Euromaterna újszülöttek szűrése
Az Euromaterna Kórházban a vizsgálatot az élet harmadik napjáig, a születés után 36–72 óráig végezzük - néhány csepp vért gyűjtenek a vénából vagy a sarokból, és egy szűrőkártyára rakják, amelyet aztán száradni hagynak. megszárad és a lehető leghamarabb laboratóriumba küldi. Itt a mintát a legrövidebb idő alatt, rendkívül érzékeny, magas technikai szintű módszerekkel elemzik.
Egyszerű életmentő elemzés. A csecsemők szinte mindig teljesen egészségesen születnek. Vannak azonban nagyon ritka helyzetek, amikor ezek befolyásolhatják a normális fejlődést, vagy akár veszélyeztethetik a baba egészségét és életét.Ezek a rendellenességek korai felismerése érdekében végzett újszülöttek szűrése megakadályozhatja és kizárhatja ezt a lehetőséget. Íme néhány válasz a leggyakrabban feltett kérdésekre.
Miért van szükség a korai szűrésre?
Ezer újszülött közül csaknem egy születik veleszületett anyagcserezavarral, még akkor is, ha a kérdéses baba látszólag egészséges és aktív. Minél korábban fedezzük fel a rendellenességet, annál jobb hatással lesz a terápiás beavatkozás. A jövő minél jobb előkészítése, az ideális idő a baba születése után.
Milyen anyagcsere-betegségek mutathatók ki?
Aminosav-rendellenességek:
- fenilketonuria
- Klasszikus hiperfenilalaninémia
- Biopterin kofaktor hiányosságok;
- Juharszirup vizeletbetegség
- Citrulinemia
- homocisztinuria
- I. típusú tirozinémia
- II. Típusú tirozinémia
- III. Típusú tirozinémia
- Átmeneti újszülött tirozinémia
- Argininemia
- Arginin-borostyánkősav
- 5 - oxoprolinuria
- I. típusú karbamil-foszfát-szintetáz hiány
- hipermetioninémia
- I. típusú szindróma hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrulinemia (HHH)
- Hyperornithinemia gyrus atrophiával
Zsírsav-rendellenességek:
- MCAD hiány
- LCHAD hiány
- VLCAD hiány
- 2,4-dienoil-CoA I. típusú reduktáz hiány
- Többszörös acil-CoA dehidrogenáz hiány
- Rövid láncú acil-CoA-DH hiány
- Hidroxi-acil-CoA-DH rövid lánc hiány
- Multifunkcionális fehérjehiány
A karnitin ciklus hibái
- Karnitin/acilkarnitin-transzlokáz hiány
- I. típusú karnitin-palmitoil-transzferáz hiány
- II. Típusú karnitin-palmitoil-transzferáz hiány
Szerves sav rendellenességek:
- I. típusú glutársav
- Izovalerinsavuria
- Metilmalonsavuria
- Propionsav
- II típusú glutársav
- Béta-ketotioláz hiány
- A 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA-liáz (HMG-CoA-liáz) hiánya
- Izovaj-CoA-DH hiány
- 2-metil-butiril-CoA-DH hiány
- 3-metilkrotonil-CoA-karboxiláz hiány
- 3-metil-glutaconil-CoA-hidrát hiány
- Metilmalonil-CoA-mutáz hiány
- Az adenozil-kobalamin szintetikus hibái
- Anyai B12-vitamin hiány
- Pajzsmirigy alulműködés
- Adrenogenitalis szindróma
- galaktozémia
- Biotinidáz hiány
- A karnitin anyagcseréjének hibái
- Cisztás fibrózis
- sarló
- Thalassemia minor
- Egyéb rendellenes hemoglobinbetegségek
- G6PDH aktivitási hiány
- EDTA antikoagulánsok jelenléte a vérmintában
De ha a családban nincsenek történelmileg ezek az anyagcsere-hibák?
A legtöbb érintett gyermek olyan családokból származik, amelyeknél korábban nem volt ilyen anyagcserezavar; anyagcsere-rendellenességben szenvedő gyermek születése sem tudja megállapítani az adott rendellenesség előfordulásának kockázatát az adott családban.
Ki végzi az újszülött szűrővizsgálatot?
Csak néhány laboratórium van akkreditálva e szűrővizsgálatok elvégzésére, és ezek egyike a németországi Weidenben található Synlab laboratórium.
Mi történik, ha a szűrési eredmény pozitív?
A szűrési eredmény nem diagnózis, de fontos mutató. Ha a teszt pozitív, a vizsgálati jelentés további ajánlásokat tartalmaz. A kimutatott betegség típusától függően a szűrővizsgálatot megismétlik, vagy más vizsgálatokat végeznek.
Ha a gyanú beigazolódik, akkor a terápiát korán meg lehet kezdeni - különösen speciális étrend és/vagy gyógyszeres kezelés révén. A veleszületett anyagcserezavarok nem gyógyíthatók meg teljesen, de a korai kezelés csökkenti vagy akár megakadályozza a gyermek fejlődését befolyásoló súlyos tünetek megjelenését.