Élménycsoport KUVAN - SVÁJC PKU
Néhány PKU-ban szenvedő beteg számára a szigorú, alacsony fehérjetartalmú étrend támogatható gyógyszerrel (Kuvan®, hatóanyag: szapropterin). A PAH enzim mellett a BH4 kofaktor meghatározó szerepet játszik a fenilalanin tirozinná bomlásában. Néhány PKU-ban szenvedőnél a Kuvant, a BH4 kofaktor gyógyszerészetileg előállított formáját szedve stimulálhatja a sérült PAH enzim működését (1. ábra). Több Phe lebomlik, és az étrend bizonyos mértékig ellazulhat. Azonban a PKU-ban szenvedők csak körülbelül 20-50% -a reagál a BH4 vagy a Kuvan kezelésre. A klinikai vizsgálatok tapasztalatai azt mutatják, hogy a válasz gyakoribb az enyhe PKU-ban, mint a klasszikus PKU-ban, de a két forma közötti átmenet folyékony. Összesen több mint 500 mutációt írtak le a PAH enzimben, amelyek többek között hatással vannak a PKU súlyosságára. A jelen mutáció elemzése nyomokat adhat arról, hogy a Kuvan-kezelés segíthet-e a Phe-értékek csökkentésében, de a pontos előrejelzés nem mindig lehetséges.
1. ábra: Kuvan (szapropterin) hatása.
Svájcban a Kuvant 4 éves vagy annál idősebb gyermekek és felnőttek kezelésére engedélyezték, akiknek bizonyított a terápiás válasza. Azt, hogy valaki reagál-e Kuvanra, a "válaszpróbával" ellenőrizzük. A Phe értéket a Kuvan-terápia előtt és alatt határozzák meg. Ennek a tesztnek különböző protokolljai vannak, Svájcban az összes anyagcsere-központ egységes protokollt alkalmaz.
Az étrend nélküli PKU-betegek esetében a válasz a Phe-szint legalább 30% -os csökkenése. Diétás betegeknél a magasabb fenilalanin intolerancia elérése a kritérium.
A Kuvan-kezelés lehetővé teszi több fenilalanin lebontását a szervezetben; Svájcban jelenleg oly módon szabályozzák, hogy a Kuvannal történő kezeléshez már nem kell szigorú diéta vagy aminosavkeverék. Gyakorlatilag ez azt jelenti, hogy Kuvan alatt a vegetáriánus étrend betartásának lehetővé kell tennie az anyagcsere jó kiigazítását. Ha ez teljesül, a Kuvan költségeit a IV. Vagy az egészségbiztosítás fedezi. Sajnos a gyógyszer költségeit jelenleg nem fedezik azok a betegek, akiknek a Kuvan alatt aminosav-keverékre is szükségük van.
Mi a tapasztalata a Kuvannal kapcsolatban? Van kérdése mások előtt, akik már szedik a gyógyszert? Szeretne többet megtudni a Kuvanról általában? A kérdőívre
Örömmel fogadjuk a Kuvannal kapcsolatos javaslatait és kérdéseit is.