben szenvedők kis százaléka hozzájuthat állami finanszírozáshoz.
A ritka betegségek leggyakoribb típusai:
► A hemofíliában szenvedő betegek esetében a becslések szerint az ilyen betegek ellátásához szükséges pénzeszközök évente körülbelül 12 000 lejt érnek el Romániában, de 1 és 2% között nagy műtétre van szükség, amely esetben az egy betegre eső költségek körülbelül 60 000 lejre nőnek/évi.
A hemofília egy örökletes betegség, amely főleg a férfiakat érinti. A betegség hajlamos a vérzésre, amelyet a meghosszabbított véralvadási idő okoz, gyermekkorában nagyon korán nyilvánul meg, egész életen át tart - fogyatékossággal vagy anélkül -, és a várható élettartam 60 év alatt van.
A világon 400 000 hemofíliás beteg van, és egyetlen beteg kórházi kezelése 2 hétig meghaladhatja a 15 000 eurót.
► A thalassemiában szenvedő betegek átlagos költsége körülbelül 60 000 lej/év.
A thalassemia a leggyakoribb súlyos monogén betegség a világon, és a statisztikák szerint körülbelül 250 millió ember (a világ népességének 4,5% -a) hordozza a hiányos globin gént. Körülbelül 300 000 homozigóta születik évente (thalassemia és sarlósejtes betegség). A β-thalassemia jelentős egészségügyi probléma, különösen a mediterrán térségben, ahol a gyakoriság magasabb. Hazánkban a β-thalassemia nem gyakori, de hatékony diagnózis hiányában, különösen a prenatális, a becslések szerint ez a betegség az orvosi rendszer súlyos problémájává válhat.
► Egy fenilketonuriában (PKU) szenvedő beteg évente átlagosan körülbelül 15 000 lejbe kerül. A fenilketonuria az egyetlen genetikai állapot, amelyet csak megfelelő étrend, nem gyógyszeres kezelés bevezetésével lehet kezelni, de a PKU-val rendelkező újszülöttek megfelelő táplálkozásának biztosítása körülbelül 1200 lej/hó, gyermekeknek és felnőtteknek pedig csaknem 40 000. Euro/év.
A tünetek 8 hetes kor körül súlyosbodhatnak, és magukban foglalhatják a rendellenes magatartást - izgatottságot, ismételt imbolygást, fejbe ütést és a kezek harapását. Meg kell jegyezni, hogy a PKU-ban szenvedő gyermekek körülbelül 90% -ának szőke haja, világos bőre és kék a szeme.
► A cisztás fibrózisban szenvedő betegek kezelését gyermekeknél és felnőtteknél különbözőképpen értékelik: a gyermekek számára ez évente körülbelül 45 000 lejbe kerül, felnőtteknél pedig évente 90 000 lej fölé emelkedik
► Amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek esetében három kúra költsége évente körülbelül 4 200 lej.
Ezzel a betegséggel kapcsolatban azt kell mondanunk, hogy két híres eset van az irodalomban és a közelmúlt történetében.
Az amiotróf laterális szklerózist Észak-Amerikában Lou Gehrig-kórnak is nevezik, az egyik leghíresebb amerikai baseball-játékos után, akinek ragyogó karrierje 1939-ben ért véget, amikor a betegség tünetei megnyilvánultak. két évvel később, 37 éves korában.
Egy másik híres beteg Stephen Hawking, akit 21 éves korában diagnosztizáltak amiotróf laterális szklerózisban, de tagadta az orvosok összes prognózisát, akik azt mondták neki, hogy csak két-három évet fog élni. Hawking a múlt hónapban töltötte be a 73 évét, és bár szinte teljesen lebénult és beszédszintetizátoron keresztül kommunikál, betegsége meglehetősen lassan előrehaladt, lehetővé téve számára, hogy a világ egyik legfontosabb kortárs tudósa legyen. az asztrofizika területén, a családi élettel - három gyermeke van, konferenciákat tartani, filmekben vagy videókban szerepelni ...
A nagyon ritka esetekben előforduló ritka betegségek tekintetében:
► A mai napig az RPI-hiány vagy a ribozo-5-foszfát-izomeráz-hiány, amely egy hosszú és nehezen kimondható tudományos név, a legkevésbé gyakori betegség a világon, egyetlen betegnél jelentik. Egy genetikai okú enzimatikus hiányban, anyagcsere-hibában születik, amely az agy fehérállományának károsodásával nyilvánul meg.
► Pompe-betegség - gyermekeknél szívelégtelenség, felnőtteknél légzőszervi és Fabry-betegség - X-hez kapcsolódó genetikai betegség, amelynek eredményeként a keramidok (globotriaozilceramid-Gb3) fokozatosan felhalmozódnak a különböző szövetekben és szervekben (szívizom, erek, vese, Központi idegrendszer, bőr, szaruhártya) - mindegyik éves átlagköltsége meghaladja a 400 000 lejt
► Egyetlen Gaucher-kórban szenvedő beteg kezelésére a kezelés bejelentett költsége 2009-ben 600 000 lej/év volt, 2006-ban pedig egy ilyen beteg költsége elérte az évi 1 000 000 lejt, az egyik betegség ritka, amelyek jelentős pénzügyi befektetést igényelnek.
A Gaucher egy autoszomális recesszív metabolikus betegség, amelyet az 1. kromoszómán található gének mutációi okoznak, amelyek a glükocerebrozidáz enzimet kódolják. Ez a lizoszómális lerakódások leggyakoribb betegsége, és a glükocerebrozid felhalmozódása jellemzi főleg a monocita-makrofág rendszer sejtjeiben, de bizonyos formáiban és a központi idegrendszerben. A világon csak 10 000 ember szenved ebben a betegségben.
► Az 1. típusú tirozinémia anyagcsere-rendellenesség, pusztító hatással van a gyermekre: májcirrózis, előrehaladott rachita, törékeny csontrendszer, jelentős törési kitettség. A kezelés költsége meghaladja a 40 000 eurót/év, csak egy doboz gyógyszer, az Orfadin, amely elengedhetetlen a betegség kezelésében, havi 2400 euróba kerül.
Tekintettel arra, hogy papíron vannak az optimista statisztikák, amelyek a pénzeszközök növelésére, a diagnosztikai központok, stratégiák stb. Nagyobb számára utalnak, az államnak gyakorlati stratégiát kell megvalósítania, amely mindkét árva kezeléshez való szabad hozzáférés javítását szolgálja valamint a ritka betegségekben szenvedő emberek jelentős részének szükséges különféle terápiák - fizioterápia, fizikoterápia és egyéb gyógyulási terápiák, amelyekben a reakcióidő és a hatékonyság a fő cél.
Szükség van arra, hogy az említett betegségek kezelésére szakosodott egészségügyi személyzet olyan egységekben dolgozzon, amelyek új diagnosztikai és kezelési lehetőségekkel rendelkeznek, amelyek egységesen lefedik az ország különböző régióit - és sokat lehet javítani az otthoni speciális kezelés ösztönzésében pszichológiailag a ritka betegségekben szenvedő betegek szociális támogatásában.
Az államnak együtt kell működnie a ritka betegségekben szenvedő betegek néhány egyesületével, elsősorban az információs, statisztikai stb. Támogatásból.
Végül, de nem utolsósorban iránymutatásokra és protokollokra van szükség a diagnózis és a kezelés terén, összhangban a modális szintű legújabb felfedezésekkel, de a ritka betegségek területén végzett bármilyen kutatás ösztönzésével is.