Endokrinológiai rendellenességek Hormonális rendellenességek; 41010; Nyomtatási előnézet

Mellékvese hiperplázia

hormonális

ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, GNAS, HSD3B2, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR3C1, PDE11A, PDE8B, POMC, POR, PRKAR1A, STAR (18 gén)

A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) a szteroidogenezis veleszületett rendellenessége, amelyet mellékvese elégtelenség és változó fokú hiper- vagy hipoandrogenia jellemez. A klasszikus formában megkezdődik a prenatális virilizáció, amelyet súlyos enzimhiány okoz, míg a nem klasszikus formában enyhe enzimhiány és posztnatális kezdet jelentkezik. A klasszikus CAH leggyakoribb formája a 21-hidroxiláz-hiány (21-OHD), amely tovább fejlődik egyszerű virilizáló formává (

Az érintettek 25% -a) és a sóvisszatartás nem megfelelő aldoszterontermelésre osztható (≥) (az emberek 75% -a). A sótartó 21-OHD-CAH újszülöttek életveszélyes válságok kockázatának vannak kitéve. A 21-OHD-CAH nem klasszikus formájú egyének posztnatális hiperandrogenizmus jeleit mutatják; A nem klasszikus formájú nők születésükkor nem virilizálódnak. Az esetek 90-95% -ában a CAH-t a CYP21A2-A gén okai. Mutációk CYP11B1-A Gen a CAH második oka. A klasszikus CAH becsült prevalenciája 1: 10 000, az éves előfordulás pedig 1: 5 000 és 1: 15 000 között mozog. Becslések szerint a nem klasszikus 21-OHD-CAH prevalenciája New York City teljes heterogén populációjában 100-ból 1-re tehető. A legnagyobb etnikailag specifikus, nem klasszikus betegség prevalencia (1:27) az askenázi zsidók körében tapasztalható. A nem klasszikus betegségeket gyakran elterjedő népcsoportok: spanyolok (1:40), szlávok (1:50) és olaszok (1: 300).

Anyai úton öröklött diabetes mellitus halláscsökkenéssel

Anyai örökletes cukorbetegség hallássérüléssel (MIDD) a cukorbetegség egy olyan formája, amely gyakran halláskárosodással, különösen a magas hangokkal jár. A MIDD cukorbetegséget az inzulinhiány miatt magas vércukorszint (hiperglikémia) jellemzi. MIDD esetén a cukorbetegség és a halláskárosodás általában felnőttkorban alakul ki, bár életkoruk gyermekkoruktól késő felnőtté változik. A halláskárosodás általában a cukorbetegség előtt következik be.
A MIDD-ben szenvedők egy részénél a macula retina dystrophiának nevezett szembetegség alakul ki, amelyet a szem hátsó részén (a retina) lévő fényérzékeny szövetekben színes foltok jellemeznek. Ez a rendellenesség általában nem okoz látási problémákat a MIDD-ben szenvedőknél. A MIDD-ben szenvedő emberek izomgörcsöket vagy gyengeséget is tapasztalhatnak, főleg edzés közben. Szív problémák; Vesebetegség; és székrekedés. A MIDD-ben szenvedők gyakran kisebbek, mint társaik.
Anyai úton öröklött diabetes mellitus halláscsökkenéssel

ABCC8, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, RFX6 (13 gén)

ABCC8, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PPA1, PPA1, PPA1, PPA1, PPA1, PPA1 UCP2, WFS1, ZFP57 (28 gén)

Nem obstruktív azoospermia, súlyos oligozoospermia, duplikáció/deléció szűrés