erythromelalgia

erythromelalgia ez egy ritka rendellenesség, amelyet égő fájdalom és helyi hő jellemez, amelyet a végtagok vörössége kísér. Az orvosi szakirodalomban zavar van a besorolás és a nómenklatúra tekintetében. Különbség van idiopátiás erythromelalgia és az másodlagos gyakran társulnak mieloproliferatív rendellenességekkel.

A betegséget más néven eritermalgia, Mitchell-kór vagy vörös neuralgia. Ez a perifériás idegek neurovaszkuláris állapota, amelyben az erek időszakosan blokkolódnak és gyulladnak. Erős égő fájdalom és a bőrpír jellemzi az elzáródott ereket. A támadások rendszeresek, általában hő, nyomás, könnyű fizikai aktivitás, álmatlanság és stressz váltják ki őket.

erythromelalgia elsődleges vagy másodlagos betegségként jelentkezhet.

Másodlagos erythromelalgia bármilyen okból kialakuló perifériás rost neuropathia, esszenciális trombocitózis, hiperkoleszterinémia, gombás és nehézfémmérgezés, valamint egyes autoimmun betegségek következtében jelentkezhet.
Elsődleges erythromelalgia a nátriumcsatornák mutációja okozza.

Az elsődleges erythromelalgia szórványosnak vagy családi jellegűnek minősíthető, a családi formát autoszomális domináns minta örökli. Mindkét forma besorolható fiatalkorúvá vagy felnőttkorban. A fiatalkori fellépés 20 éves korban és gyakran 10 éves kor előtt következik be. Bár a sporadikus fiatalkorú és felnőtt forma genetikai oka ismert, a felnőttkori kezdettel nem ez a családi forma.

A fő tünetek az eritromelalgia tünetei az erythema, a duzzanat, a végtagokban fájdalmas égő érzés. Ezek a tünetek általában szimmetrikusak, és az alsó végtagokat gyakrabban érintik, mint a felsőt. A tünetek befolyásolhatják a füleket és az arcot. Mert másodlagos erythromelalgia a támadások jellemzően megelőzik, és háttérállapot alakul ki. Mert elsődleges forma a támadások percekig és órákig tarthatnak, és ritkán vagy gyakran fordulnak elő naponta többször. Gyakori kiváltó tényezők lehetnek a testmozgás, a hő és az alkohol, valamint a koffein fogyasztása, vagy bármilyen nyomás a végtagokon. Néhány betegnél a cukor vagy a dinnye fogyasztása rohamokat okozott. Sokan kerülik a cipő vagy zokni viselését.

Másodlagos erythromelalgia esetén az alapbetegség kezelése a terápiás módszer, bár az aszpirin csökkentheti a tüneteket. Tartalmazza a kiváltó tényezők elkerülését. A betegség kialakulása ronthatja a beteg életminőségét, a munkaképtelenséget, a mobilitás hiányát, a depressziót és a társadalmi elidegenedést.

Patogenezis

Kórélettani vizsgálatok azt mutatják thrombocytopenia társult, arterioláris fibrózis, elzáródás thrombocyta trombusokkal. A nátrium-feszültségű csatornáknak 10 ismert mutációja van. Az őket kódoló gén főleg a hátsó ganglion gyökér nociceptorain és a szimpatikus ganglion neuronokon fejeződik ki. Ezek a mutációk meghatározzák primer erythromelalgia.

Okok és kockázati tényezők

Myeloproliferatív betegségek

A legtöbb jelentett erythromelalgia esedékes myeloproliferatív rendellenességek thrombocytosisban. Az eritromelalgia jelenlegi előfordulása myeloproliferatív betegségekben nem ismert. Az eritromelalgia a mieloproliferatív rendellenességek előtt az esetek 85% -ában fordul elő.

drogok a betegség kialakulásában részt vesznek a pergolid, a bromokriptin, a kalciumcsatorna-blokkolók.
Egyéb kapcsolódó rendellenességek Tartalmazzák:

szisztémás lupus erythematosus
HIV-fertőzés
cukorbetegség
vénás elégtelenség
asztrocitóma
rheumatoid arthritis
köszvény.

jelek és tünetek

A klasszikus leírás az vörös, fájdalmas, meleg végtagok, a hőhatás által súlyosbított és alacsony hőmérsékleten enyhítő tünetek. Az epizódok néhány perctől néhány napig tarthatnak. Gyakran azzal kezdem, hogy viszketés, amely előrehalad erőteljes fájdalom égési minőséggel. A fájdalom olyan erős lehet, hogy a beteg nem tud járni, egyes betegek hideg vízben tartják a lábukat.

Az alsó végtagok gyakrabban érintettek, mint a felsőek. A talp és a lábujjak érintettek. Térdfájdalom is van, de ritkán látható. A részvétel általában kétoldalú, de nem szimmetrikus.

A tüneteket súlyosbító tényezők szélsőséges hőhatás vagy a végtag bizonyos helyzetben tartása. A tüneteket enyhítő tényezők hideg hőmérséklet és emelkedő végtagok. A társult tünetek közé tartozik az Raythyn jelenség az eritromelalgia epizódjai között. A mieloproliferatív betegségekkel járó esetekben az erythromelalgia általában átlagosan 3 évvel előzi meg a rendellenesség diagnózisát. Az aszpirin drámai javulása tipikus, és felhasználható a diagnózis elősegítésére.

Fizikális vizsgálat

a vizsgálat normális lehet az epizódok között
egy epizód során az érintett végtag meleg, érzékeny, vörös lesz
a perifériás pulzus normális vagy ugró lehet
az acrocyanosis megfigyelhető, és ritkán halad digitális nekrózissá
Ischaemiás fekélyek láthatók és másodlagosan fertőződhetnek.

Diagnosztikai

Laboratóriumi vizsgálatok

a differenciális hemoleukogram egy myeloproliferatív betegséget keres
thrombocytosis, megnövekedett hematokrit

Szövettani vizsgálat

Megkülönböztető diagnózis

Kezelés

Orvosi terápia:
Az értékelés és a kezelés elvégezhető járóbeteg. Helyi intézkedések, ahogy van a végtagok hűtése és emelése enyhítheti a tüneteket. A mieloproliferatív rendellenességekben szenvedő betegeknél a vérlemezkeszám csökkentésére szolgáló kemoterápia általában enyhíti a tüneteket. Néhány policitémia verában szenvedő beteg válaszolhat érvágás. Trombocita gátlás trombocitózisban szenvedő betegeknél hasznos. Aszpirin gyakran használják, de anagrelide hatékony is lehet. Az eritromelalgia optimális farmakológiai terápiája még nem ismert. Beszámoltak propranolol, epinefrin, gabapentin, nátrium-nitroprussid, tífusz vakcinával.

Kerülni kell az ismert kiváltó tényezőknek való kitettséget. Az aszpirinre reagáló betegek alacsony morbiditással rendelkeznek. Spontán remisszió fordulhat elő. A korán kialakuló betegség nem reagál a terápiára, és nem oldódik meg. A szövődmények gyakrabban fordulnak elő a thrombocyta által közvetített betegségben szenvedő betegeknél.
A beteget figyelni fogják a lehetséges szövődmények, a kezelésre adott válasz és a mieloproliferatív rendellenesség kialakulása miatt, mivel az erythromelalgia megelőzi a valódi policitémia és esszenciális trombocitémia klinikai megjelenését.