Epikureai családi hétvégi GLUT1 hiba
A GLUT1 hiba egy ritka örökletes betegség, amelyben a glükóz agyba történő szállítása zavart és az érintett ember energiahiányt tapasztal az agyban. Ennek eredményeként gyakran szenvednek epilepsziában és mozgászavarokban, súlyos fejlődési késéssel, mentális és fizikai fogyatékossággal. A ketogén táplálkozási terápia (KET), amely alternatív energiaforrással látja el az agyat, a keton testek glükóz helyett a választott terápia, és 1999 óta Németországban bevezetésre került.
Különleges táplálkozási terápia és súlyos betegség, a kölcsönös támogatás különösen fontos! Ezért a GLUT1 hibás gyermekek családjai csaknem 12 évvel ezelőtt egyesültek, és szülői szövetséget hoztak létre, és ma 90 tagjuk van. Nincs szűrés a GLUT1 hibák után, ezért a be nem jelentett esetek száma nagyon magas, és a diagnózist gyakran későn állapítják meg.
Több éve a GLUT1 hibás gyermekek családjai egy hétvégére találkoznak egy hangulatos légkörű, nagyszerű házban, Bad Sachsa-ban, hogy ötleteket cseréljenek, együtt főzzenek, új recepteket próbálgassanak és vendégeket fogadjanak.
A Nutricia keto csapataként rendszeresen ellátogatunk a Harz-hegység idilli városába. Itt lehetőségünk van beszélgetni a gyerekekkel és szüleikkel, megismerni gondjaikat és kívánságaikat, javaslatainkat magunkkal vinni és különösen tájékoztatni őket széles körű szolgáltatásainkról és termékeinkről. Idei látogatásom napján a pizzasütés volt a napi rend. Nutricia Ketocal-tal 3: 1 arányban sütötték, és ízlés szerint (és az étrendi követelményeknek megfelelően) tették fel. Finom!
A nap folyamán érdekes beszélgetést folytattam W. asszonnyal, Tóbiás édesanyjával, amelyet itt szívesen megismételhetek. Tobias 7 éves, GLUT1 hibája van, a diagnózist 2013 szeptemberében állapították meg.
LJ: Milyen volt a felvétel a klinikán és a végrehajtás otthon?
W. Asszony: Egy hétre felvettük a kórházba, és 2-3 órát edzettünk reggel és délután. Az étrendet a számológéppel számoltuk ki. Ezt követően hazaengedtek minket, sok recept mellett. Otthon kezdetben egyedül és tehetetlennek éreztem magam, és gyakran hívtam a klinikára a dietetikusokat. Az interneten keresztül kapcsolatba léptem Engel asszonnyal, egy keto gyermek édesanyjával, aki a www.epilepsie-kind.de weboldalt és hasznos segédleteket működtet, például a Nutricia keto tervezőjét a www.meinketocal.de címen. A Ketoplaner számítási programmal most már magam is elkészíthetek, kiszámolhatok és elkészíthetek Tóbiás receptjeit.
LJ: Milyen volt Tóbiás és te állandóan?
Ms. W .: Tobias sokat hányt a klinikán, és egyáltalán nem érezte jól magát. Teljesen át kellett gondolnom az étrendemet. Például arra gondoltam, hogyan tudnám kis mennyiségű brokkolit elkészíteni és felszolgálni Tóbiásnak sok tejszínnel és majonézzel. Nekem, mint anyának, a ketogén diétaterápia nagy kihívás volt, nagyon kimerítő volt, és sokat kellett tanulnom belőle.
LJ: Tobias mutatott változásokat a rohammintájában?
Ms. W .: A diéta előtt Tóbiásnak sok rohama volt, és remegett a keze. Mindössze 2-3 nap elteltével a keze jobb lett, és a mai napig nem volt több rohama. A múlt hét óta nem szedett gyógyszert!
LJ: Mi volt a legjobb élmény abban az időben?
Ms. W .: Tobias a kerékpározás előtt kapott egy biciklit, és megpróbált megtanulni lovagolni. Mindent videóra vettünk, és nagyon kijózanító volt, milyen nehéz volt neki. Alig 2 héttel a KET bevezetése után 2 km-es kerékpártúrát tettünk, és Tobias remekül vezetett!
LJ: Hogyan reagált a családja a terápiára?
Ms. W .: A diéta előtt nagyon nehéz volt Tóbiás nővérének foglalkozni vele, mert sokat hiányzott és a saját világában élt. Most, miután felvették, sokkal jobb, kognitív módon is. Bár nem tud beszélni, jól tud játszani a többi gyerekkel és a nővérével, de vitatkozni is tud! Kapcsolatba lép! (nevet)
LJ: Irányítsd a szükséges ketózist Tobias étrendjén belül?
Ms. W .: Kezdetben 1,8: 1-re állítottunk be (zsír (g): szénhidrát (g) és fehérje (g) arány). A ketózis itt túl alacsony volt. Ezután az arányt 2: 1-re növelték, és a ketózis 2-5 mmol/l között ingadozott (a ketontest mérése a vérben). Észreveszem, amikor Tóbiás ketózisa túl alacsony, a szeme megváltozik, és ha túl magas, akkor savanyú szagú leheletében veszem észre. Mivel Tóbiásnak még mindig a Topamax gyógyszert kellett szednie, mindig meglehetősen magas volt a ketózisa. Tóbiás a múlt hét óta nem szedett gyógyszereket, és a ketózis stabilizálódott!
LJ: Hogyan számolja jelenleg az étrendet?
Ms. W .: Van egy recepteskönyvem, amely sok receptet tartalmaz, és egy nagy gyűjtemény az indexkártyákról a konyhában. Sok javaslatot és tippet is hazaviszek magammal a rendezvényből, itt, Bad Sachsa-ban. A kártyagyűjteményemből származó néhány receptet férjem elkészítheti maga Tóbiásnak, amikor a munkahelyemen vagyok. Leginkább azonban 1x készítek előre egész héten, és lefagyasztom a kis adagokat. Dolgozom, ezért újjászerveznem kellett magam és a mindennapokat.
LJ: Hogyan működik a KET az iskolában?
Ms. W .: Tobias Waldorf iskolába jár, az osztálynak 5 gyermeke van. Ott együtt eszünk, az ételt magammal adom. Tóbiás mindig megvárja, amíg az étele az asztalon van, nem eszik meg semmit másoktól, és más gyerekek tudják, hogy nem szabad semmit felajánlani neki. Ma megismertük a Nutricia Ketocal LQ-t. Remélem, hogy adhatom Tóbiásnak uzsonnaként az iskolába, és ez megkönnyíti a fogyókúrát.
LJ: Mit kíván Tóbiás jövőjéhez?
W. Asszony: Tóbiás első iskolai estéje közeleg, és örülnék, ha megtapasztalhatná és élvezhetné mindazokat a tevékenységeket, amelyeket más korú gyermekek végeznek az étrend mellett és annak ellenére is. Érdemes kitartani és jól teljesíteni, mert Tóbiás sokkal jobb vele. Jó lenne megkönnyíteni a z-t. B. egy alkalmazást, hogy gyorsabban és könnyebben elvégezhessem a számítást. Kívánom Tóbiásnak és nekünk, mint családnak, hogy útközben találkozhassunk olyan emberekkel, akik elkísérnek és erőt adnak nekünk. Családjaink és barátaink ezt teszik, amit nagyon szeretnék megköszönni.
LJ: Ms. W., nagyon köszönöm ezt az interjút!
W. asszonnyal készített interjú megmutatja, hogy a ketogén táplálkozási terápia mennyire kihívást jelentő és meghatározó lehet egyrészt a beteg és a családi környezet számára, másrészt azt is, hogy milyen kifizetődő és sikeres lehet. Nagyon fontos számunkra a GLUT1 családok és a Nutricia GmbH közötti csere. A mindennapi fogyókúrával kapcsolatos információk segítenek javítani és tovább fejleszteni termékeinket és szolgáltatásainkat. Támogatjuk a családok mindennapjait a www.meinketocal.de weboldalon keresztül, a „Ketoplaner” számítási programunkon keresztül, számos receptkel és termékünkkel.
Larissa Jentzsch (LJ), diplomás trofológus,
A Nutricia GmbH keto csapata