Élet krónikus myeloid leukémia, CML

Kedves látogató,
a Leben mit CML részletes weboldalt jelenleg technikailag felülvizsgálják. Amíg újra nem érhető el, a legfontosabb témákról itt tudhat meg többet.

Információ a COVID-19-ről

A Novartis-nál folyamatosan figyelemmel kísérjük a koronavírus betegség (COVID-19) legújabb fejleményeit. Elsődleges célunk itt munkavállalóink és pácienseink egészségének védelme. Az aktuális információk megtalálhatók weboldalunkon.

További információk a koronavírusról és a COVID-19 betegségről, különösen a CML-betegség kapcsán, megtalálhatók a "Leukemia-Online" weboldalon, az érintettek, rokonok és a leukémia iránt érdeklődők online közösségében.

MPN betegnapok

Az eseményen az érintettek és hozzátartozóik különböző műhelyeket látogathatnak meg, és beszélgethetnek szakértőkkel a CML-ről.

Mi a CML?

CML - első kérdések

CML tünetek

A CML kezelése

Mi a CML?

A krónikus mieloid leukémia (CML) a leukémia (vérrák) négy fő formájának egyike, ahol a leukémia kifejezés a vérképző rendszer rosszindulatú betegségeinek gyűjtőfogalma. Összehasonlítva más rákokkal - például B. a mell, a vastagbél vagy a tüdő - viszonylag ritka. Németországban a leukémia az összes daganatos betegség körülbelül 2,7–3,1% -át teszi ki, és évente 1000–1200 ember alakul ki CML-ben ebben az országban. [1]

Túl sok fehérvérsejt van a vérben

A leukémiát a genetikai felépítés (mutáció) bizonyos változása váltja ki. Ennek eredményeként a csontvelőben a vérsejtek képződése zavart okoz. Leukémiában különösen a fehérvérsejteket (leukocitákat) érinti. A legtöbb esetben ezek ellenőrizetlenül szaporodnak, és már nem érnek működő sejtekké. Ekkor már nem vállalhatják természetes feladataikat a test védelmi rendszerében. [1]

A leukémia négy formája

Alapvetően különbséget tesznek akut és krónikus, valamint nyirok és mieloid leukémia között. Az első kifejezéspár leírja a betegség lefolyását, a második tisztázza, hogy mely sejtek felelősek a leukémiáért: [1]
• AML (akut myeloid leukémia)
• ALL (akut limfoblasztos leukémia)
• CML (krónikus myeloid leukémia)
• CLL (krónikus limfocita leukémia)
A négy leukémia néha nagyon eltér egymástól a gyakoriság, az okok, a kezelési lehetőségek és a prognózis szempontjából [1].
Ma a CML-t krónikus betegségnek tekintik, és általában jó prognózissal rendelkezik [2, 3].

A CML a leukémia krónikus formája

A CML-ben a fehérvérsejtek, az úgynevezett granulociták ellenőrizetlenül növekednek [1].
A leukémia krónikus formájaként a CML alattomosan kezdődik. A vérkép csak lassan változik. Az érintett sejtek többsége viszonylag érett és funkcionális. Emiatt a beteg tünetei gyakran enyhék, és a betegséget véletlenül fedezik fel rutinszerű vérvizsgálat során.

A CML prognózisa

A modern terápiás lehetőségeknek köszönhetően a CML azonnal életveszélyes krónikus betegséggé változott. Sok esetben a CML könnyen kontrollálható, és a CML-betegek várható élettartama majdnem a normális populációé. [1]

CML - első kérdések

Önnek diagnosztizálták a CML-t, és kíváncsi lehet: Mi okozza a CML-t, hogyan kezelik és mi történik ezután?

Milyen okai vannak a betegségnek?

A legtöbb esetben a CML egy vérképző őssejt genetikai anyagának változása miatt alakul ki. Ez a változás az élet során bármikor bekövetkezhet. Ennek a mutációnak az eredménye egy kórosan megváltozott kromoszóma: az úgynevezett Philadelphia kromoszóma. Miután ez a kromoszóma létrejött, a szervezet olyan fehérjét (BCR-ABL) képes előállítani, amely normálisan nem létezik az emberi szervezetben. Ez a fehérje biztosítja a fehérvérsejtek kontrollálatlan reprodukcióját - CML jön létre. [2]

Fontos tudni: A CML nem örökletes és nem is fertőző.

Milyen tesztekkel diagnosztizálják a CML-t?

Ha CML gyanúja merül fel, az orvos különféle vizsgálatokat szervez a betegség egyértelmű diagnosztizálására: [3]

A beszélgetés olyan tüneteket rögzít, mint a fáradtság, fogyás, fájdalom és egyéb jelek.
A fizikai vizsga például meghatározhatja, hogy a lép megnagyobbodott-e - ez jelezheti a CML-t.
Vérvizsgálat segítségével ellenőrizzük a vérképet a CML-re jellemző eltérések tekintetében.
A csontvelő vizsgálatakor csontvelőmintát veszünk, és ellenőrizzük, hogy mely sejtek vannak és mennyit. Ezenkívül ellenőrizzük, hogy a betegségre jellemző Philadelphia kromoszóma kimutatható-e a csontvelő sejtjeiben.
Ezenkívül vérmintával ellenőrizhető, hogy a fehérje (BCR-ABL) mekkora mennyiségben termelődik, amelyet a Philadelphia kromoszóma termel. Ez az érték később fontos a kezelés sikerességének ellenőrzéséhez.

A fizikai vizsga és a vérvizsgálatok bizonyítékot szolgáltathatnak a CML-re. Az egyéb vérbetegségektől való megbízható megkülönböztetés azonban csak a csontvelő vizsgálatokkal lehetséges

Hogyan működik a CML?

A CML-ben a betegségnek három egymást követő szakasza van. Ha nem kezelik, a CML ezen a három szakaszon halad át, és végül halálhoz vezet. A fázisok a krónikus fázis, a gyorsított fázis és a robbanásválság, mindegyik fázis jellemző jellemzőkkel rendelkezik. [2.3]

A krónikus fázis - a CML első fázisa

Az esetek 97% -ában a CML a lassú krónikus fázisban fedezhető fel. Ez a szakasz jó kezelési lehetőségeket kínál. [2, 3]

A gyorsított fázis - a CML második fázisa

A gyorsított fázisban (gyorsulási fázis) a betegség kevésbé reagál a terápiára. A CML-beteg általános állapota és vérképe romlik. [2, 3]

A robbanásválság - a CML harmadik szakasza

A robbanásválság során az éretlen fehérvérsejtek (blasztok), amelyek általában csak a csontvelőben fordulnak elő, nagyon erősen szaporodnak és kimosódnak a vérbe. Ebben a szakaszban az általános állapot súlyosan romlik. A robbanási válságot nehéz kezelni: ebben a fázisban az egyik terápiás lehetőség a gyógyszeres kezelés mellett allogén őssejt-transzplantáció. [3]

Milyen kilátások vannak a CML-nél?

A kezelés lehető legjobb sikerének elérése érdekében fontos a rendszeres ellenőrzés: ez lehetővé teszi a változások felismerését a terápia korai szakaszában. Ezután az orvos megfelelő ellenintézkedéseket tehet.

Kedvező esetekben stabil betegség-regresszió érhető el, amely lehetővé teszi a terápia leállítását. Ezt azonban csak intenzív orvosi felügyelet mellett szabad elvégezni, hogy a visszaesés időben felismerhető és kezelhető legyen [2, 3].

CML tünetek

Az olyan krónikus leukémiák, mint a CML, alattomosan fejlődnek, és az érintetteknek évekig gyakran nincsenek tüneteik. A betegséget ezért véletlenül fedezik fel rutinszerű vérvizsgálat során. Az esetek több mint 97% -ában diagnosztizálva a CML krónikus fázisban van. Vannak azonban olyan általános jellegű tünetek, amelyek a CML krónikus fázisában jelentkezhetnek. [3]

Változott vérkép

A vérkép mutatja a vér sejtösszetételét. A fehérvérsejtek tömeges növekedése (leukocitózis) a CML-re jellemző. A fehérvérsejtek egy része fejletlen állapotban van (granulopoiesis).

A túlzott fehérvérsejtek száma negatívan befolyásolhatja más vérsejtek termelését. Ennek eredményeként a vérkép további változásai mutatkozhatnak, például:

Alacsony vörösvértestszám (vérszegénység)
Megnövekedett vagy csökkent vérlemezkeszám (thrombocytosis vagy thrombocytopenia)

A vérszegénység tünetei CML-ben

A vörösvértestek hiánya például panaszokhoz és változásokhoz vezet, amelyek a szervezet elégtelen oxigénellátásának következményei. A betegek ezért gyakran fáradt, kimerült és kevésbé eredményes. Ezenkívül az érintettek gyakran sápadt. [2]

A lép megnagyobbodása

Mivel a csontvelő egyre kevesebb egészséges vérsejtet termel, a csontvelőn kívüli vér vagy a lépben lévő vörösvértestek idő előtt lebomlanak. A lépnek ez a további metabolikus munkája a szerv megnagyobbodásához vezet, és ahhoz vezethet Felső hasi fájdalom és étvágytalanság vezetni. [2, 4]

A lép helye a has felső részén

További tünetek

A rákbetegségek gyakran társulnak különféle kísérő tünetekkel. Előfordulhat például éjszakai izzadás, fogyás és depressziós hangulat. [2, 4]

Ezek a tünetek jelen lehetnek - de nem feltétlenül - a CML-ben. Ezenkívül betegenként eltérhetnek, mind egyenként, mind kombinációban.

A CML kezelése

A tirozin-kináz inhibitorokat leggyakrabban a CML kezelésére használják. Ha ezekkel a gyógyszerekkel végzett terápia nem működik, vagy nem működik megfelelően, más terápiás lehetőségek is vannak. A kezelés célja a betegség stabilizálása a krónikus fázisban és a leukémia sejtek tartós visszaszorítása. Ez megakadályozza a betegség továbbjutását a következő szakaszba.

Az alábbiakban bemutatjuk a főként alkalmazott kezeléseket.

Tirozin-kináz inhibitorok

A tirozin-kináz gátló kezelést manapság a Philadelphia kromoszóma pozitív CML-ben szenvedő felnőtt betegek szokásos terápiájának tekintik. A tirozin-kináz inhibitorok blokkolják a leukémia sejtekben a BCR-ABL fehérjét, amely felelős a sejt kontrollálatlan megosztódásáért. A gyógyszereket általában hosszú távon alkalmazzák. Bizonyos esetekben a tirozin-kináz inhibitor terápiát kemoterápia előzi meg. [3]

kemoterápia

A kemoterápia, mivel a rákbetegségekről általában ismert, továbbra is csak a CML speciális helyzeteire korlátozódik, például: [2]

a fehérvérsejtek jelentősen megnövekedett száma, pl. B. közvetlenül a diagnózis után vagy robbanási válságban
ha a tirozin-kináz inhibitorok nem működnek, és a CML előrehalad
nagy dózisok az őssejt-transzplantáció előtt.

A CML-ben a hidroxi-karbamid (hidroxi-karbamid, hidroxi-karbamid, HU) kemoterápiás szereket és ritkábban a buszulfánt, a citarabinot (arabinosil-citozin, citozin-arabinosid, AraC, AC), dexametazont vagy vinkrisztint alkalmazzák. [2, 3]

A kemoterápiás szerek sejtosztódásuk során hatnak a sejtekre (citosztatikumok). A rákos sejtek gyakrabban osztódnak, mint az egészséges testsejtek, ezért kemoterápiával érik el őket. Ugyanakkor vannak olyan egészséges sejtek, amelyek gyakrabban osztódnak, mint mások, pl. B. a nyálkahártya sejtjei, amelyeket kemoterápia is megtámad. Ezért a kemoterápiának súlyos mellékhatásai lehetnek. [5]

Alfa-interferon (IFN-a)

Az interferon egy endogén fehérje, amelyet az immunrendszer sejtjei felhasználnak a z leküzdésére. B. Vírusok és tumorsejtek aktiválódtak. Interferonokkal, különösen alfa-interferonnal történő terápiát alkalmazzák az immunrendszer támogatására a tumorsejtekkel szemben.

A tirozin-kináz inhibitorok bevezetése előtt az interferon terápia volt a CML standard terápiája [2]. Az interferonterápia hátránya a mellékhatások magas aránya, ami gyakran a kezelés leállításához vezet [6]. Klinikai vizsgálatok azt vizsgálják, hogy a tirozin-kináz inhibitorok és az alfa-interferon (pegilezett alfa-interferon) továbbfejlesztett formájának kombinációja terápiás előnyökkel jár-e. [3]

Őssejt-transzplantáció

Allogén őssejt-transzplantációval az összes vér-őssejt, beleértve a beteg leukémiás sejtjeit is, megsemmisül, majd a donor egészséges vérsejtjei átkerülnek. A donor őssejtjei ekkor telepednek meg a befogadó csontvelőjében, és képezik az alapját egy új vérképző rendszernek, amely egészséges vérsejteket termel. Ez a kezelési forma a CML teljes gyógyulását eredményezheti, de olyan kockázatokkal jár, amelyeket gondosan mérlegelni kell [7]. Ezért az allogén őssejt-transzplantáció gyakran csak egy lehetőség a CML-ben, ha a tirozin-kináz inhibitorokkal végzett kezelés nem hozza meg a kívánt sikert [3].