Elhízás, néha monogén betegség - Le Temps

Egészség

Az esetek 1% -ában a súlyos elhízás azzal magyarázható, hogy az érintett személyekben körülbelül 30 gén hiányzik. Ezt fedezte fel egy európai tudósokból álló csapat, amelyet a laanneanne-i genetikusok koordináltak (CHUV-UNIL). Ezt a munkát csütörtökön tették közzé a Nature folyóiratban

elhízás

A CHUV-UNIL genetikusai által koordinált nemzetközi tudóscsoport éppen az elhízás új genetikai okát emelte ki: Az esetek 1% -ában a betegség nagyon lokalizált kromoszóma-rendellenességgel magyarázható. Ezt a felfedezést csütörtökön tették közzé a Nature tudományos folyóiratban.

Az egész Jacques Beckmann professzor és kollégája, Dr. Sébastien Jacquemont látogatásával kezdődött, beteg kóros elhízásban szenvedő és autizmus jeleit mutató páciensnél. A Danielle Martinet által elvégzett DNS-elemzés során ezek a genetikusok egy sajátos kromoszóma-rendellenességet diagnosztizáltak: a 16. kromoszóma kis végének hiányát, vagyis körülbelül harminc gén eltűnését, amely általában jelen van a genom ezen régiójában. "Erről a mikrodeletióról éppen beszámoltak sok esetben skizofrénia vagy autizmus esetén, de nem volt összefüggésben az elhízással" - mondja Beckmann professzor.

Tudományos kíváncsiságuk vezérelte a svájci genetikusokat, akik érdeklődést mutattak az európai betegek meglévő kohorszai iránt - mintegy 20 000-nél -, amelyek fejlődési rendellenességeket vagy a tanulmányi eredmények késését mutatják be. Ennek eredményeként a szóban forgó törléssel küzdők mindegyikében kialakult vagy kialakult valamilyen elhízás serdülőkorban vagy felnőttkorban. 100-ból egy érintett. "Ez a genetikai eredet talán az elhízott népesség csak egy kis részéért felelős" - mondja Jacques Beckmann. Gyakorisága szerint azonban ez az elhízás globális csapásának második genetikai oka. "