Elhízás - a gének a hibásak • diabetologie-online
Az AMY1 gén, amely a nyál amilázt (enzimet) kódolja, emberben jelen van, és személyenként egy-húsz kópiában változhat. Minél alacsonyabb a keményítőt hasító nyál enzim amiláz génjeinek száma, annál nagyobb az elhízás kockázata. Eszerint szoros összefüggés van egy adott emésztőrendszer génjeinek száma és az elhízás kockázata között. Ez az eredmény, amelyet 2014. március 30-án tettek közzé a Nature Genetics folyóiratban, egy Philippe Froguel professzor által vezetett nemzetközi kutatócsoporttól származott a Genomikai és Metabolikus Betegségek Laboratóriumától (CNRS/Lille-i Egyetem 2/Lille-i Institut Pasteur).
Az elhízott emberek 5% -a étvágyszabályozó gén mutációjával rendelkezik
A túlsúlyos emberek körülbelül 5% -a olyan étvágyszabályozó génben hordoz mutációt, amely elhízáshoz vezet. A jelenlegi pangenomikus DNS-mikroszkópos elemzéseknek köszönhetően 70 elhízás-gént azonosítottak, de ezeknek csak csekély hatása van, és a genetikai kockázatnak csak kis részét magyarázzák (4%).
Azok az emberek, akiknek kevés példánya van az AMY1 génből, tízszer nagyobb valószínűséggel vannak túlsúlyosak
A francia és brit kutatók egy lépéssel tovább mentek, és megvizsgálták az elhízásra különböző hajlamú svéd családok genetikai felépítését. Elemezték a zsírszövet genomját és génjeit, amelyek a túlsúlyos és a normál testsúlyú embereknél eltérő módon fejeződnek ki. Megvizsgáltak az 1. kromoszómán egy olyan régiót, amely egyedülálló abban a tekintetben, hogy tartalmaz egy gént (AMY1), amely az amiláz nyál enzimet kódolja, és amely egyedülálló az emberek számára. Mindenkinek általában két példánya van ebből a génből (egy az apjától és egy az anyjától). Az AMY1 gén kópiaszáma azonban egytől húszig változik.
A mezőgazdaság 10 000 évvel ezelőtti fejlődésével az AMY1 gén kópiáinak száma is növekedett, ami a természetes szelekció és az emberi evolúció kifejeződése: az amilázok (enzimek) a keményítőt cukorrá bontják, ezáltal a megnövekedett amiláztermelésű egyének szelektív táplálkozási előnyt biztosítanak birtokolni. A kutatók megállapították, hogy a csak néhány példányban (és ennélfogva kevesebb amilázzal) rendelkező embereknek akár tízszer nagyobb az esélye a túlsúlyra. Az AMY1 minden hiányzó példánya 20% -kal növeli az elhízás kockázatát. A genetikai kockázat csaknem 10% -a egyedül a genom ezen régiójával magyarázható.
Kétféle amiláz!
Az amilázoknak két típusa van: az egyiket a hasnyálmirigy, a másikat a nyálmirigyek termelik. Ez utóbbi önmagában úgy tűnik, hogy hiány esetén az elhízáshoz kapcsolódik. Ennek oka azonban még mindig nem ismert. Két hipotézis van: Egyrészt a rágás és a szájban kezdődő ételek emésztése révén a hormonális hatás jóllakottságot okozhat, amelyet AMY1 hiány esetén csökkentenének.
Másrészt a gyenge keményítő-emésztés megváltoztathatja a bélflórát, és ezáltal közvetett módon hozzájárulhat az elhízáshoz vagy a cukorbetegséghez, amint azt a magas vagy alacsony nyálamiláz-termelésben szenvedő emberek anyagcseréjéről szóló korábbi tanulmányok sugallják. Azoknál az embereknél, akiknek alacsony a nyálamiláz-szintje, abnormálisan magas a vércukorszintjük, amikor keményítőt fogyasztanak.
Új perspektíva a genetikai hajlamra
Ezek az eredmények a komplex szénhidrátok emésztése és a bélflóra hatásának következtében az elhízásra való genetikai hajlam teljesen új nézetet nyitnak meg. Új módszereket kínálnak az elhízás hatékonyabb megelőzésére és kezelésére, figyelembe véve az emésztőrendszert és a bélflóra.
A Németországi Szövetségi Köztársaságban található francia nagykövetség sajtóközleménye szerint