Epesav veszteség szindróma - tünetkép - FETeV
Rövid leírás/meghatározás
Epesav veszteség szindróma esetén a vékonybélben az epesavak visszaszívódása (újrafelvétel) károsodik. Funkcionális rendellenességhez vezet chologener hasmenés, puffadás és zsíros széklet, az esetleges vitamin- és zsírsavhiány következményeivel. Míg a diagnózist gyakran nagyon későn állapítják meg (az érintettek magas szintű szenvedése), a szindróma viszonylag jól és gyorsan kezelhető.
Okok és kockázati tényezők
Vékonybél reszekció
Műtét a vékonybél alsó részének (terminális ileum) eltávolításával a patofiziológia szempontjairól
Az epesavak az enterohepatikus keringésnek vannak kitéve (lásd az epehólyagot és az epe levét). Ezeket étkezés után az epével a vékonybélbe engedik, ahol a többség (kb. 90%) a "felhasználás" után újból felszívódik (újra felszívódik), és ezután újra a test rendelkezésére áll. Csak egy kis része eliminálódik a széklet mellett. Ezt a mennyiséget egyensúlyozza az új epesavak szintézise a májban.
Ha az epesavak az újbóli felszívódás hiánya miatt kerülnek a vastagbélbe (például a terminális ileum eltávolításával vagy betegségével), akkor a keletkező ozmotikus hatás következtében hasmenést (chologene hasmenést) váltanak ki. Az ott lakó bélbaktériumok metabolizálják az epesavakat, ami rákkeltő anyagok kialakulásához vezethet. A belek bélése irritálttá válik.
Az epesfolyadék epesav-hiánya viszont a micellák elégtelen képződését eredményezi a belekben, és ezáltal a zsírok és zsírban oldódó vitaminok felszívódásának zavarait eredményezi. A zsírfelszívódási rendellenesség zsíros székletben (steatorrhoea) nyilvánul meg. Ezenkívül az eredmény súlycsökkenés, a B12-vitamin, a zsírban oldódó vitaminok és az anális ekcéma hiánya (az anális régió irritációja).
Szakasz
1. szakasz: kompenzált epesav veszteség szindróma
Ebben a szakaszban a máj képes kompenzálni az epesav veszteséget (kevesebb veszteség, mint az új szintézisnél). A chologene hasmenés jellemzi.
2. szakasz: dekompenzált epesav veszteség szindróma
A máj már nem képes kompenzálni az epesav veszteséget (a veszteség nagyobb, mint az új szintézisnél). Jellemző a zsíros széklet (steatorrhoea), napi 7 g-nál nagyobb.
diagnózis
Kolesztiramin teszt
Ha fokozott az epesav kiválasztódás, és ez az anioncserélő beadása után csökken, akkor a diagnózis megerősítettnek tekinthető.
4C glikokolát légzési teszt
A 14C-glikokolát orális beadása fokozza a radioaktív szén-dioxid kilégzését. Ezt az epesavak megnövekedett bakteriális anyagcseréje okozza a vastagbélben (vastagbélben). Az eljárást ritkán alkalmazzák.
15SeHCAT teszt
Az epesav felszívódását radioaktívan jelölt epesav (15-szelenohomokolsav-taurin) szájon át történő bevétele után mérjük. Az eljárás meglehetősen pontos (arany szabvány).
Meghatározzuk a zsír- és epesav kiválasztódását a székletben. Az epesav kiválasztása képviselheti a belek visszavételi képességét, de nem a máj/epe szekréciós képességét. Ez azonban fontos lehet a differenciáldiagnózis szempontjából.
Lehetséges kísérő és másodlagos betegségek, valamint szövődmények
Epekövek
Az emésztés során hiányoznak a májban/az epében lévő emulgeáló epesavak, ami az epekövek fokozott képződéséhez vezethet.
Oxalát kövek
Fiziológiai körülmények között a bélben lévő kalcium az oxálsavhoz kötődik, amely így választódik ki. Zsíros székletben azonban a kalcium kötődik a zsírhoz, ami azt jelenti, hogy az oxálsav egyre inkább felszívódik a vékonybélben és a vastagbélben. Oxalátkövek képződhetnek az alsó húgyutak területén.
Malabszorpciós szindróma
A tünetek vitaminok, fehérjék és esszenciális zsírsavak alultápláltságához vezethetnek.
Terápiás lehetőségek
Mindig meg kell kísérelni az ok kezelését. Ha ez nem lehetséges, akkor a táplálkozási és/vagy gyógyszeres terápia segíthet.
Táplálkozási terápia
A táplálkozási terápia különösen hasznos dekompenzált epesav veszteség szindróma esetén. Itt van egy csökkentett zsírtartalmú étrend ajándékával MCT és ha szükséges, a zsírban oldódó vitaminok és a B12-vitamin áll a középpontban.
Orvosi terápia
Mivel a gyógyszeres terápia jelenleg csak elérhető Kolesztiramin ártalmatlanításra. Ez az egyik úgynevezett anioncserélő gyanta, és megköti a bélben lévő epesavakat.
A gyógyszer távirata választja az akut betegek számára kiválasztott gyógyszerként kóros hasmenés. Fontos: A vér koleszterinszintjét is csökkenti.
A gyakori (> 10%) mellékhatások főleg Székrekedés. Ezenkívül gáz, hányinger, puffadás, gyomorégés és étvágytalanság is előfordulhat.