Erdheim-Chester-kór - okai, tünetei és kezelése
Ban,-ben Erdheim-Chester-kór ez egy úgynevezett nem-Langerhans-típusú histiocytosis. Ez egy többrendszeres betegség, amely például csontrendszeri panaszokkal, csontfájdalommal vagy diabetes insipidus-szal társul. Ezenkívül lehetséges a vesék és a központi idegrendszer károsodása a szív- és érrendszeri tünetek kapcsán. Az Erdheim-Chester-kórra gyakran az ECD rövidítés utal.
Tartalomjegyzék
Mi az Erdheim-Chester-kór?
Az Erdheim-Chester-kór a histiocytosis rendkívül ritka formája, 1930 óta az orvostudomány történetében csak körülbelül 500 ECD-eset ismert. Kevesebb, mint 15 eset fordult elő gyermekkorban. Az érintettek átlagosan 53 évesek, amikor a betegség elkezdődik.
A betegségnek azonban nincs családi halmozódása, így a jelenlegi ismeretek alapján nem feltételezhető, hogy az Erdheim-Chester-kór öröklődik. Az ECD-t a 20. század elején fedezte fel Jakob Erdheim osztrák patológus. A felfedezés idején Erdheim kutatási tartózkodást tett Bécsben. A betegséget először 1930-ban írta le William Chester, a brit szívbetegség orvos.
okoz
Az orvosi kutatások jelenlegi állása szerint az Erdheim-Chester-kór kialakulásának okai még nem ismertek. Ugyanakkor mind a reaktív, mind a neoplasztikus okok megvitatásra kerülnek a betegség lehetséges okairól. Az interleukin, az alfa-interferon és a monocita kemoattraktív protein 1 emelkedett szintjét találták Erdheim-Chester-betegségben szenvedő betegeknél.
Ugyanakkor az IL-4 szintjének csökkenését mutatták. Összességében az eredmények azt mutatják, hogy a betegség szisztémás és Th-1-orientált immunrendellenesség. Ezenkívül mutációkat találtak a BRAF proto-onkogénben a vizsgált betegek több mint felében. Ez újabb jelzést ad arról, hogy az Erdheim-Chester-kór okai nagyon összetettek.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Az Erdheim-Chester-betegség kapcsán előforduló lehetséges tünetek és panaszok nagyon változatosak. Általában több szervrendszert is érint a betegség az ECD-ben, így a tünetek súlyosságuktól függően nagyon eltérőek. Az esetek körülbelül felében az érintett betegek a csontrendszer panaszaitól szenvednek.
A leggyakoribb tünetek a csontokban fellépő fájdalom a hosszú csőszerű csontok szimmetrikus oszteoszklerotikus változásai kapcsán. A retroperitoneális tér, a tüdő és a vesék tüneteit is megfigyelték. Az esetek többségében az Erdheim-Chester-betegség felnőttkorban kezdődik 40 és 60 év között.
A betegség háromszor olyan gyakran fordul elő férfiaknál, mint nőknél. A lefolyás a pácienstől és a betegség súlyosságától függően nagyban változik. Bizonyos esetekben, különösen a betegség kezdetekor, egyáltalán nincsenek tünetek. Súlyos esetekben azonban a tünetek multiszisztémásak és életveszélyessé válnak. Az ECD egyik jellemzője az oszteoszklerózis, amely a hosszú csőcsontokon fordul elő.
Az eredmény csontfájdalom, amely különösen az alsó végtagokat érinti. Ha az agyalapi mirigy a betegség részeként beszűrődik, általában a diabetes insipidus következik. A gonadotropin hiánya és a hyperprolactinemia szintén ritkábban lehetséges. Az Erdheim-Chester-betegség általános tünetei a súlyos fogyás és a gyengeség érzése.
A más szervekbe beszivárgás megnövekedett koponyaűri nyomáshoz, papilláris ödémához, exophthalmoshoz vagy mellékvese elégtelenséghez vezethet. Ha a központi idegrendszer érintett, fejfájás, kognitív zavarok és rohamok lehetségesek.
Szenzoros rendellenességek és a koponyaidegek bénulása is előfordulhat. Ezenkívül az ECD során gyakran kialakulnak kardiovaszkuláris elváltozások, például az úgynevezett bevont aorta.
diagnózis
Az Erdheim-Chester-kórt tipikus tünetek kombinációja alapján diagnosztizálják, amelyek ebben a formában más betegségekben nem fordulnak elő. Ha szövettani vizsgálatok során xantho-granulomatosus vagy xanthomatosus szöveti infiltráció a histiocytás habsejtekkel kapcsolatban, az ECD diagnózisa megerősítettnek tekinthető.
A röntgensugarakon a szimmetrikus és bilaterális kortikális osteosclerosis a hosszú tubulusos csontokon jelzi a betegséget. Ha hasi CT-vizsgálatot végeznek, akkor az érintett emberek fele úgynevezett szőrös vesét mutat. Ebben az esetben biopszia javasolt. A differenciáldiagnózis részeként ki kell zárni például a Langerhans-sejtekben található histiocytózisokat, a Takayasu arteritist és az elsődleges hypophysitist.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az állandó fájdalmat a csontokban és az ízületekben orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha a fájdalom átterjed a testen vagy erősödik, orvosra van szükség. Mielőtt bármilyen fájdalomcsillapító gyógyszert szedne, konzultáljon orvosával, hogy a kockázatok és a mellékhatások megbeszélhetők és tisztázhatók legyenek. Ha a panaszok a test rossz testtartásához vagy egyoldalú stresszhez vezetnek, orvoslátogatásra van szükség.
Korrekció nélkül fennáll a csontrendszer maradandó károsodásának veszélye. A mozgáskoordináció zavarait és a bizonytalan járást orvosával kell megbeszélni. Terv nélküli és váratlan fogyás vagy általános gyengeség esetén orvoshoz kell fordulni. A görcsök, a fejfájás vagy a csökkent teljesítmény teljesítmény aggasztónak tekinthető, ha több napig fennállnak.
Ha koncentrációs problémákat vagy ismételt figyelemhiányt tapasztal, konzultáljon orvosával. A vese régió tüneteit szokatlannak tekintik, és orvosnak tisztáznia kell, ha több napig fennálltak. A vizelet változását vagy a vizelési problémákat orvosával kell megbeszélni. Ha láza van, betegség érzése vagy az egyes rendszerek funkcionális rendellenességei vannak, forduljon orvoshoz. Ha bőrelváltozásokat vagy szerkezeti változásokat észlelnek a csontokban, ez szintén aggodalomra ad okot, és orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
Az Erdheim-Chester-kór terápiájában szteroidokat és ciklofoszfamidot, valamint biszfoszfonátokat és etopozidot alkalmaznak. Különösen a biszfoszfonátok képesek csökkenteni a csontok fájdalmát. A vemurafenib és az infliximab használatát, amelyek már némi sikert arattak az ECD ellen, jelenleg vizsgálják.
Az Erdheim-Chester-betegség gyógyulásának és prognózisának esélye a betegség súlyosságától és a belső szervek érintettségének mértékétől függ. Ha a terápia hatástalan, a betegek többsége tüdőgyulladásban, pangásos szívelégtelenségben vagy veseelégtelenségben hal meg körülbelül két-három évvel a diagnózis felállítását követően. Alapvetően a várható élettartam attól függ, hogy a szervek mennyire károsodnak.
Kilátás és előrejelzés
Az Erdheim-Chester-kór az egyik rendkívül ritka betegség. A betegség okai nem tisztázottak. Körülbelül 500 ember érintett világszerte. Az Erdheim-Chester-kór specifikus tünetek koncentrációjához vezet. A tünetek súlyosságától és az ebből eredő szervkárosodástól függ, hogy melyik prognózist adják az érintett személyre.
Az Erdheim-Chester-kór következményei általában súlyosak. Számos szervrendszert érintenek a károsodások és a betegség következményei. A károsodás mértékétől függően az életminőség és a várható élettartam kisebb-nagyobb mértékben csökkenthető. A gyógyulás irányába tett orvosi előrelépések enyhébb formákban történhetnek. Az előlegek a gyógyszeres kezelésen alapulnak.
Nehéz az, hogy az Erdheim-Chester-kórnak, mint egy többrendszeres betegségnek olyan sok szempontja van. Összefoglalva, ezek gyakran súlyos klinikai képet eredményeznek. Ezt nehéz kezelni az egyes komponenseiben. Az Erdheim-Chester-kór prognózisa ezért nagyon eltérő lehet. Általában a központi idegrendszer bevonása rosszabb prognózist eredményez.
A betegek csak másfél évvel élték túl az Erdheim-Chester-kórt. A modern kezelési megközelítéseknek köszönhetően ez az időszak meghosszabbodott. Az érintettek egynegyede a diagnózistól számított 19 hónapon belül meghal. Az érintettek csaknem 70 százaléka túléli a következő öt évet. Ön azonban súlyos tünetekkel foglalkozik.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel az Erdheim-Chester-kórt még nem vizsgálták megfelelően, a betegség megelőzésére nincsenek ismert hatékony módszerek. A betegség első jelei esetén azonnal forduljon orvoshoz.
Utógondozás
A nagyon ritka Erdheim-Chester-betegség általában ötven évnél idősebb embereknél fordul elő. Még ritkább esetekben már megtalálható gyermekeknél és serdülőknél. Feltételezzük, hogy egy génmutáció okozza a betegséget - és ez megnehezíti a nyomon követést. Jelenleg nem célul szolgálhat a gyógyulás, hanem csak a betegség számos jelének enyhítése és figyelemmel kísérése.
Mivel a betegség során szervkárosodás léphet fel, amelynek súlyossága változó, az ellátás gyakorisága a betegség lefolyásától függ. Ide tartoznak a súlyos csontfájdalmak és csontelváltozások, láz, diabetes insipidus, súlyos fogyás, szervkárosodás vagy a központi idegrendszer károsodása. Ezért az Erdheim-Chester-betegség egy többrendszeres betegség.
Az Erdheim-Chester-kór orvosi utókezelésének a lehető legmagasabb életminőséget kell biztosítania. Ez nagyrészt csak gyógyszeres kezeléssel lehetséges. Ezeknek súlyos mellékhatásai lehetnek. A kezelés az Erdheim-Chester-kór ritkasága miatt is nehéz. Kezelés nélkül azonban a szövet, beleértve a szerveket is, fibrotissá válik. Az érintett szervek meghibásodásának veszélye áll fenn.
Antibiotikumok vagy más készítmények hosszú távú beadása hasznos lehet az utógondozásban. Hasznosak lehetnek a fizikoterápiák vagy a foglalkozási terápia, valamint a beszéd- vagy nyelési terápia is a megfelelő indikációkhoz. Néha az érintettek kerekesszéktől függenek.
Ezt megteheti maga is
Az Erdheim-Chester-kór (ECD) egy multisystem betegség, csontrendszeri tünetekkel. A betegség nagyon ritka, és okait eddig alig vizsgálták. Tehát a beteg nem tehet semmilyen ok-okozati hatást. Az önsegítéshez a legjobb hozzájárulás a betegség mielőbbi azonosítása és kezelése. A betegség lefolyásának prognózisa és a beteg túlélési esélyei nagymértékben függenek attól, hogy mely szervek érintettek már a kezelés kezdetekor, és hogy a károsodás milyen mértékben fejlődött.
Az ECD tünetei és klinikai képe rendkívül heterogén és attól függ, hogy mely szervek érintettek. A több szervi rendellenességben szenvedő személyeknek a lehető leghamarabb konzultálniuk kell orvosukkal, még akkor is, ha a tünetek elsőre ártalmatlannak tűnnek, és úgy tűnik, hogy ismét alábbhagynak. A betegek maguk sem tudnak sokat hozzájárulni az ECD kezeléséhez, de leállíthatják a kontraproduktív viselkedést.
A tüdőgyulladás az ECD gyakori mellékhatása. Az érintetteknek ezért nem szabad szükségtelenül megterhelniük a tüdőt, és különösen abbahagyni a dohányzást. Az egészséges életmód, amely javítja az általános közérzetet és erősíti az immunrendszert, támogatja az orvos által előírt terápiát és növeli a gyógyulás esélyét.